
- •Содержательный модуль №1 “Основы диагностики, лечения и профилактика основных болезней эндокринной системы”
- •Актуальность
- •Хроническая недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона)
- •Этиология
- •Патогенез
- •Клинические проявления
- •Классификация
- •Дополнительные исследования
- •Иммунологические исследования
- •Лечение
- •Острая недостаточность наднирникив
- •Этиология
- •Патогенез
- •Клинические проявления
- •Лабораторное подтверждение диагноза
- •Лечение
- •Первичный альдостеронизм (синдром Кона, гипоренинемическийий гиперальдостеронизм)
- •Клинические проявления
- •Дополнительные диагностические тесты
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Феохромоцитома
- •Клинические проявления
- •I. Пароксизмальная форма феохромоцитомы
- •1. Артериальная гипертония
- •2. Кардиальный синдром
- •II. Постоянная форма феохромоцитомы
- •III. Смешанная форма феохромоцитомы
- •Лечение
- •Диагностика
- •Дифференциальный диагноз
- •Андростерома
- •Анаболический эффект: усиление развития мышц, ускорение процессе роста.
- •Лечение
- •Адреногенитальный синдром (прирожденная вирилизирующая гиперплазия надпочечников)
- •Клинические проявления
- •А. Пубертантные формы адреногенитального синдрома
- •Б. Адреногенитальний синдром у взрослых
- •Диагностика
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение
- •Контроль начального уровня знаний
- •Контроль конечного уровня знаний
- •Ситуационные задания
- •Контрольные вопросы
- •Практические задания
- •Материалы, которые необходимы для самоподготовки
Дифференциальный диагноз
Болезнь Иценко-Кушинга по клиническим проявлениям не отличается от синдрома Иценко-Кушинга. Рентгенологические и радиоизотопные методы позволяют определить микроаденому в области турецкого седла. Пробы с кортикотропином, метопироном, дексаметазоном приводят к изменению содержания 17-0КС в моче, поскольку продукция гормонов зависит от гипоталамо-гипофизарных влияний.
Андростерома
Гормонально-активная опухоль надпочечников, что продуцирует мужские половые гормоны. Андростеромы локализованы в надпочечниках, иногда эктопированые у другой надпочечниковой ткани (яичниках и т.п.). В 60% случаев опухоли становятся злокачественными и имеют метастазы. Возникают в молодом возрасте и у детей (чаще у девушек).
Клиника
Анаболический эффект: усиление развития мышц, ускорение процессе роста.
Гиперандрогения – низкорослость, укорочение конечностей, мужской тип телостроения, атрофия грудных желез, аменорея, появление усов и бороды.
Вирильний синдром: у девушек - вторичные половые признаки по гетеросексуальному типу (прогрессирующий гипертрихоз, увеличение клитора, огрубение голоса). Возникновение андростероми у женщин вызывает прогрессирующую дефеминизацию. Больные приобретают мужской фенотипу, увеличивается клитор, грубеет голос; у мальчиков – преждевременное половое развитие по изосексуальному типу.
Гипертония.
Нарушение углеводного обмена.
Диспластическое ожирение.
Диагностика
Типичным симптомом гормонально-активной опухоли надпочечников является резкое повышение уровня 17-КС в моче. При инструментальных исследованиях (пневмосупраренография, ультразвуковое сканирование) определяется односторонняя опухоль надпочечников.
Лечение
Оперативное вмешательство со следующей заместительной терапией стероидами.
После оперативного вмешательства злокачественных опухолей, для профилактики и лечения метастазов, при неоперабельных опухолях используется ингибитор коры надпочечников – хлодитан (2-4 г на сутки в течение 3-4 мес.). Препарат блокирует синтез кортизола, снижает секрецию андрогенов и не влияет на продукцию минералокортикоидов.
