ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

ИМЕНИ АКАДЕМИКА Е.А. ВАГНЕРА

ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»

Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики

Рабочая тетрадь

для практических занятий студентов 1 курса

По дисциплине: Биология с экологией

Раздел Генетика

Пермь 2011

Пояснительная записка.

Формирование объективной системы контроля качества знаний студентов медиков является одной из актуальных задач медицинских вузов. Знание основных классических положений общей генетики и основ современной медицинской генетики имеет практическое значение в организации проблемного обучения студентов медицинских специальностей на первом курсе.

Рабочая тетрадь для студентов первого курса мед. академии включает шесть разделов соответствующих темам практических занятий по программе биология с экологией. Каждая тема включает примеры решения задач, в которых разбираются механизмы того или иного процесса наследования признаков, знание которых необходимо для понимания сути явления и подбора метода решения задач. В каждом разделе имеются тексты задач, которые студент должен решить в рабочей тетради самостоятельно. Студенту предлагается разобрать вопросы для подготовки, которые позволят ему оценить уровень своих теоретических знаний.

В конце тетради прилагается список литературы по общей и медицинской генетике.

Тема 1. Молекулярные и цитологические основы наследственности. Вопросы для подготовки:

1. Какое строение имеют ДНК и РНК? Что такое нуклеотид и какие нуклеотиды входят в состав ДНК и РНК?

2. Что такое комплементарность?

3. Что такое ген и генетический код? Каковы их свойства?

4. Объяснить основную формулу биологии.

5. Объяснить правила пользования словарем генетического кода.

6. Охарактеризуйте реакции матричного синтеза ( репликация, транскрипция, трансляция)?

7. Что такое клеточный цикл? Какие периоды существуют в интерфазе?

8. Каковы основные этапы реализации наследственной информации?

9. Репликация и репарация ДНК.

10. Назовите этапы синтеза белка: транскрипция, трансляция, процессинг белка.

Работа 1. Решение задач на молекулярный синтез.

Задача 1. Участок кодирующей цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: АТГАЦЦГАГААА. Построить комплементарную цепь ДНК, молекулу и-РНК и полипептидную цепочку.

Пример решения: ДНК кодирующая цепь : АТГ-АЦЦ-ГАГ-ААА

иРНК: УАЦ-УГГ-ЦУЦ-УУУ

аминокислотная последовательность в белке : тир-три-лей-фен.

Работа 2. Генетический код.

первая	Вторая буква кодона				третья
буква	у	Ц	А	Г	буква
У	УУУ-фен УУЦ-фен УУА-лей УУГ-лей	УЦУ-сер УЦЦ-сер УЦА-сер УЦГ-сер	УАУ-тир УАЦ-тир УАА-стоп УАГ-стоп	УГУ-цис УГЦ-цис УГА-стоп УГГ- три	У Ц А Г
Ц	ЦУУ-лей ЦУЦ-лей ЦУА-лей ЦУГ-лей	ЦЦУ-про ЦЦЦ-про ЦЦА-про ЦЦГ-про	ЦАУ-гис ЦАЦ-гис ЦАА-глн ЦАГ-глн	ЦГУ-арг ЦГЦ –арг ЦГА-арг ЦГГ-арг	У Ц А Г
А	АУУ-илей АУЦ-илей АУА-илей АУГ-мет	АЦУ-тре АЦЦ-тре АЦА-тре АЦГ-тре	ААУ-аспн ААЦ-аспн ААА-лиз ААГ-лиз	АГУ-сер АГЦ-сер АГА-арг АГГ-арг	У Ц А Г
Г	ГУУ-вал ГУЦ-вал ГУА-вал ГУГ-вал	ГЦУ-ала ГЦЦ-ала ГЦА-ала ГЦГ-ала	ГАУ-асп ГАЦ-асп ГАА-глу ГАГ-глу	ГГУ-гли ГГЦ-гли ГГА-гли ГГГ-гли	У Ц А Г

Рис. 1. Словарь генетического кода.

Название	Сокращение	Название	Сокращение
Аланин Аргинин Аспарагин.к-та Аспарагин Вали Гистидин Глицин Глутамин Изолейцин Глутаминовая кислота	Ала Арг Асп Аспн Вал Гис Гли Глн Илей Глу	Лейцин Лизин Метионин Пролин Серин Тирозин Треонин Триптофан Цистеин Фенилаланин	Лей Лиз Мет Про Сер Тир Тре Три Цис Фен

Рис. 2 Аминокислоты и их обозначения.

Задача 2. Участок кодирующей цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов АТАГААТТТЦЦАТГА. Определить последовательность нуклеотидов в антикодирующей цепи.

ДНК

Задача 3. Постройте репликативную вилку на участке ДНК, где кодирующая цепь имеет такую последовательность нуклеотидов: АГГЦАТГЦГЦААТГЦ.

ДНК

Задача 4. Кодирующая цепь ДНК в одном из своих участков имеет следующую последовательность оснований: ТАЦГЦГЦААТТГ, какая молекула и-РНК возникнет на основе транскрипции, и какая полипептидная цепь будет построена в результате трансляции?

ДНК

иРНК

Белок

Задача 5. Во время транскрипции в последовательности нуклеотидов, указанных в задаче 4, произлошла смена рамки считывания. Транскрипция началась со второго нуклеотида. Как изменится результат транскрипции и трансляции?

ДНК

иРНК

Белок

Задача 6. Какое изменение молекулы ДНК сильнее повлияет на строение белка: выпадение одного нуклеотида из триплета или целого триплета.

Ответ:

Задача 7. Какие изменения произойдут в полипептидной цепи, если в структуре и-РНК: УАЦ-УГУ-ГАГ-АУА второй кодон заменить на АГУ?

I иРНК

Белок

II

Задача 8. Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется и-РНК следующего состава: АУГ – ЦГА – ГАА – АГУ – ЦАУ. Для одной аминокислоты часто существует несколько кодонов. Узнаются эти кодоны одной тРНК или разными?

иРНК

Белок

Ответ:

Задача 9. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - глицин- лизин – триптофан - валин – серин. Определить структуру участка ДНК, кодирующую данный полипептид.

ДНК

иРНК

Белок

Задача 10. У человека больного цистинурией(содержание цистеина в моче больше, чем в норме), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются: аланин, серин, глицин, глутаминовая кислота. Запишите аминокислоты, выделяющиеся у больных и триплеты и-РНК у здоровых.

I у здорового

иРНК

Белок

II у больного

иРНК

Белок

Ответ: