- •Часть 1. «общая нозология»
- •Глоссарий: «Предмет и задачи патофизиологии»
- •Глоссарий: «Общая нозология»
- •Тестовые задания: «Предмет и задачи патофизиологии»
- •Тестовые задания: «Общая нозология»
- •Терминальные состояния
- •Основные вопросы темы
- •Глоссарий
- •Тестовые задания по теме Общая этиология
- •Патогенное действие факторов внешней среды на организм человека Болезнетворное действие термических факторов
- •Действие на организм атмосферного давления
- •Действие ионизирующей радиации на организм
- •Действие на организм электрического тока
- •Действие на организм ускорения
- •Действие химических факторов на организм человека
- •Основные вопросы темы
- •Глоссарий
- •Тестовые задания по теме Общий патогенез
- •Реактивность организма
- •Резистентность организма
- •Глоссарий
- •Тестовые задания
- •Генные заболевания
- •Хромосомные заболевания
- •Принципы диагностики и лечения наследственных болезней
- •Основные вопросы темы
- •Глоссарий
- •Тестовые задания
- •Экстремальные состояния
- •Общий адаптационный синдром
- •Тестовые задания по теме: «Патофизиологические аспекты алкоголизма, наркомании, токсикомании»
- •Тестовые задания по теме: «Патофизиология апоптоза»
Хромосомные заболевания
Для хромосомных заболеваний характерно: 1) изменение химического строения участка ДНК; 2) изменение на уровне гена; 3) выпадение нескольких азотистых оснований; 4) изменение структуры хромосомы; 5) замена пуриновых оснований на пиримидиновые основания.
Формирование нежизнеспособных организмов возникает, прежде всего, при нерасхождении: 1) аутосом 1 пары; 2) аутосом 21 пары; 3) аутосом 13-15 пары; 4) Х-хромосомы; 5) половых хромосом.
Нерасхождение аутосом чаще всего происходит в: 1) мейозе у матерей; 2) митозе у матерей; 3) митозе у отцов; 4) мейозе у отцов; 5) мейозе у предков.
К заболеванию, связанному с нарушением количества аутосом, относится: 1) болезнь Дауна; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) синдром Клайнфельтера; 4) синдром Х-трисомии; 5) фенилкетонурия.
Для синдрома Дауна характерны: 1) генные мутации; 2) хромосомные мутации; 3) геномные мутации; 4) молекулярные мутации; 5) кариотипные мутации.
Наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе по 21 паре хромосом приводит к развитию синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) кошачьего крика; 4) Дауна; 5) Патау.
Ребенок 12 лет с выраженными психическими нарушениями. Маленький брахицефалический череп с плоским затылком, монголоидный тип лица, «обезьянья складка» на ладони. Речь развита плохо, не умеет считать. Кариотип 45А +ХУ. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Kлайнфельтера; 4) Дауна; 5) Эдвардса.
К проявлениям трисомии по хромосомам группы 13-15 относятся: 1) синдром Дауна; 2) гемофилия; 3) расщепление верхней губы и твердого неба; 4) серповидно-клеточную анемию; 5) синдром Шерешевского-Тернера.
Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом: а) синдром Дауна; б) синдром Клайнфельтера; в) синдром Х-трисомии; г) синдром Шерешевского-Тернера; д) синдром У0; е) синдром Марфана: 1) а, б, в, е; 2) б, в, г, д; 3) б, в, е; 4) г, д, е; 5) а, е.
При синдроме Клайнфельтера хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А + Х0; 3) 44А + ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.
Больной астенического сложения, высокого роста, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дебильность. Кариотип 22А + ХХУ. Половой хроматин имеется. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Эдвардса.
При синдроме Шерешевского-Тернера хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А +Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.
Больная 35 лет, рост 100см. Короткая шея, широкая складка кожи тянется от затылка к надплечью, деформированная грудная клетка. Бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков. Кариотип 44А + Х0. Полового хроматина нет. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Патау.
При синдроме Х трисомии хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А +Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.
Больная 30 лет, высокий рост, телосложение по мужскому типу, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость. Кариотип 44А + ХХХ, 2 тельца Барра в ядрах клеток слизистой щек. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Патау.
Плод не жизнеспособен при хромосомном наборе: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А + Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 44А + ХУ.