monogennye_zabolevania_prep

Моногенні та мітохондріальні хвороби варіант 1

1. У новонародженої дитини визначається сухiсть шкiри, пастознiсть, хрипкий плач, макроглосiя, запале перенiсся, брадикардiя. Приблизний дiагноз:

1. Iхтiоз

2. *Вроджений гiпотіреоз

3. Синдром Вiдемана- Беквiта

2. У 3-и рiчної дiвчинки з затримкою фiзичного розвитку i тяжкою деформацiєю довгих трубчатих кiсток нижнiх кiнцiвок виявленi гiперамiноацидурiя, глюкозурiя i велика кiлькiсть фосфатiв в сечi. Попереднiй дiагноз:

1. Нирковий канальцевий ацидоз

2. *Синдром Де Тонi-Дебре-Фанконi

3. Гiперпаратиреоз

4. Гiпофосфатемiя

5. Тубулопатiя

3. Ожирiння, м'язова гiпотонiя, акромiкрiя, затримка психiчного, фiзичного i статевого розвитку, а також мiкроделецiя довгого плеча хромосоми 15 характеризують:

1. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бiдля

2. *Синдром Прадера-Вiллi

3. Синдром Кохена

4. Синдром Карпентера

4. У дитини першого року життя пiд час включення в рацiон каш i хлiба з'явилося рясне, пiнисте, смердюче випорожнення, збiльшився живiт, розвилися гiпотрофiя, анемiя i рiзко сповiльнився фiзичний розвиток. Ймовiрний дiагноз:

1. Муковiсцидоз

2. *Целiакiя

3. Непереносимiсть дисахаридiв

4. Синдром мальабсорбцiї

5. У хворого 15-ти рокiв гiперкiнези, гепатомегалiя, золотаве кiльце навколо рогiвки. Приблизний дiагноз:

1. Ювенiльний ганглiозидоз

2. *Хвороба Вiльсона-Коновалова

3. Лейкодистрофiя

4. Плазматичний лiпiдоз

5. Хорея Гентінгтона

6. У хворого з пiдвивихом кришталика, астенiчною статурою, сколiозом, слабкiстю зв'язок, свiтлим волоссям, арахнодактилiєю, зниженим iнтелектом i судорожним синдромом – найбiльш ймовiрним дiагнозом є:

1. *Гомоцистінурiя

2. Гiстидинемiя

3. Фенiлкетонурiя

7. Генетичний ризик для сiбсiв хворого  на вроджений гiпотіреоз становить:

1. 100%

2. 50%

3. *25%

4. 10%

5. 0%

8. У однорiчної дитини є клiнiчнi прояви вiтамiн-Д резистентного рахiту, ретинопатiя по типу "солi з перцем". Приблизний дiагноз:

1. Аргінінянтарна амiноацидурiя

2. Фруктоземiя

3. Синдром Фанконi

4. Адреногенiтальний синдром

5. *Цистиноз

9. У дитини двох рокiв атаксiя, затримка психомоторного розвитку, ураження волосся у виглядi вузликової триходистрофiї. Приблизний дiагноз:

1. Гiперорнiтинемiя

2. Цистатінурiя

3. Гiперлiзинемiя

4. *Аргiнiнянтарна амiноацидурiя

10. Гiстидинемiя виявляється:

1. З 5 рокiв

2. *На першому роцi життя

3. З 3-х мiсяцiв

4. З 2-х до 6 мiсяцiв

11. У дитини в перiод новонародженостi має мiсце судомний синдром, м'язева гiпотонiя, слабкiсть сполучно-зв'язочного апарату. Концентрацiя лiзину в плазмi- близько 6 мг%. Приблизний дiагноз?

1. Порушення обмiну пролiну, оксипролiну

2. *Гiперлiзинемiя І-го типу

3. Гiперлiзинемiя ІІ-го типу

4. Аргiнiнемiя

5. Гiперлiзинемiя в поєднаннi з гiперамонiємiєю

12. У хворого з психоневрологiчними порушеннями вмiст пролiну в плазмi становить 15мг%. Приблизний дiагноз:

1. Пролiнемiя ІІ-го типу

2. *Пролiнемiя І-го типу

3. Гiстидинемiя

4. Нефрит

5. Епiлепсiя

13. У дитини 3-х рокiв, зростом 105 см виявлено прояви "гаргоїлiзму", множинний дизостоз, помутнiння рогівки. Приблизний дiагноз:

