- •Университет
- •Часть II
- •Экогенетика и фармакогенетика: определение понятий, предмет изучения, решаемые задачи.
- •Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.
- •Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (принципы и методы).
- •Повышенная чувствительность индивида к лекарству;
- •Полная толерантность больного к лекарству;
- •Парадоксальные реакции на лекарство.
- •2. Пользуясь лекционным материалом и учебными пособиями, заполните таблицу № 2.
- •3. Решите следующие задачи:
- •4. Пользуясь лекционным материалом и учебными пособиями, заполните таблицу № 3.
- •Патологии человека
- •Задания для самостоятельной работы
- •Перечень знаний и практических навыков
- •Патологии, ведущие к нестабильности хромосом
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицу № 1.
- •2. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 2 и № 3.
- •5. Решите следующие задачи:
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 1 -3.
- •2. Составьте схему генотерапии через зародышевые клетки, пере числив этапы этого вида лечения:
- •2. Решите ситуационные задачи:
- •Литература
- •1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 1-3.
- •Вопросы к итоговому занятию
- •Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов. Ассоциация особенностей метаболизма лекарств с полиморфными генетическими системами.
- •Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.
Федеральное агентство по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации
ВОЛГОГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
Университет
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА
Рабочая тетрадь по медицинской генетике
Часть II
Волгоград - 2007
УДК 575 (07) ББК 52.5 3-635
Наследственная патология человека: Рабочая тетрадь по медицинской генетике. Часть II. - Волгоград: 2007. -41 с.
Рабочая тетрадь по медицинской генетике предназначена студентам медицинских вузов, изучающим эту дисциплину. Она может использоваться для подготовки к практическим занятиям и в учебной аудитории во время их проведения. Во II части рабочей тетради рассматриваются экогенетиче-ские и хромосомные болезни, вопросы фармакогенетики, принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний. По 5 рассматриваемым темам приведены планы занятий, списки рекомендуемой литературы, задания для самостоятельной работы студентов, включающие ситуационные задачи, и вопросы самоконтроля.
ЭКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
Целевая установка: знать причины и особенности наследственно обусловленных патологических реакций человека на действие внешних факторов, генетический контроль этих реакций, принципы генетико-гигиенического нормирования факторов окружающей среды.
Основные вопросы:
Экогенетика и фармакогенетика: определение понятий, предмет изучения, решаемые задачи.
Индивидуальные патологические реакции на специфические факто- ры внешней среды (экогенетические болезни) моногенной природы.
Полигенные экогенетические вариации, обусловленные полимор физмом генов, контролирующих метаболизм ксенобиотиков.
4. Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов. Ассоциация особенностей метаболизма лекарств с полиморфными генетическими системами.
Патологические реакции на приём лекарственных препаратов у больных наследственными болезнями.
Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (принципы и методы).
Формируемые понятия: экогенетика, экогенетические болезни, нейтральные мутации; моногенный контроль индивидуальных патологических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность) на пишу, лекарства, физические и биологические факторы; мутации генов глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, холинэстеразы, моноаминоксидазы, алкогольде-гидрогеназы, альдегиддегидрогеназы; гемолитическая анемия, остановка дыхания, отсутствие эффекта стандартных доз, злокачественная гипертермия, целиакия, пигментная ксеродерма; лактоза, глютен, примахин, изониазид, ди-тилин, сульфаниламиды, фторотан, глюкокортикоиды; гены метаболизма ксенобиотиков, гены цитохром Р450-зависимых монооксигеназ, гены глютатион-S-трансфераз, гены /V-ацетилтрансфераз, полиморфизм генов биотрансформации; патологические реакции при наследственных заболеваниях (синдром Криглера - Найяра, болезнь Гирке, акаталазия, порфирия, подагра); оценка мутагенности ксенобиотиков, нормирование их содержания в окружающей среде, генетический мониторинг.
Контроль знаний: на практическом занятии (опрос и контрольная работа), на итоговом занятии, на экзамене.
Экзаменационные вопросы: