Тема 6. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование. Вопросы для подготовки:

Охарактеризовать методы диагностики наследственных заболеваний человека:

1. Генеалогический метод.

2. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Близкородственные браки.

3. Цитогенетический метод.

4. Методы экспресс-диагностики определения X и Y-хроматина.

5. Дерматоглифический метод.

6. Биохимический метод.

7. Генно-инженерные методы, молекулярно-генетические (полимеразно-цепная реакция,семейный анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и другие).

8. Близнецовый метод.

9. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение фетопротеина).

10. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.

Работа 1. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

Записать условные обозначения для составления родословных.

Рис.4

Получившая наибольшее распространение система обозначения родословных человека была предложена Г.Юстоном в 1931 году.

Работа 2. Ре­шить следующие задачи:

Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 3. Мужчина гетерозиготен по очень редкому рецессивного гену, который в гомозиготном состоянии вызывает смерть в детском воз­расте. Женился на своей сводной сестре дочери своего отца от дру­гой матери. Имеет двух детей - больного и здорового.

а) нарисовать родословную и записать генотипы всех ее

членов.

б) рассчитать при данных генотипах родителей вероятность, того чтобы оба ребенка были здоровы.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 4. Пробанд здоровая женщина. Ее сестра здорова, а оба брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы, известно, что дедушка со стороны матери страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 5. Пробанд здоров, его жена страдает брахидактилией. У их дочери нормальное строение конечностей. У брата и сестры жены заболевание отсутствует. Брахидактелия отмечалась у отца и деда жены пробанда. Определите вероятность рождения у пробанда ребенка с брахидактелией?

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 6. Пробанд - здоровая женщина, имеет пять сестер, две из ко­торых однояйцевые и две двуяйцевые близнецы. У всех сестер по шесть пальцев на руке. Мать пробанда и все предки ее здоровы. Отец шестипалый, два его брата и две сестры пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, две ее сестры шестипалые и одна пятипалая. Дед и все его родственника нормально пятипалые.

Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипа­лых детей при условии, если она выйдет замуж за здорового в отно­шении этого признака мужчину.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 7. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. У их дочери также легкая форма анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровые. Сестра жены пробанда больна легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, у двух брать­ев и сестры отца также легкая форма анемии. В семье сестры отца двое детей умерли от этого заболевания.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с такой же наследственностью, как у ее отца.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 8. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые, у матери пробанда зубы коричневые, у отца - нор­мальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зуба­ми, а четыре брата - с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормаль­ными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалий в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки), имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной гетерозиготной по этому признаку.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Работа 3. Цитогенетический метод.

Проанализировать индивидуальные хромосомные комплексы человека. Сделать заключение об отсутствии или наличии хромосомных заболеваний.

Задача 8.

1. Чем отличаются кариотипы на фотографиях «а» и «б»?___________________________

2. На какой из фотографий представлен аномальный кариотип?______________________

3. Назовите данный синдром, напишите кариотип._________________________________

4. Опишите основные признаки данного заболевания.______________________________

5. Какие еще заболевания из этой группы вы знаете?_______________________________