Гены человека (структура, локализация и функции)
В генах содержится и хранится генетическая информация о всех белках организма и формировании определенных фенотипических признаков (биохимических, морфологических, физиологических, психических и поведенческих). Гены расположены в ДНК в линейном порядке, занимая определенное и постоянное место (локус). Гены разделены некодирующими последовательностями – спейсерами. Следует отметить, что гены не имеют четких морфологических границ, а отделены друг от друга лишь границами функциональными, которые устанавливаются в процессе транскрипции. В геноме человека около 30 000 пар структурных генов, что составляет около 25% генома (для 50% из них известны функции).
Благодаря репликации ДНК, гены передают генетическую информацию и обеспечивают связь между поколениями, генеалогическое наследование видовых и семейных признаков.
Гены реализуют генетическую информацию посредством транскрипции ДНК в информационные молекулы РНК, трансляции и синтеза белков – материального субстрата признаков на уровне клетки, ткани и организма в целом. Экспрессия генов представляет реализацию закодированной в генах информации и формирование признаков – фенотип.
Таким образом, на молекулярном уровне экспрессия генов заключается в синтезе молекул полипептида, тРНК, рРНК. Экспрессия генов, кодирующих белки, является сложным процессом и состоит из следующих этапов:
Траскрипция - переписывание генетической информации с ДНК и синтез предшественника мРНК;
→ процессинг – созревание пре-мРНК: кэпирование, полиаденилирование, сплайсинг;
→ перенос мРНК из ядра в цитоплазму;
→ трансляция – процесс перевода информации с нуклеотидной последовательности мРНК в аминокислотную последовательность полипептида;
→ созревание белковой молекулы путем конформационных и структурных изменений.
На клеточном уровне экспрессия генов представляет результат интеграции синтезированного белка в определенную клеточную структуру, цепь метаболизма или систему сигнализации. Клеточный фенотип - морфология и функция – контролируется геномом клетки и реализуется набором специфических белков - протеином.
На организменном уровне экспрессия генов проявляется морфологическими признаками и сложными свойствами, благодаря кооперации всех молекулярных и надмолекулярных компонентов в морфогенезе и физиогенезе организма человека.
Следовательно, современная концепция предполагает изучение экспрессии генов на различных уровнях:
– молекулярном – синтезированный полипептид, являющийся первичным продуктом экспрессии гена;
– клеточном – белковая молекула и её функции в клетке – вторичный эффект;
– организменном – фенотипическое проявление гена в виде признака – третичный эффект.
Расшифруйте рисунок и ответьте на следующие вопросы:
Заполните таблицу и найдите корреляции между функцией участка гена, местом мутации и последствиями на уровне синтеза белка.
|
Структура |
Функция |
Последствия мутации |
Промотор |
|
|
|
Экзоны |
|
|
|
Интроны |
|
|
|
Терминатор |
|
|
|
Энхансен |
|
|
|
Сайленсер |
|
|
|
Проанализируйте представленные в таблице гены, указав особенности их структуры и функции, доминантные, рецессивные и кодоминантные гены. Выявите тип отношений между ними.
Ген |
Пары аллелей |
Структура |
Функции |
Степень активности |
Символы |
Связь между ними |
Ген цвета глаз |
карих глаз |
|
|
нормоморфный |
|
|
голубых глаз |
|
|
аморфный |
|
|
|
Ген Rh |
Rh+ |
|
|
нормоморфный |
|
|
Rh- |
|
|
аморфный |
|
|
|
Ген анемии S |
HbA |
|
|
нормоморфный |
|
|
HbS |
|
|
неоморфный |
|
|
|
Ген Marfan |
FBN1 |
|
|
нормоморфный |
|
|
FBN1 мут |
|
|
неоморфный |
|
|
|
Ген DM-PK |
DMD |
|
|
нормоморфный |
|
|
DMD мут. |
|
|
гипоморфный |
|
|
|
Ген PCU |
PAH |
|
|
нормоморфный |
|
|
PAH мут. |
|
|
аморфный |
|
|
|
Ген ABL |
ABL |
|
|
нормоморфный |
|
|
ABL мут. |
|
|
гиперморфный |
|
|
|
Ген Ig |
IgD1 |
|
|
изоморфный |
|
|
IgD2 |
|
|
изоморфный |
|
|