Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии – одна из типичных форм НМЗ. В основе этих необычайно разнообразных по клинике и генетически обусловленных заболеваний лежит прогрессирующая дегенерация мышечных волокон без поражения периферического мотонейрона.

Другая частая форма НМЗ – спинальные амиотрофии. Причина этой многочисленной группы наследственных заболеваний – гибель мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга и дающих аксоны к скелетным мышцам. Утрата мотонейронов при­водит к развитию паралича и атрофии мышц. Кроме того, часто встречаются фасцикуляции – непроизвольные сокращения пучков мышечных волокон. Разные варианты спинальных амиотрофий от­личаются сроком дебюта, механизмом наследования, характером течения и локализацией поражения мышц.

Ботулизм

Большую медицинскую проблему представляет ботулизм, также относящийся к НМЗ. Возбудитель заболевания – микроорганизм Clostridium botulinum. Продуцируемый им экзотоксин (токсин, вы­деляемый микробом во внешнюю среду) вызывает блокаду высво­бождения ацетилхолина в нервно-мышечном синапсе. Наиболее часто экзотоксин попадает в организм при употреблении консерви­рованной в домашних условиях пищи. Обычно это грибы, мясные и овощные консервы, а также рыба и другие продукты.

Заболевание обычно начинается с тошноты, рвоты и диареи. Затем присоединяется диплопия и затуманивание зрения. Тяжесть клинических проявлений зависит от количества всосавшегося в кровь токсина. Возникает слабость мимической и жевательной мускулатуры с дизартрией и дисфагией, мидриаз (расширение зрач­ков) и птоз. Порой присоединяются генерализованная слабость в мышцах, запоры и задержка мочи, в тяжелых случаях – судороги, нарушения сознания и кома. При большой концентрации токсина в крови смерть наступает через 4-8 дней. Даже в случае благопри­ятного исхода слабость в мышцах сохраняется в течение года. Затем утраченные функции полностью восстанавливаются.

Для диагностики заболевания очень важен сбор анамнеза. Часто заражены несколько членов семьи, употреблявших продукты из од­ной банки. Исследуются остатки пищи из этой банки (если возмож­но). В неврологическом статусе пациентов отмечается отсутствие фотореакций (сужения зрачков при ярком освещении), опущение век, нарушение речи и глотания, слабость мышц, нарушение созна­ния. Помимо клинического и неврологического ос­мотра, ценную информацию дает ЭМГ, на которой выявляются характерные изменения.

Лечение, в первую очередь, направлено на предотвращение дыха­тельной и сердечной недостаточности. Надо освободить больному дыхательные пути, при необходимости подключить к ИВЛ. В нача­ле заболевания показано промывание желудка, клизма, назначение слабительных средств (не содержащих магния, который может уси­лить мышечную слабость), введение антиботулинической сыворот­ки (20 000-40 000 ЕД 2-3 раза в сутки). Также эффективен плазмаферез. Назначают гуанидин (или аминопиридин), усиливающие высвобождение ацетилхолина из пресинаптических терминалей.