- •Особенности человека как объекта генетических исследований.
- •Генные мутации.
- •Хромосомные мутации.
- •Геномные мутации.
- •Генные болезни.
- •Генетический полиморфизм людей.
- •Ядерный геном человека.
- •8. Мутационная изменчивость.
- •Комбинативная изменчивость.
- •Модификационная изменчивость.
- •Строение гена прокариот.
- •Строение оперона прокариот.
- •Строение гена эукариот.
- •5. Посттранскрипционные процессы. Процессинг (созревание рнк).
- •Строение зрелой иРнк эукариот.
- •21. Репарация у эукариот.
- •1. Ферменты репарации определяют место большинства повреждений на молекуле днк по её локальной денутурации в месте повреждения.
- •23. Кариотип человека.
- •24. Генная терапия.
- •25. Генеалогический метод антропогенетики.
- •26. Популяционно-статистические методы антропогенетики.
- •27. Цитогенетические методы антропогенетики.
- •Генетический код.
26. Популяционно-статистические методы антропогенетики.
С помощью этого метода изучают наследственные признаки в больших группах населения. Существенным методом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
Основа для выяснения генетической структуры популяции – закон Харди-Вайндберга. (см. рабочие тетради)
27. Цитогенетические методы антропогенетики.
Основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Позволяет не только изучить нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Также позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.
2 метода:
метод кариотипирования (метафазная пластинка). ~48 часов, объект – лимфоциты периферической крови. Этапы: забор крови из локтевой вены, цетрифугирование и извлечение лимфоцитов, помещение лимфоцитов в питательные среды, добавление в культуру ФГА (фитогемагглютинин) для стимуляции клеток к делению , добавление в культуру колхицина (чтобы остановить митоз на стадии метафазы), добавление гипотонического раствора (увеличение объемов клетки, получение пластинки), препарат наносится на предметное стекло, высушивается, фиксируется в этаноле и окрашивается специальным раствором.
Метод изучения Х и У полового хроматина. А) Использование клетки буккального соскоба. Этапы: забор соскоба, нанесение соскоба на предметное стекло, окрашивание арсеином. Х-хроматин – инактивированная Х-хромосома локализуется на периферии ядра.
Б) объект – нейтрофилы. Этапы: забор крови, центрифугирование, извлечение нейтрофилов, окрашивание арсеином.
Генетический код.
Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке. Генетический код имеет несколько свойств.
1. Триплетность. Триплет состоит из трёх нуклеотидов. 61 кодон –смысловые, т.е.кодируют какую либо аминокислоту, три – бессмысленные, т.е. не кодируют аминокислоты.
2. Вырожденность или избыточность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами.
3. Однозначность. Один кодон кодирует только одну аминокислоту.
4. Полярность. Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении.
5. Неперекрываемость. Генетический код является не перекрывающимся.
6. Компактность. Между кодонами нет знаков препинания.
7. Универсальность. Код един для всех живущих на земле организмов.