
- •Генетический аппарат клетки человека
- •Хромосомы человека
- •Половой хроматин
- •Передача наследственной информации от клетки к клетке
- •Передача наследственной информации от родителей к детям
- •Гены человека (структура, локализация и функции)
- •Методы анализа генов
- •Нормальные наследственные признаки (часть I)
- •Наследование нормальных моногенных признаков (часть II)
- •Наследование нормальных полигенных (мультифаткориальных) признаков
- •Дерматоглифы - примеры нормальных признаков с полигенным (мультифакториальным) типом наследования
- •Дерматоглифы и хромосомные синдромы
- •2. Прочитав внимательно предложенный выше текст, расшифруйте рисунки а и в:
- •3. Проанализируйте дерматоглифы дистальных фаланг пальцев руки:
- •Мутационная изменчивость. Генные мутации.
- •Хромосомные аномалии
- •Изучение наследственных признаков
- •Генеалогическое наследование моногенных болезней
- •Медико-генетическое консультирование
Нормальные наследственные признаки (часть I)
Моногенные признаки являются продуктом взаимодействия двух аллельных генов. Они наследуются по менделеевскому типу, и их передача соответствует законам моногибридного скрещивания.
Моногенные признаки могут быть нормальными (группы крови, группы белков плазмы, тканевые антигены и др.) и патологическими (полидактилия, альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия, дальтонизм, некоторые формы дисплазии зубной эмали и др.).
В зависимости от интенсивности фенотипического проявления признаки могут быть: доминантными, промежуточными и рецессивными. Ген, который проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот, называется доминнатным (А), а тот, который проявляется только у гомозигот – рецессивным (а). Каждый индивид, в зависимости от своей генетической конституции, является гомозиготным по одним аллельным генам и гетерозиготным – по другим. Между генами одной пары (занимают один и тот же локус) существуют различные типы взаимодействия, которые называются аллельными взаимодействиями, например:
- полное доминирование;
- неполное доминирование;
- кодоминирование.
Необходимо отметить, что на проявление признака могут также влиять и неаллельные гены, занимающие другие локусы в этой же группе сцепления или принадлежащие другой группе. Типы взаимодействия неаллельных генов.
- эпистаз;
- комплементарное действие генов;
- эффект положения.
Некоторые гены контролируют один признак, другие имеют множественное действие, контролируя несколько признаков одновременно (плейотропия).
Большинство моногенных признаков, как нормальных, так и патологических, наследуются по законам Г.Менделя, имея четкое фенотипическое проявление в зависимости от генотипа индивида. Отклонения от менделеевского наследования – неполная пенетрантность и разная (вариабельная) экспрессивность – обусловлены взаимодействием генов с другими неаллельными генами или факторами среды.
Кроме того, существует ряд отклонений от закономерностей Г.Менделя, которые являются результатом необычных генетических явлений, например:
- нестабильность генов;
- геномный импринтинг;
- однородительская дисомия;
- мозаицизм;
- митохондриальное наследование.
Наследование нормальных моногенных признаков (часть II)
1. Заполните таблицу и попытайтесь оценить практическую роль знания механизмов различных генетических явлений, связанных с наследованием моногенных признаков:
Генетические явления |
Тип взаимодействия |
Механизм взаимодействия |
Примеры |
Полное доминирование |
|
|
|
Неполное доминирование |
|
|
|
Кодоминирование |
|
|
|
Аллельная комплементарность |
|
|
|
Множественные аллели |
|
|
|
Аллельное исключение |
|
|
|
Первичная плейотропия |
|
|
|
Вторичная плейотропия |
|
|
|
Геномный импринтинг |
|
|
|
Эпистаз |
|
|
|
Генная комплементарность |
|
|
|
Эффект позиции |
|
|
|
Пенетрантность |
|
|
|
Экспрессивность |
|
|
|
Антиципация |
|
|
|
Материнская однородительская дисомия |
|
|
|
Отцовская родительская дисомия |
|
|
|
Полигенное наследование |
|
|
|