Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз, болезнь Реклингаузена, невриноматоз, врожденный ней-оофиброматозный эленфантиаз Брунса, петлистий нейрофиброматоз, волокнис­тый моллюск, нейромезодерматодистрофия — это все синонимы одной болезни.

Нейрофиброматоз — тяжелое врожденное заболевание, для которого характерно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов.

В последнее время под нейрофиброматозом понимают полисистемное, полиорганное наследственное заболевание, которое относится к факоматозам (от греч. phakos — пятно). Последние представляют группу наследственных заболеваний, при которых общим фактором является поражение нервной системы и кожи, реже — костной ткани, глаз, иногда — внутренних органов.

В научной литературе описаны случаи семейного заболевания, поэтому нейрофиброматоз относят к наследственным заболеваниям по аутосомно-доминант­ному моногенному типу.

Распространенными теориями возникновения нейрофиброматоза являются эндокринная, дизонтогенетическая и неврогенная. В развитии нейрофиброматоз-ной ткани принимают участие как сами нервные волокна, так и соединительнотканные элементы эндо- и периневрия. Лучше всего обоснована дизэмбриогенетическая теория, в соответствии с которой доказательством участия в развитии нейрофиброматоза эктодермы является поражение нервной системы кожи, а мезодермы — костной ткани.

Первые клинические симптомы могут быть выявлены сразу после рождения ребенка или в первые годы его жизни: это увеличение объема тканей одной половины лица. Мягкие ткани по структуре и цвету ничем не отличаются от неповрежденных нормальных тканей. С возрастом у детей постепенно появляются характерные жалобы.

Ж а л о бы. Дети или их родители указывают на увеличивающуюся с возрастом безболезненную деформацию мягких тканей лица, челюстей, подвижность зубов, пигментные пятна. Возможно нарушение зрения на стороне поражения.

Клиника. Постоянными клиническими признаками нейрофиброматоза являются пигментные пятна, опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, нервов, физические и психические нарушения, которые в 34 % случаев появляются с рождения и в 66 % — с возрастом.

Первый симптом нейрофиброматоза — пигментные пятна. Они имеют светло-кофейный цвет, излюбленная локализация — внутренняя поверхность конечностей, область спины, паха. Над поверхностью кожи не возвышаются. Рядом с пигментными пятнами могут быть депигментированные участки кожи.

Вторым симптомом нейрофиброматоза являются опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, которые выявляются у 64 % больных и проявляются в трех Формах:

1) элефантиаза (слоновость);

2) узловатых образований (узловатые формы нейрофиброматоза);

3) массивных пигментированных кожных разрастаний (пигментированные нейрофибромы).

Для элефантиаза характерна деформация лица за счет опухоли, охватывающей несколько областей. Чаще это височная, околоушная, щечная области (рис. 180). Такая опухоль выявляется сразу после рождения, увеличивается до 2-3 лет. Кожа над ней не изменена в

цвете, сохраняет свой тургор и эластичность, однако с возрастом темнеет, атрофируется и свисает складками. При узловатой форме нейрофиброматоза наблюдается большое количество новообразований в виде разных размеров узлов, которые локализуются на лице и туловище. Для нее характерны увеличение отдельных узлов и образование новых в определенный промежуток времени (от 2-3 мес до 2-3 лет). Затем наступает период ремиссии, когда опухоли не изменяются ни количественно, ни качественно. Пигментные пятна на коже чаще сопровождают узловатую форму нейрофиброматоза.

Пигментированные нейрофибромы чаще располагаются на волосистой части головы. Кожа здесь плотно связана с опухолью, пигментированная — темно-коричневого цвета, постепенно волосы в этом участке могут выпадать. Если опухоль локализуется на лице, она также темно-коричневого цвета. Функция кожных желез повышена, поэтому их секрет накапливается в складках опухоли, что затрудняет гигиену лица. Следует отметить, что для этой группы поражений другие признаки нейрофиброматоза не характерны.

Опухоли нервов — следующий признак болезни. При этом поражается периферическая нервная система; опухоли представляют собой узлы веретенообразной или неправильной формы, охватывающие нервные волокна. Клинически опухоли нервов могут не проявляться, лишь при хирургическом вмешательстве можно увидеть их в виде белых (без капсулы) новообразований и удалить. В некоторых случаях наблюдается парестезия, анестезия или гиперестезия окружающих тканей.

Четвертым признаком нейрофиброматоза являются физические и психические нарушения (позднее развитие вторичных половых признаков, акромегалия и т.п.). Нарушения деятельности высшей нервной системы (псевдопсихо-органический синдром), проявляюшиеся умственной отсталостью, задержкой развития речи и познавательной функции (отмечается у 81 % больных). Приведенный выше симптомокомплекс входит в так называемую тетраду Дарнье, впервые описанную в 1930 г.

Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области сопровождается поражением носа, ушных раковин, век. Наблюдаются различные аномалии зубо-челюстной системы, проявляющиеся деформациями альвеолярного отростка, нарушениями прикуса, адентией, гипоплазией эмали, флюорозом зубов, макроглоссией.

Диагностика нейрофиброматоза основывается на жалобах, данных клинического обследования и рентгенографии. Все рентгенопризнаки, сопровождающие эту болезнь, можно разделить на три группы.

Первая группа - общие изменения скелета, имеющие врождённый характер. К ним относят утолщение, дисплазию и удлинение костей конечностей, черепа и лицевого скелета.

Вторая группа - местные изменения, возникающие вследствие развития и тавления опухоли на подлежащие кости. Проявляются они в виде дефектов, дест­рукции, экзостозов, периостальных наслоений.

Третья группа — "гипертензионные" изменения, возникающие вследствие повышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.

При нейрофиброматозе в крови можно обнаружить эозинофилию и лейкоцитоз — сопутствующие, но не постоянные признаки. Генетический анализ опреде­ления мутации гена НФ1 при нейрофибоматозе обоснованным является в случаях первичного определения заболевания в семье. Это помогает четко определить прогноз передачи его потомству.

^ Дифференциальная диагностика должна проводиться с опухолями мягких тканей — лимфангиомами, гемангиомами, фиброматозом, липоматозом, множественными фибромами, пигментным невусом, а также синдромом Олбрайта по таким признакам:

— лимфангиомы — тестообразная консистенция опухоли, при пункции

получение светло-желтой или грязно-вишневой липкой жидкости, отсутствует

поражение костей и органа зрения;

- гемангиомы — повышение местной температуры тканей, наличие симптома наполиения-запустевания, получение крови при пункции;

-фиброматоз десен — не сопровождается опухолями мягких тканей, пигментными пятнами, поражением костей и органа зрения;

- липоматоз — консистенция образований мягкая, узлы не имеют связи с нервными волокнами, при биопсии получают жировую ткань;

-синдром Олбрайта — характерна дисплазия костей (на рентгенограмме — участки просветления костной ткани овальной и круглой формы с ободком склероза по периферии, истончение кортикального слоя кости) и отсутствие опухолей по ходу нервных волокон.

Лечение направлено на восстановление нарушенных функций жевания, глотания, дыхания, зрения, устранение деформаций мягких тканей и костей.

Поскольку опухолевые ткани хорошо кровоснабжаются, во время операции возможно значительное кровотечение. Поэтому перед хирургическим вмеша­тельством следует предусмотреть возможность переливания крови или кровезаменителей. Перед операцией обязательно определяют участок и объем тканей, которые будут удаляться, и тех, которые будут использованы с целью замещения Дефекта (рис. 181-183). Обычно для замещения дефекта используют местные ткани. Если кости деформированы, суть операции состоит в нивелировании деформированной части. Для коррекции деформации прикуса и зубных рядов применяют хирургические методы (осуществляют разные виды остеотомии в зависимости от типа деформации и возраста ребенка) и ортодонтическое лечение. Лечение детей с нейрофиброматозом многоэтапное, длительное, требует вмешательства разных специалистов (окулиста, нейрохирурга, педиатра).

Следствиями этого заболевания могут быть разные виды вторичных деформаций мягких тканей, челюстей и зубных рядов.

ОДОНТОГЕННЫЕ ОПУХОЛИ ЧЕЛЮСТЕЙ

Одонтогенные новообразования развиваются только в челюстях, поскольку связаны с процессом зубообразования.

АМЕЛОБЛАСТОМА

Амелобластома — одонтогенная эпителиальная опухоль, строение которой подобно строению тканей эмалевого органа зубного зачатка. Амелобластома в научной литературе встречается и под названиями "адамантинома", "пролиферативная челюстная киста", "многокамерная кистома", "центральная парадентальная киста", "адамантома" (эмолоид). Термин "адамантинома" ввел в 1901 г. Блюм.