1. Синдром Смiт-Лемлi-Опiтца

2. Фруктоземiя

3. Синдром "котячого лементу"

4. *МПС (Гурлер-подiбний фенотип)

14. У хворого 2-х рокiв з "ляльковим" обличчям, низьким зростом, великим животом, збiльшенням розмiрiв печiнки вiдмiчаються натщесерце судоми. Приблизний дiагноз:

1. Галактоземiя

2. Мукополiсахаридоз

3. *Глiкогеноз

4. Фукозидоз

15. Зниження тирозину в плазмi пiсля обмеження бiлку в дiєтi i прийому вiтамiну С характерне для:

1. Спадкової амiноацидемiї

2. Тирозинозу

3. Цирозу печiнки

4. *Транзиторної тирозинурiї

16. Хлопчик 2-х рокiв, вiдстає в ростi. Гiпертелоризм, короткий нiс з вивернутими нiздрями, довгий фiльтр, брахiдактилiя, розхитанiсть суглобiв, складки мошонки оточують статевий член. Мати низького росту. Попереднiй дiагноз:

1. Алкогольна фетопатiя

2. *Синдром Аарського

3. Синдром Коккейна

4. Синдром Нунана

17. Дитина 3-х рокiв, розумова вiдсталiсть середнього ступеню. При зовнiшньому оглядi: антимонголоїдний розрiз очей, виражена мiкрогнатiя, рiзке зниження слуху, гiпоплазiя I-их пальців рук. Рентгенологiчно: аплазiя променевих кiсток. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Пфайфера

2. Синдром Боуена-Конрадi

3. *Синдром Нагера

4. Кампомелiчна дисплазiя

18. Дiвчинцi 1 рiк. Вiдмiчається брахiцефалiя, гiпертелоризм, екзофтальм, страбiзм, маленький нiс з запалим перенiссям, прогнатизм, зрощення II-V пальцiв на руках i ногах, виражена розумова вiдсталiсть. Рентгенологiчно: синостоз вiнцевих швiв. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Нагера

2. Акроцефалосиндактилiя

3. *Синдром Апера

4. Синдром Франческеттi

19. Дитина 2-х рокiв, пiсля народження стала випереджати вiковi норми росту i ваги. Макроглосiя, на мочках вушних раковин - по двi насiчки, пупова кила. Рентгенологiчно: кiстковий вiк випереджає паспортний, гепато- i нефромегалiя. Попереднiй дiагноз:

1. Синдром Вiльямса

2. Синдром Лоуренса-Муна

3. *Синдром Беквiта-Вiдемана

4. Синдром Марфана

20. Виберiть з перерахованих показники, що використовуються для дiагностики глiкогенозiв:

1. Фруктоземiя, ацидоз

2. Анемiя, ацидоз

3. *Знижена активнiсть ферментiв глiкогенолiзу, гiпоглiкемiя

4. Протеїнурiя, галактоземiя

5. Гiпербiлiрубінемiя

Моногенні та мітохондріальні хвороби варіант 2

1. Якi клiнiчнi прояви хронiчної форми спадкової тирозинемiї?

1. Неврологiчнi порушення на тлi лихоманки в неонатальному перiодi

2. Гепатомегалiя, гiпотрофiя в першi мiсяцi життя

3. *Повiльно прогресуюча гiпотрофiя, вузликовий цироз печiнки, симптом Фанконi

4. Рахiт, лейкопенiя

2. При терапiї гiперорнiтинемiї використовується:

1. Обмеження фенілаланіну в їжi

2. *Екзогенне введення креатиніну

3. Виключення з їжi тирозину

4. Введення великих доз вiтамiну B6

3. Дитина 3-х рокiв, зрiст трохи вищий вiд вiкової норми. Акроцефалiя, гiпертелоризм, гiпоплазiя надбрiвних дуг, антимонголоїдний розрiз очей, укороченi широкi 1 пальцi рук i нiг, часткова синдактилiя рук i нiг. Попереднiй дiагноз:

1. Акроцефалосиндактилiя

2. *Синдром Пфайфера

3. Синдром Апера

4. Генетичний ризик для нащадка хворого з синдромом Марфана при 30% пенетрантностi дорiвнює:

1. 50%

2. 30%

3. 25%

4. *10%

5. 0%

5. У хворої дитини виявленi порушення обмiну триптофану. Про яке захворювання варто думати?

1. Хвороба Марфана

2. Гомоцистінурiя

3. *Синдром Кнапа-Конровера

4. Синдром Тернера

6. У фенотипово здорових батькiв, що перебувають у близькоспорiдненому шлюбi, двоє дiтей страждають спадковою непереносимiстю галактози. Який тип успадкування?

1. Аутосомно-домiнантний

2. *Аутосомно-рецесивний

3. Мультифакторiальне захворювання

4. Х-зчеплений рецесивний

7. Яке захворювання обумовлене недостатнiстю ферменту фруктокiнази?

1. Галактоземiя

2. Мукополiсахаридоз

3. *Фруктоземiя

4. Ганглiозидоз

8. Глiкогеноз - захворювання, яке викликане:

1. Трисомiєю по хромосомi 18

2. Порушенням чинникiв, що регулюють дiю ферментiв, якi розщеплюють глiкоген

3. Недостатнiстю кофакторiв

4. Недостатнiстю транспортних систем

5. *Генетичним дефектом ферментiв, що беруть участь у метаболiзмi глiкогену

9. Виберiть з перерахованих показники, що використовуються для дiагностики глiкогенозiв:

1. Фруктоземiя, ацидоз

2. Анемiя, ацидоз

3. *Знижена активнiсть ферментiв глiкогенолiзу, гiпоглiкемiя

4. Протеїнурiя, галактоземiя

5. Гiпербiлiрубінемiя

10. Галактоземiя - це:

1. Стан, який характеризується збiльшенням вмiсту галактози в кровi

2. Аутосомно-домiнантна спадкова патологiя

3. Патологiя обмiну вуглеводiв

4. *Аутосомно-рецесивна хвороба, пов'язана з вiдсутнiстю активностi вiдповiдного ферменту

11. Для хворих з адреногенiтальним синдромом /сiльвтрачаюча форма/ необхiдна дiєта:

1. Збагачена бiлком

2. *З пiдсолюванням їжi

3. Молочно-рослинна

4. З обмеженням жирiв у рацiонi

12. Немовля з дiагнозом галактоземiя потрiбно годувати:

1. Низьколактозним молоком

2. *Низьколактозною сумiшшю

3. Штучними сумiшами на коров'ячому молоцi

4. Тiльки грудним молоком

13. Причиною синдрому Вiдемана-Беквiта є:

1. Змiна числа статевих хромосом

2. Кiлькiсна змiна аутосом

3. *Мутацiя гену

4. Змiна числа i структури хромосом

14. Для якого мукополiсахаридозу характерне успадкування, зчеплене з Х хромосомою?

1. Синдром Гурлера

2. Синдром Санфiлiпо

3. *Синдром Хантера

4. Синдром Моркiо

5. Синдром Шейе

15. Затримка росту, розумова вiдсталiсть, лицьовi дизморфiї, множинний дизостоз характернi для:

1. Синдрому Дубiна-Джонсона

2. Синдрому Нунана

3. *Синдрому Гурлера

4. Синдрому Тернера

5. Синдрому Криглера-Найяра

16. До справжньої амiнокислотної ферментопатiї вiдносяться:

1. Цистінурiя

2. Пролiнурiя

3. Синдром Лоу

4. Хвороба Гартнера

5. *Фенiлкетонурiя

17. Глікопротеїноз з накопиченням у клiтинах печiнки i мозку олігосахаридів, що мiстять фукозу, називається:

1. Ганглiозидозом

2. Сфінголiпiдозом

3. Глiкогенозом

4. *Фукозидозом

18. Дiагноз глiкогенозу грунтується на:

1. Результатах цитогенетичного дослiдження

2. Визначеннi рiвня глюкози в кровi i сечi

3. Дослiдженнi глiкогену в бiоптатах печiнки

4. *Дослiдженнi активностi ферментiв метаболiзму глiкогену, накопичення глiкогену в клiтинах рiзних тканин бiохiмiчно або гiстохiмiчно

19. Манозидоз - спадкова патологiя, що вiдноситься до:

1. Спадкової патологiї обмiну вуглеводiв

2. Глiкогенозiв

3. *Глікопротеїнозів

4. Муколіпідозів

20. При якому типi мукополiсахаридозiв має мiсце розумова вiдсталiсть, легкi соматичнi дизморфiї, екскрецiя з сечею гепарансульфату?

1. Синдром Гурлера

2. Синдром Хантера

3. *Синдром Санфiлiпо