5. Фенилкетонурия обусловлена:

1. Недостаточностью фермента – фенилаланингидроксилазы

2. Высоким уровнем лейцина

3. Низким уровнем фенилаланина

4. Высоким уровнем гомоцистина

5. Высоким уровнем аргинина в крови

6. Фенилкетонурия встречается с частотой:

1. 1:600 – 1:1000

2. 1:6000 – 1:10 000

3. 1:60000 – 1:100 000

4. 1:700000

5. 1:1000

7. Тетрада клинических признаков фенилкетонурии:

1. Гиперакузия, плохой сон, задержка двигательного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне

2. Отставание в психическом развитии, гипогликемия, ацетонурия, гиперлипидемия

3. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи

4. Гидроцефалия, задержка психического и физического развития, гипотония, повышение сухожильных рефлексов

5. Мышечный гипертонус, повышение рефлекторной возбудимости, олигофрения, склонность к самоповреждениям

8. Характерный для фенилкетонурии "мышиный" запах обусловлен выделением с мочой:

1. Фенилаланина

2. Лейцина

3. Фенилпировиноградной кислоты

4. Оксипролина

5. Ацетона

9. Отставание в психическом развитии при фенилкетонурии связано с:

1. Органическим, перинатальным поражением ЦНС

2. Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС

3. Гипоплазией полушарий мозга

4. Микроцефалией

10.В каком возрасте проводится скрининг-исследование на ФКУ:

1. 1^я-2^я неделя жизни

2. 5^й-7^й день жизни

3. 1^е-3^е сутки жизни

4. 1^й месяц жизни

11.Для скрининг-исследования на ФКУ проводят:

1. Анализ концентрации фенилаланина в моче

2. Анализ концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче

3. Анализ концентрации фенилпировиноградной кислоты в венозной крови

4. Анализ концентрации фенилаланина в венозной крови

5. Анализ концентрации фенилаланина в капиллярной крови

12.Основным биохимическим маркером ФКУ является:

1. Увеличение концентрации фенилаланина менее 110 мкмоль/л

2. Увеличение концентрации фенилаланина более 121 мкмоль/л

3. Увеличение концентрации фенилаланина более 161 мкмоль/л

4. Увеличение концентрации фенилаланина менее 100 мкмоль/л

5. Увеличение концентрации фенилаланина более 131 мкмоль/л

13.В каком возрасте проводят мочевой тест детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией:

1. На 1^е-3^е сутки жизни

2. После окончания периода новорожденности

3. После 1 года жизни

4. На 1-2 неделе жизни

14.Основной метод лечения больного ФКУ:

1. Диетотерапия

2. Медикаментозный

3. Соблюдение режима и дозированные физические нагрузки

4. Физиотерапевтическое лечение

15.Рацион больного ребенка ФКУ строят по принципу:

1. Ограничения продуктов содержащих фенилаланин

2. Обогащения по продуктам, которые содержат фенилаланин

3. Обогащения по белкам в рационе

4. Ограничения овощей и фруктов

16. Биохимическим критерием эффективности лечения ФКУ считают:

1. Уровень фенилаланина выше 500 мкмоль/л

2. Уровень фенилаланина ниже 100 мкмоль/л

3. Уровень фенилаланина 156-468 мкмоль/л

4. Уровень фенилаланина 500-600 мкмоль/л

17. Под наблюдением каких специалистов находятся дети с ФКУ:

1. Педиатр, психоневролог

2. Педиатр, психиатр

3. Дерматолог, психиатр

4. Невролог, гастроэтеролог