Вопросы к итоговому занятию

1. Индивидуальные патологические реакции на специфические факторы внешней среды (экогенетические болезни) моногенной и полигенной природы.

2. Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов. Ассоциация особенностей метаболизма лекарств с полиморфными генетическими системами.

3. Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.

4. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (прин­ципы и методы).

5. Этиология и цитогенетика хромосомных болезней, их классификация.

6. Фенотипические эффекты хромосомных и геномных мутаций на разных стади­ях онтогенеза. Частота хромосомных болезней и факторы, её определяющие.

7. Цитогенетический метод и молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней: их суть, возможности, ограничения.

8. Общая характеристика синдрома «кошачьего крика», синдрома Вольфа- Хиршхорна и синдромов, обусловленных микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдорм ДиДжорджи).

9. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдвардса.

10. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Шерешевского- Тернера, синдрома Клайнфельтера, трисомий по X и полисомий по У-хромосоме.

11. Хромосомные аномалии при онкологических заболеваниях (миелолейкоз).

12. Нестабильность хромосом при некоторых наследственных заболеваниях (анемия Фанкони, синдром Блума, синдром Дауна).

13. Общие принципы лечения наследственных болезней. Нормокопирование при генных болезнях. Возможности терапии хромосомных болезней.

14. Генная терапия наследственной патологии через соматические клетки (принципы, методы, результаты).

15. Профилактика наследственных болезней: её виды (первичная и вторичная), уровни, пути и формы проведения.

16. Медико-генетическое консультирование (МГК): задачи консультирования, его виды, организация службы МГК в России

17. Неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики.

18. Просеивающие программы преклинической диагностики: суть программ, характеристика программ диагностики фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома.

19. Охрана окружающей среды с целью профилактики мутагенных и тератогенных эффектов её факторов.

СОДЕРЖАНИЕ

Стр.

1. ЭКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ. ФАРМАКОГЕНЕТИКА 3

2. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ ХРО­МОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МО- ЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА 12

3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: ХАРАКТЕРИСТИКА ОТ­ ДЕЛЬНЫХ СИНДРОМОВ. ПАТОЛОГИИ, ВЕДУЩИЕ К НЕСТАБИЛЬНОСТИ ХРОМОСОМ 20

4. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛО­ГИИ. ГЕНОТЕРАПИЯ 28

5. ПРИНЦИПЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПА­ТОЛОГИИ 33

Составление ситуационной задачи 38

ВОПРОСЫ К ИТОГОВОМУ ЗАНЯТИЮ 40

1