Адреногенитальный синдром (прирожденная вирилизирующая гиперплазия надпочечников)
Прирожденная вирилизующая гиперплазия надпочечников, или адреногенитальный синдром - наиболее распространенная форма вирилизирующих заболеваний. Наблюдается преимущественно у женщин.
Клинические проявления
Клинические проявления адреногенитального синдрома обусловленные степенью блокады ферментативних систем, что принимают участие в синтезе кортизола - полный или неполный блок. При полном блоке развиваются три клинические формы прирожденного заболевания: 1) простая вирилизирующая (прирожденная); 2) сольтеряющая; 3) гипертензивная. При неполном блоке ферментных систем возможные разные клинические варианты - разновидности простой вирилизирующие формы (адреногенитального синдрома АГС периода пубертации и АГС взрослых).
1. Простая вирилизирующая форма адреногенитального синдрома - прирожденная патология, обусловленная неполным, генетически детерминированным ферментативним блоком С-21-гідроксилювання, наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома.
2. Сильвтрачаюча форма прирожденного адреногенитального синдрома сопровождается вирилизацию и нарушением водно-солевого обмена, вызванная выраженной недостаточностью С-21-гідроксилювання. Рядом с нарушением синтеза кортизола снижается и синтез альдостерона. Дефект ферментативной системы оказывается на этапе превращения прогестерона в 11-дезоксикортикостерон.
3. Гипертонический вариант адреногенитального синдрома характеризуется сочетанием вирилизма и артериальной гипертонии, задержкой натрия и хлоридов. Недостаточность С-11-гідроксилази в организме больного приводит к гиперпродукции 11-дезоксикортизола и значительному избытку 11-дезоксикортикостерону, что имеют выраженные минералокортикоидные свойства. При этом резко увеличивается выделение с мочой 11-дезоксикортизола и кетопрегнандиола.
В зависимости от периода жизни, когда манифестировало заболевание, выделяют следующие формы простой вирилизирующей гиперплазии надпочечников.
Простая вирилизирующая форма адреногенитального синдрома.
Степень вирилизации может быть разной - от гирсутизма к гетеросексуализму в зависимости от периода, когда вирилизация возникла, аномалии развития половых органов, гипертрофии клитора, изменения урогенитального синуса, роста скроталабиальных складок, первичная аменорея, увеличение полового члена, "ребенок-геркулес преждевременное половое дозревание у мальчиков .
Сольтеряющая форма прирожденного адреногенитального синдрома
Ппсевдогермафродитизм у девочек и макрогенитосомия у мальчиков, синдром потери соли: гипонатриемия, гиперкалиемія, дегидратация, гипотензия, гипогликемия.
У маленьких детей с сольтеряющим синдромом появляется обеспокоенность, плохой аппетит, задержка увеличения веса, блевота, симптомы дегидратации - при отсутствии лечения деть погибают от коллапса. Возможные летальные случаи в результате гиперкалиемии, что даже не сопровождается дегидратацией.
Наиболее тяжелый ход адреногенитального синдрома наблюдается при нарушении активности 3b-оксидегідрогенази - нарушение солевого обмена, парадоксальные нарушения строения внешних половых органов (типичная, но нетяжелая вирилизация внешних половых органов у девочек и гипоспадия у мальчиков, вызванная нарушением синтеза тестостерона в яичках). Надпочечные кризисы протекают очень тяжело, летальные последствия развиваются даже при введении больших доз стероидных гормонов и дегидратационной терапии.
Гипертонический вариант адреногенитального синдрома
Клинические проявления заболевания: вирилизация, выраженная гипертензия, нарушение гомеостаза, ацидоз. Возможные эпизоды внезапного повышения температуры, обусловленные массивным поступлением в кровь метаболита кортизола этиохоланолона. У некоторых больных наблюдается снижение уровня сахара в крови.
Сольтеряющая и гипертензивная форма адреногенитального синдрома оказываются в первые дни постнатального периода, сопровождаются угрожающими для жизни симптомами, деть погибают в раннем возрасте.