Амелобластомы составляют у детей 6-7 % всех доброкачественных опухолей и опухолеподобных новообразований челюстей. Они развиваются в возрасте 7-16 лет, излюбленная локализация — область ветви и угла нижней челюсти. Особенностями этой опухоли являются: склонность к рецидивированию, разнообразие гистологического и рентгенологического строения, что осложняет ее диагностику и лечение. Этиология опухоли до сих пор не выяснена. Возможно, она является следствием дизонтогенетических нарушений, связаных с патологическими изменениями в эмалевом органе. Согласно другой точке зрения, эпителиальные клетки амелобластомы возникают из клеточных элементов слизистой оболочки ротовой полости. Как возможные источники развития эпителия в опухоли называют также эпителиальные островки Маляссе-Астахова, зачатки сверхкомплектных зубов или рассеянные клеточные комплексы зубной пластинки и зубных мешочков. И.Г. Лукомский (1927), О.Л. Козырева (1959) допускают возникновение амелобластомы из эпителия эмалевого органа зубного зачатка. Кисты амелобластомы могут быть выстланы многослойным плоским эпителием и содержать кристаллы холестерина. Все авторы считают, что возникновение амелобластомы так или иначе связано с нарушением процесса зубообразования. Таким образом, происхождение амелобластом имеет много общего с происхождением кист челюстей.

Жалобы. Жалоб на раннем этапе развития опухоли обычно нет, но еще до появления деформации кости может возникать боль в патологическом очаге, кото­рая воспринимается как зубная. Когда опухоль достигает значительных размеров и деформирует челюсть, дети или их родители указывают на наличие увеличения участка челюсти. В этот период может возникать ноющая боль в зубах на стороне поражения, иногда амелобластома нагнаивается. Опухоль могут выявить случайно при рентгенологическом исследовании по поводу заболеваний зубов. Если она локализуется на верхней челюсти, больные жалуются на затрудненное носовое дыхание, слезотечение, диплопию, пню- или парестезию кожи на стороне поражения.

^ Клинические признаки амелобластомы связаны с деформацией челюстей. Опухоль имеет две формы: солидную и кистозную. Последняя у детей диагности­руется чаще.

При солидной форме долгое время опухоль себя не проявляет. Лишь когда она приобретает большие размеры, лицо становится асимметричным за счет уве­личения (чаще) угла или ветви нижней челюсти. Кожа над опухолью бледная, с выраженным сосудистым рисунком. Пальпаторно определяется плотная, с участками размягчения, безболезненная опухоль, представленная конгломератом мягкой и костной тканей. Подчелюстные лимфатические узлы в связи с большими объемом опухоли выявить не удается. При нагноении появляются все признаки воспаления, часто на коже открываются свищи. Такая картина обычно наблюдается у детей в запущенных случаях.

При кистозной форме пальпаторно определяется гладкая и блестящая или бугристая веретенообразно вздутая кость, чаще нижней челюсти. Позже может наблюдаться симптом пергаментного хруста (как при всех кистах и кистоподобных новообразованиях) и даже флюктуация (при кистозной форме в результате полной резорбции костной стенки). Зубы в зоне поражения могут быть смещены в тех случаях, когда они расположены с обеих сторон кистозной полости. Полость раздвигает корни зубов, и, как следствие, коронки сходятся друг с другом. Происходит так называемая конвергенция коронок и дивергенция корней. Зубы подвижны в результате разрушения опухолью кости альвеолярного отростка, перкуссия их безболезненная.

Амелобластома поражает верхнюю челюсть очень редко. При этом дефект кости почти никогда не наблюдается, поскольку опухоль прорастает в верхнечелюстную пазуху. Лишь когда она прорастает в носовую полость и глазницу, происходит смещение глазного яблока, деформация альвеолярного отростка и твердого нёба. В тех редких случаях, когда амелобластома нагнаивается, она клинически проявляется как воспалительный процесс.

Малигнизации амелобластомы у детей практически не бывает, но она может возникнуть при многоэтапном длительном неправильном лечении. Тогда симптомы заболевания нарастают быстро, происходит значительная деформация лица.

Чтоб поставить диагноз "амелобластома", кроме клинических данных используют такие дополнительные методы, как пункция, рентгенография, КТМ, МРТ и патогистологическое исследование. Последнее является наиболее информативным.

Особенности гистологического строения амелобластомы заключаются в наличии двух типов клеток — цилиндрических и звездчатых. Первые имеют длинные эпителиальные отростки, проникающие за пределы опухоли в здоровую костную ткань. Они играют значительную роль в возникновении рецидивов амелобластомы.

Гистологически амелобластома имеет много вариантов строения, которые выделил и детально описал И.И. Ермолаев. Солидная амелобластома состоит из стромы (соединительная ткань) и паренхимы (эпителиальные клетки, пронизывающие строму в виде тяжей). По периферии опухоли расположены цилиндри­ческие клетки, а ближе к центру — звездчатые. При кистозной форме амелобластомы строма представлена менее рельефно, чем при солидной. В процессе своего развития плотная опухоль постепенно превращается в кистозную в результате слияния мелких полостей в несколько (или одну) больших, что предопределяет многовариантные рентгенологические формы, то есть отражает разные стадии Развития опухоли. Иногда в такой полости можно выявить кристаллы холестерина, что сближает кистозную амелобластому с одонтогенной кистой челюсти, в которой кристаллы холестерина есть всегда. В отличие от последней оболочка амелобластомы очень тонкая — "паутинная".

