Б. Адреногенитальний синдром у взрослых

Первые проявления после завершения периода полового дозривания - гирсутизм гипоолигоменорея, вторичная бесплодность, строение половых органов и развитие молочных желез нормальная. Однако менструальный цикл с манифестацией заболевания нарушается - становится ановуляторным, является единственным признаком вирилизации. Наблюдается рост волос на лице, вокруг сосков, на конечностях развивается. Характерной особенностью адреногенитального синдрома у взрослых имеется скрытая кортикальна недостаточность - общая слабость, головная и мускульная боль, снижение работоспособности, наблюдается склонность к гипотензии в сочетании с признаками вегето-сосудистой дистонии.

Диагностика

Хотя уровень экскреции 17-ОКС может оставаться в пределах нормы, резервные возможности коры надпочечников при проведении функциональных проб с АКТГ (синактеном) снижены. В больных старше 30 лет может быть снижен и базальный уровень экскреции 17-ОКС с мочой. Экскреция 17-КС при данной форме немного повышается. Посредством дексаметазоновой пробы можно уточнить источник гиперпродукции андрогенов. При рентгенологическом исследовании матки, яичников и надпочечников существенных отклонений не выявляют.

Уровень 17-КС в моче при прирожденном адреногенитальном синдроме в среднем ровный 140 мкмоль/добу (у здоровых 33+5 мкмоль/ сутки), ДЭА - 22 мкмоль/ сутки (у здоровых 2,4+1,0 мкмоль/сутки), прегнандиола - 40 мкмоль/сутки (у здоровых 3,3+1,0 мкмоль/сутки), прегнантриола - 60 мкмоль/сутки (у здоровых 1,6+0,3 мкмоль/сутки), тестостерона - 170 нмоль/сутки (у здоровых 21+2 мкмоль/сутки). Выделение андростерона в три раза превышало норму (у здоровых 13 мкмоль/сутки). Экскреция нейтральных 17-КС и продуктов метаболизма стероидных гормонов при пубертантной форме АГС и АГС взрослых изменялась в 2 раза и меньше, чем при простой вирилизирующей форме.

Для всех больных на адреногенитального синдрома при нагрузке дексаметазоном характерное снижение уровня 17-КС и их фракций.

Большое значение в диагностике прирожденной дисфункции коры надпочечников имеет семейный анамнез - наличие в семье детей, что погибли в грудном возрасте при явлениях эксикоза и наличии неправильного строения внешних половых органов.

Дифференциальный диагноз

Ятрогенна андрогенизация: аномалия развития половых органов у новорожденных может быть обусловлена приемом матерью во время беременности андрогенов, эстрогенов или прогестерона. В последующем симптомы вирилизации не прогрессируют.

Андростерома вызывает формирование вирильного синдрома у детей старшего возраста или у взрослых. Возникновение опухоли у девочек (что раньше имели нормальный женский фенотип и половые органы) вызывает формирование прогрессирующего гипертрихоза, увеличения клитора, огрубения голоса, гипертрофию скелетных мышц, ускоренный рост. Возникновение андростероми у женщин вызывает прогрессирующую дефеминизацию. Больные приобретают мужской фенотипу, увеличивается клитор, грубеет голос.

Типичным симптомом гормонально-активной опухоли надпочечников является резкое повышение уровня 17-КС в моче. При инструментальных исследованиях (пневмосупраренография, ультразвуковое сканирование) определяется односторонняя опухоль надпочечников.

Кортикоандростерома вызывает формирование вирильного синдрома и преждевременное половое и соматическое развитие, поскольку наблюдается повышенная секреция как андрогенов, так и глюкокортикоидов.

Опухоли коры надпочечников отличаются "автономностью" - синтез ими гормонов не контролируется АКТГ, поэтому подавление аденокортикотропной функции гипофиза экзогенными глюкокортикоидами не приводит к снижению стероидогенеза опухолью: дексаметазоновые пробы негативные.

Вирилизирующие опухоли яичников исключаются при гинекологическом исследовании, пельвиографии, проведении комбинируемых проб (дексаметазон+хориогонин, инфекундин+преднизолон).

Синдром Штейна-Левенталя характеризуется сохранением женского фенотипа, умеренно выраженным гирсутизмом. Доминирующими симптомами является нарушение менструального цикла, бесплодности, значительное увеличение яичников. Однако следует помнить о возможности вторичного склерокистоза яичников при адреногенитальном синдроме.

При урожденной форме адреногенитального синдрома половые органы могут находиться в интерсексуальном состоянии, и определить пол ребенка бывает очень тяжело. Экспертиза половой принадлежности проводится на основании определения генотипу.