- •Этиопатогенез
- •Клинические проявления
- •Лечение
- •Раздел іі Фенилкетонурия
- •5. Фенилкетонурия обусловлена:
- •6. Фенилкетонурия встречается с частотой:
- •7. Тетрада клинических признаков фенилкетонурии:
- •Раздел ііі
- •Ферментопатии обусловленные нарушением синтеза мочевины
- •Цитруллинемия
- •Аргининянтарная ацидурия
- •18.Какие заболевания относят к числу ферментопатий обусловленных нарушением синтеза мочевины:
- •19.Цитрулинемия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:
- •20.Характерными клиническим проявлениями цитруллинемии являются:
- •21.Для цитруллинемии і типа характерно манифестация клинических симптомов:
- •23. Аргининянтарная ацидурия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:
- •24. Какие клинические проявления наиболее характерны для аргининянтарной ацидурии:
- •26.Лечение ферментопатий, обусловленных нарушением синтеза мочевины, основано на назначении:
- •Раздел IV Аномалии обмена аминокислот, содержащих серу Гомоцистинурия
- •27.Какое заболевание относят к числу ферментопатий обусловленных аномалией обмена аминокислот, содержащих серу:
- •28. Гомоцистинурия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:
- •29.Характерные клинические проявления гомоцистинурии:
- •30.Какие формы гомоцистинурии принято выделять:
- •32. Лечение гомоцистинурии заключается в назначении:
- •Раздел V Аномалии обмена тирозина, гистидина Тирозинемия
- •Алкаптонурия
- •Гистидинемия
- •37.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа II:
- •38.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа iiі:
- •Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;
- •Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже , поражение хрящей и суставов.
- •45. Лечение гистдинемии заключается в назначении:
- •Раздел VI
- •Аномалии обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью
- •(Лейцин, изолейцин, валин)
- •Лейциноз
- •Изовалериановая ацидурия
- •Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;
- •50.К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят:
- •51. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят:
- •Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже , поражение хрящей и суставов;
- •Раздел VII Альбинизм
- •56.Клинические проявления альбинизма обусловлены:
- •57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:
- •Литература
Литература
ОСНОВНАЯ:
Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. – К. Здоров’я, 1999. – 734с.
Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.
Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.
Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. – К.: Здоровье, 1994.
Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.
Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. – К.: Здоров’я, 1994-2001.- Т. 1-6.
Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. – М.Медицина, 1991. – Кн. 1-8.
Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. – М.: Пратика, 1997. – 912с.
Шабалов Н.П. Неонатология. – СПб.: Специальная литература, 1996. – Т.1.- 494с., Т2.- 505с.
Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. – К. Книга плюс, 2002. – 348с.
Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. – Х.:консум, 200.- 528с.
Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:
Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П.). М 1992; 1: 41-101.
Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. В кн.: Наследственные болезни нервной системы (ред. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.). М 1998; 409-454.
Николаева E.A. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М 1997; 195-426.
Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело, 1995, №3, с. 38-41.
Горбунова В.Н., Баранова B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., Специальная литература, 1997, 287 с.
Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. К., Здоровье, 1982, 199 с.
Копылова Н.В., Банков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? — Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990, 223 с.
Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии//Rew. Med. Liedge, 1984, №10, с. 410-412.
Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова. СПб., Наука РАН, 2000, 367 с.