Перечень знаний и практических навыков

• Знать этиологию и цитогенетику хромосомных болезней.

• Знать классификацию хромосомных болезней, особенности их клинических проявлений.

• Знать основные механизмы патогенеза хромосомных болезней, зависимость тяжести болезни от выраженности хромосомного дисбаланса.

• Знать фенотипические эффекты хромосомных и геномных мутаций на разных стадиях онтогенеза.

• Знать общую характеристику синдрома «кошачьего крика», синдрома Вольфа-Хиршхорна и синдромов, обусловленных микрохромосомными мутациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Ди- Джоржи).

• Знать принципы и особенности применения цитогенетических и молеку- лярно-генетических методов диагностики хромосомных болезней.

• Уметь пользоваться генетической символикой, принятой для обозначе­ния нормального и аномального кариотипов человека.

• Уметь пользоваться генетической символикой для обозначения перестроек хромосом, мозаицизма, импринтинга.

• Уметь определять на основе записи кариотипов с хромосомными пере­ стройками возможность проявления хромосомного заболевания у носи­телей аномальных хромосом.

• Приобрести навыки получения препаратов митотических хромосом че­ловека и анализа его кариотипа.

• Научиться решать ситуационные задачи по данной тематике.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: ХАРАКТЕРИСТИКА ОТДЕЛЬНЫХ

СИНДРОМОВ.

Патологии, ведущие к нестабильности хромосом

Целевая установка: знать этиологию и клинические проявления хро­мосомных трисомий, полисомий и моносомии человека, особенности хро­мосомных аномалий при онкологических заболеваниях, причины неста­бильности хромосом при некоторых наследственных болезнях.

Основные вопросы:

1. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна.

1. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Патау и синдрома Эдвардса.

2. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Шерешев- ского - Тернера.

3. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Клайн- фельтера, полисомий по Х-хромосоме и полисомий по У-хромосоме.

4. Хромосомные аномалии при онкологических заболеваниях (миелолей- коз, ретинобластома).

5. Молекулярно-цитогенетические методы онкогенетики (метод сравни­ тельной геномной гибридизации, спектроскопический анализ хромосом).

6. Нестабильность хромосом при некоторых генных и хромосомных забо­леваниях (анемия Фанкони, синдром Блума, синдром Дауна).

Формируемые понятия: геномные мутации, анеуплоидия, полная и частичная трисомия, полная и частичная моносомия, полная форма болез­ни, мозаичная форма болезни, транслокационная форма синдрома Дауна, робертсоновская транслокация, нерасхождение хромосом в мейозе или в митозе, анафазное отставание хромосом, зависимость тяжести болезни от хромосомного дисбаланса, методы анализа кариотипа (в том числе и опре­деление телец Бара); аберрации хромосомного и хроматидного типа, мето­ды их анализа; нестабильность хромосом при анемии Фанкони, синдроме Блума, неоплазии при этих заболеваниях и ответственные за них гены; при­чины и следствия радиочувствительности хромосом больных синдромом Дауна; аберрации хромосом при ретинобластоме, миелолейкозах, фила­дельфийская хромосома.

Экзаменационные вопросы:

1. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна.

2. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Патау.

3. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Эдвардса

4. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Шерешев- ского - Тернера.

5. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Кляйн- фельтера, полисомий по Х-хромосоме и полисомий по У-хромосоме.

6. Хромосомные аномалии при онкологических заболеваниях (миелолей- коз). Молекулярно-цитогенетические методы онкогенетики.

7. Нестабильность хромосом при некоторых генных и хромосомных забо­леваниях (анемия Фанкони, синдром Блума, синдром Дауна).

Контроль знаний: на практическом занятии (опрос и контрольная ра­бота), на итоговом занятии, на экзамене.

Литература:

• Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2003.

• Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. - М.: ИЦ «Академия», 2003.

• Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: ИЦ ВЛАДОС, 2002.

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР-МЕД. 2-е изд., 2001.

• Генетика (под ред. В.И. Иванова). - М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.

• Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. - М.: Мир, 1989.

• Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. - М.: ИЦ «Академия», 2003.

• Козлова СИ., Демикова Н.С, Семанова Е, Блинникова О.Е. Наследст­ венные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Прак­ тика, 2-е изд., 1996.

ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