Передача наследственной информации от клетки к клетке

Одним из фундаментальных свойств живых организмов является самовоспроизведение, которое обеспечивается уникальной способностью ДНК реплицироваться. Во время репликации генетический материал удваивается, а в ходе клеточного деления распределяется равным образом в дочерние клетки.

Точность удвоения генетического материала и распределения хромосом в ходе клеточного деления обеспечивается последовательностью запрограммированных генетических событий клеточного (митотического) цикла. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфазы и митоза.

Интерфаза – это период между двумя последовательными явлениями, в ходе которого генетический материал деконденсирован и представлен в виде хроматина. В интерфазе происходит реализация генетической информации путем экспрессии определенных генов и синтеза белков, необходимых для роста, жизнедеятельности, специализации клеток.

Митоз – это эквационное деление, в результате которого из одной клетки образуются две новые клетки, идентичные между собой и сходные с материнской клеткой. Генетический материал 46 реплицированных хромосом соматической клетки передается в митозе дочерним клеткам. Каждая из образованных клеток наследует 46 хромосом, содержит идентичный генетический материал и одинаковый набор генов. Следовательно, митоз является механизмом, обеспечивающим наследственность – свойство клеток передавать из поколения в поколение информацию и сходных признаках и свойствах.

Известно, что распределение наследственного материала имеет место в анафазе и происходит путем продольного расщепления центромеры, расхождения хромосом и миграции их к полюсам клетки, затем следует разделение цитоплазмы и образование двух дочерних клеток, каждая из которых содержит одинаковый набор хромосом. В силу различных причин (генетические и метаболические дефекты, действие факторов среды) эти процессы могут нарушаться.

Основные ошибки, ведущие к нарушениям распределения генетического материала:

- поперечное расщепление центромеры с образованием изохромосом;

- нерасхождение хроматид с образованием анеуплодных клеток (трисомных и моносомных);

- анафазное отставание с образованием анеуплодных клеток (моносомных).

Нарушения в распределении генетического материала приводят к появлению в организме клеток с различным набором хромосом, которые делятся и образуют два или более клеточных клонов, отличающихся по числу хромосом. Такие организмы называются мозаиками.

Фенотипические последствия ошибок митоза зависят от времени их возникновения в онтогенезе. Если они происходят в эмбриогенезе - нарушается нормальное формирование тканей и органов с развитием врожденных аномалий (патологический фенотип при рождении); в случае, если нарушения возникают в постнатальный период, они приводят к нарушениям в строении или функциях отдельно взятого органа или ткани и новообразованием (канцерогенезу).

Передача наследственной информации от родителей к детям

У организмов с половым размножением связь между поколениями, передача и сохранение генетической информации в ряду поколений обеспечивается двумя генетическими процессами:

- гаметогенезом – образованием половых клеток с гаплоидным набором хромосом (n=23),

- оплодотворением – слиянием гамет и образованием зиготы с диплоидным набором хромосом (2n=46) и новой генетической конституцией.

Гаметогенез - сперматогенез и овогенез – характеризуются следующими особенностями:

- происходит в гонадах (семенниках и яичниках);

- начинается в пренатальном периоде и продолжается в постнатальном – после полового созревания;

- размножение гометогониев – клеток-предшественников гамет, которые являются результатом дифференциации и митотических делений в популяции соматических клеток; они являются диплоидными и имеют генетическую конституцию 46,ХХ или 46,XY;

- созревание половых клеток путем мейоза, состоящего из двух последовательных делений – редукционного и эквационного, что обеспечивает уменьшение числа хромосом с 46 до 23 и рекомбинацию генетического материала;

- образованные гаметы имеют гаплоидный набор хромосом и каждая – уникальную генетическую конституцию, количество вариантов которой практически безгранично и является важным источником внутрисемейной, межсемейной, внутри- и межпопуляционной изменчивости.

Образованная в результате слияния родительских гамет клетка называется зиготой. Участие гамет разного происхождения (сперматозоидов и яйцеклетки) является случайным, что обеспечивает образование различных генетических вариантов зигот (геномная рекомбинация).

Слияние гаплоидных гамет восстанавливает диплоидный набор хромосом, характерный для данного вида. Следующие за этим многочисленные последовательные митозы обеспечивают рост и развитие многоклеточного организма. Начиная с зиготы, все соматические клетки будут иметь парные хромосомы. Хромосомы одной пары являются гомологичными – сходными по морфологии, составу генов, но разными по происхождению.

Во время мейоза, в силу различных причин, могут происходить ошибки в распределении генетического материала и. как следствие, образуются аномальные гаметы (дисомные, нулисомные, с делециями или дупликациями хромосом). Участвуя в оплодотворении, эти гаметы приводят к образованию аномальных зигот и нарушениям развития, например:

- ранней гибели эмбриона и спонтанным абортам в первом триместре беременности;

- мертворождениям;

- рождению детей с многочисленными врожденными аномалиями.