Принципы диагностики и лечения наследственных болезней

99. Метод изучения количества хромосом и их структуры называется: 1) генеалогический; 2) статистический; 3) дерматоглифический; 4) кариологический; 5) морфологический.

100. Кариологический метод занимает основное место в диагностике: 1) хромосомных болезней; 2) молекулярных болезней; 3) болезней, связанных с патологией генов; 4) ненаследственных заболеваний; 5) болезней обмена веществ.

101. Кариотип исследуют в следующую стадию митоза: 1) интерфазы; 2) профазы; 3) метафазы; 4) телофазы; 5) анафазы.

102. Метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания, называется: 1) кариологический; 2) генеалогический; 3) статистический; 4) дерматоглифический; 5) генетический.

103. Возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды даёт: 1) демографо-статический метод; 2) близнецовый метод; 3) цитологический метод; 4) биохимический метод; 5) метод молекуляоной диагностики.

104. К цитологическим методам диагностики наследственных болезней относятся а) определение частоты возникновения заболевания в популяции; б) определение активности ферментов; в) исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток; г) исследование продуктов обмена в амниотической жидкости; д) определение полового хроматина; е) выявление «барабанных палочек» в ядрах сегментоядерных нейтрофилов: 1) а, б, в, е; 2) в, г, д; 3) б, д; 4) в, д, е; 5) а, д, е.

105. Тельца Барра находятся в: 1) ядрах соматических клеток женщин; 2) ядрах половых клеток мужчин; 3) ядрах всех клеток организма как у женщин, так и мужчин; 4) цитоплазме соматических клеток мужчин; 5) цитоплазме соматических клеток женщин.

106. Тельца Барра представляют собой: 1) инактивированную Х хромосому, находящуюся в спирализованном состоянии; 2) инактивированную У хромосому, находящуюся в спирализованном состоянии; 3) остатки ядерной оболочки клетки; 4) видоизмененные аутосомы; 5) остатки цитоплазматической мембраны, имеющие вид спирали.

107. Максимальное число телец Барра в любой клетке: 1) на единицу больше числа Х-хромосом; 2) на единицу меньше числа Х-хромосом; 3) равно числу Х-хромосом; 4) равно числу аутосом; 5) равно числу У-хромосом.

108. Два тельца Барра в ядрах соматических клеток обнаруживают у женщин с синдромом: 1) Патау; 2) Х-трисомии; 3) Шерешевского-Тернера; 4) Дауна; 5) Клайнфельтера.

109. У женщин не обнаруживается тельце Бара при синдроме: 1) Патау; 2) Х-трисомии; 3) Шерешевского-Тернера; 4) Дауна; 5) Клайнфельтера.

110. У мужчин обнаруживается тельце Бара при синдроме: 1) Патау; 2) Х-трисомии; 3) Шерешевского-Тернера; 4) Дауна; 5) Клайнфельтера.

111. Половую принадлежность можно определить следующим клеткам крови: 1) лимфоцитам; 2) моноцитам; 3) эритроцитам; 4) сегментоядерным нейтрофилам; 5) тромбоцитам.

112. Аналогом полового хроматина является вырост на ядре: 1) нейтрофильных лейкоцитов в виде барабанных палочек; 2) половых клеток; 3) Х-хромосомы; 4) У-хромосомы; 5) половых хромосом.

113. Биохимическая диагностика в основном используется при: 1) генных заболеваниях; 2) хромосомных заболеваниях; 3) геномных заболеваниях; 4) гипогенитальных заболеваниях; 5) гаметических заболеваниях.

114. Прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы возможно при проведении: 1) ультразвукового исследования; 2) фетоскопии; 3) амниоцентеза; 4) хорионбиопсии; 5) полимеразной цепной реакции.

115. К наиболее распространенному методу пренатальной диагностики наследственных заболеваний относится: 1) диспансеризация больного; 2) составление генеалогических карт; 3) проведение близнецового метода; 4) фетоскопия; 5) ультразвуковое исследование.

116. При помощи методов ДНК-диагностики устанавливают: 1) структурные нарушения в хромосомном наборе; 2) частоту определённых признаков в разных группах близнецов; 3) активность ферментов; 4) наличие патологических метаболитов; 5) последовательность расположения отдельных нуклеотидов.

117. К методам молекулярной диагностики наследственных заболеваний относятся: а) биохимический метод; б) генеалогический метод; в) близнецовой метод; г) цитогенетический метод; д) клонирование ДНК; е) полимеразную цепную реакцию; ж) гибридизацию ДНК: 1) а, б, г, д, ж; 2) в, г, е, ж; 3) а, г, е; 4) д, е, ж; 5) а, ж.

118. К этиотропной терапии наследственных болезней относят: 1) заместительную терапию; 2) исключающую терапию; 3) симптоматическую терапию; 4) коррегирующую терапии; 5) генную терапию.

119. Основная цель генной терапии состоит в: 1) введении в организм дефицитного вещества; 2) ограничении попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся; 3) выведении из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке; 4) регуляции активности ферментов; 5) внедрении в клеточный геном поражённого органа нормально экспрессируемого «здорового» гена.

120. При лечении фенилкетонурии используют принцип: 1) заместительной терапии; 2) исключающей терапии; 3) симптоматической терапии; 4) коррегирующей терапии; 5) генной инженерии.

121. При лечении гемофилии используют принцип: 1) заместительной терапии; 2) исключающей терапии; 3) угнетающей терапии; 4) стимулирующей терапии; 5) генной инженерии.

122. Коррекция метаболизма путём выведения из организма веществ, накапливающихся в нём в избытке, применяется при лечении: 1) альбинизма; 2) дальтонизма; 3) полидактилии; 4) фенилкетонурии; 5) гемофилии А.

123. Примером симптоматической терапии, используемой при лечении наследственных болезнях, является: 1) внедрение нормального гена в геном поражённых клеток; 2) введение в организм дефицитного вещества; 3) выведения из организма патологических метаболитов; 4) выполнение пластических операций при дефектах лица; 5) регуляция активности ферментов.

124. Основным видом профилактики наследственных заболеваний является: 1) медико-генетическое консультирование; 2) генная инженерия; 3) улучшение экологической обстановки; 4) раннее использование методов молекулярной диагностики; 5) скрининговые биохимические исследования людей репродуктивного возраста.

125. Контроль мутагенной опасности осуществляется путем: 1) диспансеризации семей с наследственной патологией; 2) проведения комплекса организационных и гигиенических мер на производстве и быту; 3) выполнения биохимических исследований сыворотки крови беременных женщин; 4) составления генеалогических карт; 5) проведения искусственных инсеминаций.

Тема № 5: Местные и общие реакции организма на повреждения