Патологии человека

Целевая установка: знать этиологию, патогенез и классификацию хромосомных болезней, общую характеристику синдромов, обусловленных хромосомными и микрохромосомными мутациями, принципы цитогенетиче-ских и молекулярно-цитогенетических методов исследования наследствен­ности, особенности их применения для диагностики хромосомных болезней.

Основные вопросы:

1. Этиология и цитогенетика хромосомных болезней, их классификация.

1. Патогенез хромосомных болезней. Зависимость тяжести болезни от выраженности хромосомного дисбаланса. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней.

2. Фенотипические эффекты хромосомных и геномных мутаций на разных стадиях онтогенеза. Частота хромосомных болезней и факторы, её оп­ределяющие.

3. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы в диагности­ке хромосомных болезней: их суть, возможности, ограничения.

4. Общая характеристика синдромов, обусловленных микрохромосомными мутациями (синдром Прадера - Вилли, синдром Ангельмана, синдром ДиДжорджи).

5. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома «кошачьего крика», синдрома Вольфа - Хиршхорна, синдрома частичной трисомии 9р+.

Формируемые понятия: хромосомные и геномные мутации, множе­ственные врождённые пороки развития, летальные эффекты, величина хромосомного дисбаланса, полные и мозаичные формы хромосомных бо-. лезней; перестройки хромосом, частичная моносомия, частичная трисомия, делеции короткого плеча 4-й и 5-й хромосом, микроделеции длинного плеча 15-й и 22-й хромосом; культура лимфоцитов периферической крови челове­ка, митогены, гйпотонизация, фиксация клеток, хромосомная (метафазная) пластинка; препараты хромосом плода; рутинная окраска хромосом, диф­ференциальная окраска, специфический линейный рисунок гомологичных хромосом, «бэнды»; воздействие высокой температурой, трипсином, ульт­рафиолетовыми лучами; Q-окраска, Н-окраска, G-окраска, R-окраска, С-окраска, акрихиновые красители, краситель Гимза, флуорохром Hoeckst 33258; система обозначения сегментов хромосом, кариотип человека, идио-грамма; метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), олигонуклео-тидные зонды, флуорохромы, многоцветная флюоресцентная гибридизация in situ, CCD-камеры.

Экзаменационные вопросы:

1. Этиология и цитогенетика хромосомных болезней, их классификация.

2. Патогенез хромосомных болезней. Зависимость тяжести болезни от выраженности хромосомного дисбаланса. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней.

3. Фенотипические эффекты хромосомных и геномных мутаций на разных стади­ях онтогенеза. Частота хромосомных болезней и факторы, её определяющие.

4. Цитогенетический метод: его суть, возможности, ограничения.

5. Молекулярно-цитогенетические методы: их суть, возможности.

6. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома «кошачьего крика», синдрома Вольфа -Хиршхорна.

7. Общая характеристика синдромов, обусловленных микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера - Вилли, синдром Ангельмана, синдром ДиДжорджи).

Контроль знаний: на практическом занятии (опрос и контрольная ра­бота), на итоговом занятии, на экзамене.

Литература:

• Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2003.

• Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. - М.: ИЦ «Академия», 2003.

• Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: ИЦ ВЛАДОС, 2002.

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР-МЕД. 2-е изд., 2001.

• Генетика (под ред. В.И. Иванова). - М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.

• Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. - М.: Мир, 1989.

• Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. - М.: ИЦ «Академия», 2003.

• Козлова СИ., Демикова Н.С., Семанова Е, Блинникова О.Е. Наследст­ венные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Прак­ тика, 2-е изд., 1996.

• Медицинская лабораторная диагностика (ред. А.И. Карпищенко). - СПб.: Интермедика, 1999.

• Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. - Новосибирск: Изд-во Сиб. унив., 2003.