
- •Университет
- •Часть II
- •Экогенетика и фармакогенетика: определение понятий, предмет изучения, решаемые задачи.
- •Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.
- •Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (принципы и методы).
- •Повышенная чувствительность индивида к лекарству;
- •Полная толерантность больного к лекарству;
- •Парадоксальные реакции на лекарство.
- •2. Пользуясь лекционным материалом и учебными пособиями, заполните таблицу № 2.
- •3. Решите следующие задачи:
- •4. Пользуясь лекционным материалом и учебными пособиями, заполните таблицу № 3.
- •Патологии человека
- •Задания для самостоятельной работы
- •Перечень знаний и практических навыков
- •Патологии, ведущие к нестабильности хромосом
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицу № 1.
- •2. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 2 и № 3.
- •5. Решите следующие задачи:
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 1 -3.
- •2. Составьте схему генотерапии через зародышевые клетки, пере числив этапы этого вида лечения:
- •2. Решите ситуационные задачи:
- •Литература
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 1-3.
- •Вопросы к итоговому занятию
- •Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов. Ассоциация особенностей метаболизма лекарств с полиморфными генетическими системами.
- •Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.
2. Пользуясь лекционным материалом и учебными пособиями, заполните таблицу № 2.
Таблица 2
Методы оценки мутагенной и канцерогенной активности лекарственных веществ
Метод (тест) |
Объект исследования |
Тип экспериментов |
Изучаемые свойства |
Анализируемые парамет- |
Тест Эймса |
|
|
|
|
Метод РСПЛМ (Мёллер-5) |
|
|
|
|
Тест на индукцию ХА |
|
In vivo |
|
|
|
In vitro |
|
|
|
Метод ДЛМ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. Решите следующие задачи:
Задача 1. Объясните результаты изучения активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы в отдельных клонированных фибробластах, выделенных из организма женщины, гетерозиготной по аллелям этого фермента. При культивировании в клетках одних клонов активность фермента была нормальной, в клетках других клонов - очень низкой.
Задача 2. Пациент, которого готовят к операции, сообщил анестезиологу, что его сестра погибла из-за остановки сердца при ингаляционном наркозе. У неё отмечали резкое повышение температуры, тахикардию, учащённое ды-
хание, гипоксию и ацидоз. Какие выводы врача относительно этого пациента верны: а) можно предположить наличие у пациента аутосомно-доминантного состояния - злокачественной гипертермии; б) необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причины осложнения; в) хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях; г) следует применять неингаляционный наркоз.
Задача 3. Способность людей ощущать или не ощущать вкус фенилтио-мочевины является примером различной моногенно обусловленной реакции на специфический фактор. Какие сведения подтверждают этот характер наследования признака: а) конкордантность монозиготных близнецов по нему выше, чем конкордантность дизиготных близнецов; б) в браках «неощущаю-щих» людей родятся только «неощущающие» дети; в) частоты «ощущающих» и «неощущающих» людей и частоты аллелей распределены в популяции согласно закону Харди - Вайнберга.
Задача 4. Подберите ферментные нарушения: а) повышенная активность ацетилтрансферазы; б) аномальная холинэстераза; в) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; г) сниженная активность ацетилтрансферазы - соответствующие следующим клиническим ситуациям: 1) гемолитическая анемия после приёма примахина; 2) периферическая нейропа-тия у больной туберкулёзом, принимающей изониазид; 3) длительная остановка дыхания у пациента во время наркоза; 4) отсутствие эффекта стандартных доз антигипертензивного препарата.
Задача 5. У ребёнка лечение малярии примахином осложнилось тяжелой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны: а) можно предположить недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; б) при лечении от малярии его сестры следует избегать применения примахина; в) схему лечения необходимо срочно изменить; г) мать пациента является носительницей гена недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; д) назначение ребёнку сульфаниламидов или аспирина должно проводиться с осторожностью.
Задача 6. Какие утверждения о мутагенезе верны: а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном развитии; б) является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний; в) может затрагивать как зародышевые, так и соматические клетки; г) является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний.