- •Особенности человека как объекта генетических исследований.
- •Генные мутации.
- •Хромосомные мутации.
- •Геномные мутации.
- •Генные болезни.
- •Генетический полиморфизм людей.
- •Ядерный геном человека.
- •8. Мутационная изменчивость.
- •Комбинативная изменчивость.
- •Модификационная изменчивость.
- •Строение гена прокариот.
- •Строение оперона прокариот.
- •Строение гена эукариот.
- •5. Посттранскрипционные процессы. Процессинг (созревание рнк).
- •Строение зрелой иРнк эукариот.
- •21. Репарация у эукариот.
- •1. Ферменты репарации определяют место большинства повреждений на молекуле днк по её локальной денутурации в месте повреждения.
- •23. Кариотип человека.
- •24. Генная терапия.
- •25. Генеалогический метод антропогенетики.
- •26. Популяционно-статистические методы антропогенетики.
- •27. Цитогенетические методы антропогенетики.
- •Генетический код.
8. Мутационная изменчивость.
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).
Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
Мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.
Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:
независимое расхождение хромосом во время мейоза;
случайное сочетание хромосом во время оплодотворения;
рекомбинация генов вследствие кроссинговера.
Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом.
Модификационная изменчивость.
Изменчивость, не обусловленная изменением генотипа, возникает под влиянием окружающей среды.
Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, называется нормой реакции.
Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости, называют вариационной кривой.
Вариационный ряд — ряд модификационной изменчивости свойства организма, который состоит из отдельных свойств видоизменений, размещенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения свойства (размеры листка, изменение интенсивности окраски шерсти и т. д.).
-
Число колосков в одном колосе
14
15
16
17
18
19
20
Количество колосьев пшеницы
2
7
22
32
24
8
5
Ей присущи:
обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их
групповой характер
изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа
статистическая закономерность вариационных рядов
затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.
В большинстве случаев модификационная изменчивость способствует положительной адаптации организмов к условиям окружающей среды — улучшается реакция генотипа на окружающее и возникает перестройка фенотипа (например, увеличивается число эритроцитов у человека, поднявшегося в горы). Однако иногда, под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды, например, влиянием тератогенных факторов на беременных, возникают изменения фенотипа, похожие на мутации (не наследственные изменения, похожие на наследственные) — фенокопии. Также, под влиянием экстремальных факторов окружающей среды, у организмов могут появиться морфозы (например, расстройство двигательного аппарата вследствие травмы).
У человека
увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей
развитие костно-мышечной системы в результате тренировок
шрамы (пример морфоза)
