Занятие 8

ТЕМА: «Мутации. Классификация мутаций. Генные мутации. Хромосомные мутации. Геномные мутации»

I. Актуальность темы

Согласно законам наследования все основные признаки и свойства организмов контролируются и определяются единицами наследственной информации - генами, локализованными в специфических структурах клетки – хромосомах.

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

II. Цель занятия

1. Рассмотреть основы мутационной изменчивости.

2. Изучить различные типы мутаций, их свойства, проявления.

III. Исходные знания

1. Знать Знать материальные основы организации живого вещества.

2. Иметь представление о взаимодействии наследственности и среды.

IV. План изучения темы

1. Мутационная теория.

2. Классификация мутаций.

3. Основы мутагенеза.

4. Хромосомные мутации.

5. Генные мутации.

6. Геномные мутации.

V. Литература

1. Лекции

2. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учеб. для студентов мед.вузов/ А.П.Пехов.– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с. : ил. Гриф УМО.

3.Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с. : ил. гриф МО РФ

4. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов : в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М. : Высш. шк,2005, 2010, 2011. Гриф МО РФ

5. Грин, Н. Биология : в 3 т./ Н.Гpин, У.Стаут, Д.Тейлоp ; под pед. Р.Сопеpа ; пеp. с англ. М.Г.Дуниной и дp. ; под pед. Б.М.Медникова, А.А.Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.

6. Антропология: учеб. для студентов высш. учеб. заведений/ В.М.Харитонов, А.П.Ожигова, Е.З.Година и др. - М. : Владос, 2003. - 271 с. : ил.

7. Хрисанфова, Е.Н. Антропология : учебник для студентов высш. учеб. заведений, обучающихся по биолог. специальностям/ Е.Н.Хрисанфова, И.В.Перевозчиков. - 3-е изд. - М. : Изд-во МГУ ; Высш. шк., 2002- 400 с. : ил.

Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учеб. / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Гэотар-Медиа, 2004, 2006, 2011.

8. Мутовин, Г. Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. — 3-е изд., переработ. И доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 832 с

9. Периодические издания - журналы: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины; Курский научно-практический вестник "Человек и его здоровье"; Медицинская генетика; Успехи современной биологии; Молекулярная биология.

10. Электронное информационное обеспечение и Интернет-ресурсы:

11. Электронная библиотека медицинского вуза «Консультант студента» www.studmedlib.ru

VI. Вопросы для самоконтроля

1. Основные положения мутационной теории Гуго де Фриза.

2. Внутрихромосомные мутации.

3. Фенотипическое проявление внутрихромосомных мутаций.

4. Дупликации- свойства, примеры, механизм возникновения.

5. Делеции- свойства, примеры, механизм возникновения.

6. Инверсии- свойства, примеры, механизм возникновения.

7. Межхромосомные мутации.

8. Фенотипическое проявление межхромосомных мутаций.

9. Геномные мутации.

10. Фенотипическое проявление геномных мутаций.