Аномалии (пороки развития) орофациальной области и шеи

Пороки развития орофациальной области разнообразны как по этиологии, так и по частоте и степени тяжести. Одни из них сопровождаются лишь косметическими дефектами (например, двойная губа) или вовсе остаются незамеченными (эпикант), другие ведут к тяжелым функциональным расстройствам уже в неонатальном периоде и могут являться причиной смерти детей раннего возраста. Часто пороки области головы и шеи сочетаются с нарушениями развития других органов и систем и, таким образом, составляют проявления синдромов нехромосомной этиологии и хромосомных болезней.

Пороки лица

Большинство врожденных пороков лица имеют вид расщелин, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур или остановки их развития. В связи с этим расщелины обычно локализуются по линиям костных швов.

Наиболее частым уродством лица являются расщелины губ. Чаще они бывают в верхней губе и являются односторонними (право-, левосторонние) и двусторонними (симметричные и асимметричные). Расщелина может быть частичной (подкожной или подслизистой) и полной (дефект распространяется на нижний носовой ход). При полных расщелинах верхней губы одновременно могут появляться расщелины альвеолярного отростка челюсти, твердого и мягкого неба. Расщелины нижней губы встречаются редко и расположены обычно по средней линии. В редких случаях наблюдаются врожденные расщелины обеих губ.

Пороками развития могут быть расщелины носа, срединные поперечные и косые расщелины нижней челюсти и др. Врожденные расщелины лица представляют собой наиболее тяжелые формы пороков развития, при них уже с момента рождения ребенка ярко выражены нарушения сосания, глотания, а впоследствии и жевания. Все это ведет к отклонениям в развитии ребенка, а при аспирации содержимым полости рта в первые недели жизни возможны смертельные осложнения.

Относительно редкими аномалиями развития лица являются нарушения развития рта, губ, носа, глазниц, челюстей. В числе аномалий этих органов значатся:

Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель при несращении между собой тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ.

Микростомия (малый рот) – чрезмерно уменьшенная ротовая щель.

Двойной рот – крайне редкий порок, проявляется добавочной ротовой щелью, которая открывается в добавочную ротовую полость меньших размеров, не сообщающуюся с основной.

Смещение уздечки верхней губы – низкое прикрепление уздечки, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов.

Добавочный нос, или хоботок. Это вырост в виде трубки, располагающийся у корня носа. Порок часто сочетается с другими аномалиями лица.

Врожденное отсутствие половины носа (аплазия крыла). Обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны.

Колобома крыльев носа – поперечная, неглубокая односторонняя щель свободного края крыла носа.

Атрезия хоан – отсутствие или сужение задних носовых отверстий – задняя атрезия, часто сочетается с другими нарушениями развития костей черепа.

Искривление носовой перегородки – частый порок с доминантным типом наследования.

Аномалии глазниц могут проявляться в видегипертелоризма – увеличения расстояния между внутренними краями глазниц, гипотелоризма – уменьшения расстояния между внутренними краями глазниц. Эти пороки часто наблюдаются при синдромах множественных аномалий (в рамках хромосомных болезней).

Врожденные пороки ушных раковин встречаются относительно редко (1–2 случая на 10 000 населения) и как изолированные нарушения развития имеют сравнительно небольшое клиническое значение. Гораздо чаще наблюдаются дисплазии ушных раковин как составной компонент наследственных и обусловленных внешними факторами синдромов. Диапазон нарушений развития ушных раковин колеблется от деформаций и изменения рельефа до грубых обезображивающих дисплазии и аплазий. Грубые нарушения развития ушной раковины обычно сочетаются с пороками внутреннего и среднего уха. Врожденные пороки ушных раковин могут иметь определенное диагностическое значение. В частности, у детей с синдромом Дауна ушные раковины уменьшены, округлой формы, с широким свисающим завитком. При синдроме Эдвардса ушная раковина вытянута в горизонтальной плоскости, а мочка и козелок могут отсутствовать.