Наследование нормальных полигенных (мультифаткориальных) признаков

Многие признаки человека, такие как рост, вес и пропорции тела, мимика и черты лица, цвет кожи, артериальное давление, характеристики интеллекта, дерматоглифы и другие, обусловлены действие не одного, а нескольких генов. Наследование этих признаков называется полигенным и зависит от действия факторов среды.

Особенности полигенных признаков:

- нормальный признак детерминирован несколькими неаллельными генами;

- гены действуют независимо друг от друга, между ними нет взаимоотношений доминантности и рецессивности, эпистаза;

- количественный и аддитивный (кумулятивный) эффект действия генов;

- распределение признака в популяции имеет непрерывный характер (Гауссово распределение), нет четких фенотипических классов, как при моногенном наследовании;

- фенотипическое проявление генов зависит от среды - мультифакториальные признаки.

Полигенное наследование характерно и для ряда патологических признаков человека. Мутации нескольких неаллельных генов. Как правило, с одной и той же функцией определяют предрасположенность к данной болезни, а некоторые факторы среды (внешние и внутренние) способствуют ее проявлению. Полигенные, или мультифакториальные, болезни можно условно разделить на несколько категорий:

- количественные мультифакториальные болезни, обусловленные мутациями генов с аддитивным (кумулятивным) эффектом и действием ряда факторов среды (например: гипертоническая болезнь, сахарный диабет, умственная отсталость, шизофрения, язвенная болезнь и др.).

- болезни с пороговым эффектом – в этом случае болезнь также обусловлена мутациями нескольких генов и действием факторов среды, но ее проявление зависит от количества мутантных генов в генотипе индивида (врожденные аномалии, некоторые неинфекционные болезни различных систем и органов);

- олигенные болезни – один или несколько мажорных генов определяют болезнь, в то время как другие, минорные гены и факторы среды влияют лишь на степень проявления патологического признака (например: рак толстой кишки, рак молочной железы).

Полигенные признаки не наследуются по законам Г.Менделя, их распределение в популяции носит непрерывный характер (Гауссово распределение). Риск проявления болезни у детей зависит от тяжести болезни, степени родства с больным, числа пораженных родственников и, в некоторых случаях, от пола больного. Оценка вклада генетического фактора в проявление полигенной болезни проводится обычно с помощью близнецового метода на основе сравнения конкордантности признака у монозиготных и дизиготных близнецов. Для идентификации генов, которые определяют предрасположенность к мультифакториальной болезни, используются следующие методы:

- классический анализ сцепления;

- анализ сцепления по парам пораженных потомков;

- анализ сцепления на животных моделях.

Дерматоглифы - примеры нормальных признаков с полигенным (мультифакториальным) типом наследования

Дерматоглифы преставляют собой конфигурацию кожных узоров и сгибательных складок пальцев, ладоней и стопы. Они характеризуются рядом общих особенностей:

- формируются пренатально, к 17-19-ой неделе внутриутробного развития;

- остаются неизменными в течение всей жизни человека;

- отличаются большим разнообразием и варьируют в деталях;

- несмотря на большой полиморфизм, могут быть классифицированы в группы, и быть специфичными для каждого индивида, что позволяет их использовать для идентификации личности;

- наследуются по полигенному типу;

- конкордантность у монозиготных близнецов составляет 95%.

Дерматоглифы классифицируют на:

- сгибательные складки:

- ладони/подошвенной стороны стопы;

- пальцев;

- папиллярные гребни:

- дуги (А);

- петли (L);

- завитки (W);

- комплексные параметры:

- трирадиус;

- угол atd;

- индекс поперечности;

- СПГ (сумма пальцевых гребней).

Дерматоглифы ладони	Типы фигур	Характеристика
Сгибательные складки ладони	продольная складка	при сгибании большого пальца
	поперечная проксимальная складка	при сгибании большого пальца II-V пальцев
	поперечная дистальная складка	при сгибании III-V пальцев
	складка Sydney	поперечная проксимальная, направлена в сторону локтевого края кисти
	единая ладонная поперечная складка (обезьянья)	за счет слияния двух поперечных складок
Дерматоглифы дистальных фаланг пальцев	простая дуга	без трирадиуса (бездельтовая)
	сосновоподобная дуга	один трирадиус (однодельтовая)
	ульнарная петля	однодельтовая фигура
	радиальная петля	однодельтовая фигура
	концентрический завиток	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
	спиральный завиток	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
	завиток с двойными петлями	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
Сумма пальцевых гребней (СПГ)	У мужчин в среднем – 135+/-47 У женщин в среднем – 127+/-45	равна числу гребней, связанных линией, пересекающей их и соединяющей центр узора с самым отдаленным трирадиусом (на 10-ти пальцах)
пальцевые трирадиусы	a, b, c и d	по одному у основания каждого пальца – II, III, IV, V
главный (осевой) трирадиус	t	В проксимальной части ладони различают главный (осевой) трирадиус t; иногда в более дистальной позиции (t' или t");
угол atd	в норме < 450 (t); в положении t' 45-560 в положении t" – больше 560	угол между трирадиусами a, t и d