Гемофилия

Определение

• Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом (качествен

венными изменениями) VIII или IX, реже Y, YII, Х, ХI плазменных

факторов свертывания крови

• Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу

• Характе­ризуется замедлением свертываемости крови и гематомным

типом кровоточивости

Механизм развития

Мутация хромосом с утратой генов,

ответственных за биосинтез факторов свертывания крови

(VIII или IX, реже Y, YII, Х, ХI)

Нарушение в 1 фазе свертывания крови (снижение потребления протромбина)

геморрагический синдром гематомного типа

очаговые, массивные кровоизлияния в подкожную клетчатку,

мышцы, суставы, внутренние органы

Анамнестические критерии

диагностики

• Семейный анамнез заболевания: наличие в семье мужчин, страдаю

щих по­вышенной кровоточивостью, больных гемофилией.

• Периодически повторяющиеся эпизо­ды кровоточивости спустя не

сколько часов после травмы; несоответствие травмы и обильности кровотечения; цикличность их, сезонность обострений (март-май, ноябрь, декабрь); иногда спонтанность возникновения.

Клинические

критерии

диагностики

Геморрагический синдром - характерны обширные, различной величины гематомы:

• Подкожные – безболезненные, с «цветением»; меж-, внутримышеч

ные (могут сопровождаться сдавлением мышц, нервов, кровеносных сосудов ------- ишемия, параличи конечностей, интенсивные боли; опасны гематомы мягких тканей глотки, гортани, средостения, забрюшинного пространства, с сдавлени­ем зрительного нерва);

• Длительные кровотечения из слизистых оболочек - десен, пульпы

кариозных зубов, носовые, желудочно-кишечные, почечные (потемнение мочи, дизурия, боли в поясничной об­ласти и по ходу мочеточников, сгустки крови при мочеис­пускании).

• Повторяющиеся кровоизлияния в суставы (коленные, локтевые, го

леностопные, тазобедренные), сопровождаются острыми бо­лями, дефигурацией сустава, затруднением движения, могут быть признаки асептического воспаления. Стадии: гемартроз ---- гемартрит ---- анкилоз

Клиническая диагностика

геморрагического синдрома в зависимости от возраста

• У новорожденных – кефалогематома или массивные межмышечные

гематомы на ягодицах при ягодичном предлежании, внутричерепные кровоизлияния, кровоподтеки на лбу, конечностях, десневые кровотечения из прикушенного языка, кровотечение из пупочной ранки, длительные кровотечения после вакцинации, рецидивирующий гемартроз

• В грудном возрасте – десневые кровотечения при прорезывании зу

бов

• С момента, когда ребенок начинает ходить – кровоизлияния в суста

• вы, меж-, внутримышечные

• В более старшем возрасте – почечные и кишечные кровотечения

Параклинические

критерии

диагностики

• ОАК: анемия с повышенным количеством ретикулоцитов, может

быть умеренный лейкоцитоз

• ОАМ: гематурия, уробилинурия

• Коагулограмма: удлинение времени свертывания крови, нарушение

др. показателей

Диагностическая

программа

• Сбор и анализ генеалогического и биологического анамнеза ре

бенка

• Выявление и оценка выраженности геморрагического синдрома

• Клинический анализ крови

• Время свертывания крови (по Сухареву, Ли Уайту) и др.