Задача 2.

Девочка М., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота. Кожные покровы чистые, обычной окраски и влажности. Удовлетворительного питания. Тургор тканей сохранен. Сосет активно, не срыгивает. Дыхание пуэрильное. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Стул ежедневный, кашецеобразный.

Общий анализ крови: НЬ 210 г/л, эритроциты ,0x10'²/л, лейкоциты 12,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 50%, эозинофилы 2%, лимфоциты 38%, моноциты 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 138,0 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л.

Кортизол: 345 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л).

Кариотип: 46 XX.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?

5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?

6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Проведите дифференциальный диагноз

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?

Эталоны ответов:

Задача 1: преждевременное половое развитие, гонадотропинзависимая форма.

Задача 2: врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром), вирильная форма.

Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, учебная лаборатория, палаты больных, отделение лучевой диагностики, модуль практических навыков, компьютерный класс.

Учебно-исследовательская работа студентов:

• Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.

• Демонстрация больного с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.

• Подготовка реферативного сообщения “Дифференциальная диагностика преждевременного полового развития”, “Дифференциальная диагностика гипогонадизма”, «Дифференциальная диагностика гермафродитизма».

Литература.

Основная литература:

1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2000 (к/10762).

Дополнительная литература:

1. Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).

2. Методика исследования здорового и больного ребенка: учебное пособие для студентов, обучающихся по специальности 060103-Педиатрия /Под ред. Т.Б.Хайретдиновой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2007. - 165 с. (к/15856).

3. Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета /Сост.: Р.А.Ахметова, Т.Б.Хайретдинова, Р.М.Файзуллина, А.Е.Казан, Д.Н.Еникеева, Н.А.Ивлева.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).

4. Иллюстративные материалы к государственному экзамену по специальности 04.02.00 "Педиатрия" / Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию. - Электронное издание.- М.: ВУНМЦ МЗ РФ, 2004. - 1 CD-ROM (в/00062).

5. Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников высших медицинских учебных заведений по специальности 060103 (040200) "Педиатрия" / Под ред. Н. Н. Володина, Н. В. Полуниной, Г. Н. Буслаевой. - 5-е изд.. - М.: ФГОУ ВУНМЦ Росздрава, 2006. - 439 с. (к/15766).

6. Сборник типовых ситуационных задач по детским болезням (с эталонами ответов): для подготовки к итоговой государственной аттестации выпускников медицинского вуза по специальности 040200 (060103) "Педиатрия" /Сост.: Э.Н.Ахмадеева, З.М.Еникеева, Р.Ф.Гатиятуллин и др.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005.- 162 с. (к/14790).

7. Строев, Ю. И. Эндокринология подростков: руководство. - СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2004. - 380 с. (к/15444).

8. Руководство по гинекологии детей и подростков: руководство / Под ред. В. И. Кулакова, Е. А. Богдановой. - М.: Триада-Х, 2005.– 331 с. (к/15563).

9. Вольф, А.С. Атлас детской и подростковой гинекологии.- М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 304 с. (к/14494).

10. Гумеров, А.А. Вопросы реанимации и интенсивной терапии в детской хирургии и педиатрии: учебное пособие. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2006. - 46 с. (к/15589).

11. Муталов, А.Г. Физиология, патология и охрана здоровья детей подросткового возраста. - Уфа: Изд-во «Здравоохранение Башкортостана», 2005. - 252 с. (к/14604).

12. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии: в 5 т. / Под ред. А. Д. Царегородцева, В. А. Таболина. - М.: Медпрактика-М, 2004 - Т.5.- 396 с. (к/14701).

13. Эндокринные болезни в Интернете: http://www.endocrine.ru.

14. Сайт Эндокринологического научного центра: http://www.endocrincentr.ru.

15. http://rusmedserv.com//endocrinology.