Генные болезни.
Причины – см. Генные мутации.
Голандрический – сцепленный с У.
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.
Генетический полиморфизм людей.
Полиморфизм - это локальные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК в пределах генома у индивидуумов в популяции. Эти изменения могут встречаться, как внутри смысловых (внутри экзонов), так и вне смысловых ( например, в интронах и др.) нуклеотидных последовательностях ДНК. Известны различные типы полиморфизма, но наиболее распространённым является однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) или снипсы, когда варианты последовательностей ДНК у разных людей, различаются по одной паре нуклеотидов. Снипсы возникают в результате мутаций, которые связаны с заменой одного нуклеотида у человека на другой. Важно то, что такие мутации не приводят к гибели индивидуума, а потому чаще всего закрепляются в геноме человека. Отсюда важный вывод – ОНП чаще встречается в избыточной ДНК (99%), функционально не активной т.к. мутации в ней в большинстве своём не приводят к их элиминации за счёт гибели особи.
Исследования показали, что однонуклеотидные различия обнаруживаются с частотой 1-2 на 1000 – 2000 нуклеотидов.
Было предложено разделить все снипсы по группам. В одну группу объединяют рядом лежащие снипсы генома. Такие наследуемые вместе группы снипсов получили название – гаплотипы. Оказалось, что гаплотипы можно выделить в отдельных генах. Причём число их может колебаться в одном и том же гене от единиц (у Иванова) до десятков (у Петрова).
Наиболее простой пример полиморфного признака у человека – система группы крови. Сравнивая профили (расположение) снипсов в группе больных и здоровых лиц, можно установить, предрасположенность человека к тому или иному заболеванию, особенности его метаболизма, поведение лекарств в организме.
Полиморфизм генома для человека чаще всего не оказывает существенного влияния на жизнедеятельность особи. Однако, изменения в целом ряде генов, не проявляющиеся в нормальных условиях существования индивидуума, могут реализоваться в какую либо патологию при изменении среды обитания. Гены на проявление которых влияют условия существования индивидуума, его образ жизни получили название «гены предрасположенности». Достаточно часто изменения в гене могут касаться только одного нуклеотида (снипс). Уже известны гены предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, атеросклерозу, раку, наркомании, алкоголизму и др.
Предполагают, что различия по одному основанию между определёнными отрезками генов лежат не только в основе генных болезней, но и в основе чувствительности или устойчивости к патогенам.
Ядерный геном человека.
Ядерный геном - геном клетки это вся совокупность ДНК, находящаяся в ядре.
Основную массу ДНК в геноме человека составляет не информативная, молчащая ДНК. Причём гены в геноме располагаются не последовательно друг за другом, а участками, которые отделены друг от друга не кодирующими последовательностями.
Геном клетки человека состоит из следующих участков:
Уникальных генов.
Семейств генов.
Регуляторных зон.
Повторяющихся участков ДНК, которые несут какую-либо функцию, т.е. участвуют в каких-любо генетических процессах (транскрипции, тансляции, репликации, репарации, процессинге и т.д.).
Повторяющихся участков ДНК, у которых в настоящее время достоверно не выявлено какой-либо функции. Однако предполагают, что эти участки могут участвовать в процессах упаковки ДНК .
Транспозонов.
1)Уникальные гены - гены представленные в геноме в одном экземпляре. К таким генам относятся некоторые структурные и регуляторные гены.
2)Набор генов, возникший от одного некоего гена-предка путем дупликации и последующих изменений, называется семейством генов.
В семейство могут входить три типа генов:
функционирующий ген или его копии,
нефункционирующие копии – псевдогены.
функционирующие мутантные гены и т.д.
3) Регуляторные зоны – участки ДНК, регулируют транскрипцию и другие генетические процессы. К ним относятся терминатор, трейлерные и лидирующие последовательности нуклеотидов, промотор, модуляторы и т.д.
4-5) Повторяющиеся одни и те же последовательности нуклеотидов. 2 группы:
1. Повторы, кодирующие какую либо РНК или несущие какую-либо другую информацию.
2. Повторы не кодирующие РНК и не несущие никакой информации.
Повторяющаяся группа носит название мотив. Если мотивы в повторах следуют друг за другом, такие повторы называют тандемные. Среди последних отмечают простые повторы с небольшим количеством нуклеотидов, (не более 100 мотивов) – сателлитная ДНК или сателлиты. Микросателлиты – в повторе содержится не более 10 нуклеотидов. Микросателлиты весьма изменчивы, т.е. полиморфны. Выявлено несколько заболеваний, связанных с увеличением размеров микросателлитов.
6) Некоторые сегменты ДНК обладают способностью перемещаться в другие геномные локусы, иногда существенно изменяя экспрессию соседних генов. Перемещающиеся сегменты ДНК называют мобильными элементами или транспозонами. Состоят из двух частей – центральной и периферической части. Центральная часть представлена уникальной последовательностью нуклеотидов. Заключённые в ней гены, как правило, контролируют вырезание и перемещение транспозона и некоторые клеточные функции (устойчивость к антибиотикам, образование токсинов, синтез аминокислот и др.). Кроме генов центральная часть может нести регуляторные элементы, например промотор. В периферической части располагаются инвертированные повторы.
ОФФТОП: ИЗМЕНЧИВОСТЬ – СПОСОБНОСТЬ ЖИВЫХ ОРГАНИЗМОВ ПРИОБРЕТАТЬ НОВЫЕ ПРИЗНАКИ И СВОЙСТВА (а вдруг спросят).