При пункции опухоли получают прозрачную желтого или желто-белого цвета жидкость, кристаллы холестерина в которой есть не всегда (рис. 184, 185).

Рентгенологическая картина. О.Л. Козырева описала девять вариантов изменений костной ткани челюсти при амелобластоме, которые можно увидеть на рентгенограмме. При поликистозном варианте характерно наличие многочисленных, больших по размеру круглых и овальных очагов разрежения костной ткани с четкими контурами и локализацией (чаще) в области угла и ветви челюсти. Кисты прилегают друг к другу, границы их четкие, но неровные; иногда в одной из кист можно выявить фолликул постоянного моляра. Крайне редкой является однокамерная форма (очаг деструкции с полициклическими контурами). Такая киста чаще локализуется в участке угла и ветви челюсти; границы ее четкие, разрежение кости нередко гомогенное, на полость может проецироваться ретинированный зуб. Деструктивные процессы в кости вызывают смещение, истончение и прерывание ее кортикального слоя в отдельных местах. Реакция надкостницы отсутствует. Солидная амелобластома на рентгенограмме представлена гетерогенным разрежением кости, границы которого относительно четкие. На этом фоне можно выявить едва видимые кистозные полости (за счет опухолевидной ткани).

Амелобластому необходимо дифференцировать с теми заболеваниями, для которых на рентгенограмме характерно разрежение костной ткани, то есть "ми­нус-ткань", а именно:

С фолликулярной кистой — определенная локализация, отсутствие в дуге постоянного зуба, при проведении операции определяется толстая оболочка.

С радикулярной кистой — четко очерченный дефект кости явно связан с гангренозным зубом, разная локализация; макроскопически: оболочка кисты толще и плотнее; гистологически: отсутствие двух типов клеток (цилиндрических и звездчатых).

С остеобластокластомой — при пункции опухоли получают бурую жидкость; рентгенологически — горизонтамьная резорбция корней зубов, входящих в опухоль.

С саркомой — злокачественная опухоль, имеющая инфильтративный быстрый рост, рано вызывает сильную боль, подвижность зубов (из-за разрушения костной ткани альвеолярного отростка). Рентгенологически выявляется дефект (лизис) кости с изъеденными неровными краями и нериостальная реакция по нижнему краю челюсти в виде спикул.

Лечение, исключительно хирургическое и заключается в резекции участка челюсти в пределах здоровой ткани, отступив на 1-1,5 см от опухоли, без нару­шения непрерывности кости (по Наумову). При значительном поражении нижнечелюстной кости наиболее радикальным методом является резекция или эк-зартикуляция челюсти (рис. 186) с одномоментной аутопластикой проваренным реплантатом (по Ю.И. Вернадскому и Л.В. Дробцюн). В термически и механически обработанном фрагменте нижней челюсти (рис. 187, 188), удаленном по поводу амелобластомы, необходимо удалить фолликулы зубов, поскольку они могут стать источником воспаления в послеоперационный период. После этого реплан-тат помещают в подготовленное ложе и фиксируют разными видами накостной, реже — назубной фиксации (рис. 189-192). При прорастании опухоли в прилегающие ткани нужно удалять и их.

Смысл операции заключается в том, что реплантат со временем рассасывается, а вместе с этим идет процесс образования костной ткани со стороны периоста. Уравновешенные процессы резорбции и построения кости приводят к образовапню новой костной ткани, по размерам и конфигурации подобной прежнему фрагменту челюсти, что определяется на рентгенограмме (рис. 193). Обязательные условия при проведении такой операции:

поднадкостничная резекция челюсти (за счет надкостницы идет восстанов­ление кости в послеперационный период);

"невхождение" в полость рта, чтобы не инфицировать реплантант с ее сто­роны.

Если поражен незначительный участок челюсти, дефект кости можно заместить гребнем подвздошной кости или расщепленным ребром.

Негативными последствиями лечения могут быть рецидивы опухоли, разные виды послеоперационных деформаций челюстей, их переломы, образование ложных суставов, остеомиелит, нагноение и т. п.

^ 0Д0НТ0ГЕННЫЕ ОПУХОЛЕПОДОБНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ

По международной гистологической классификации одонтомы и цементомы относят к одонтогенным опухолям, что, на наш взгляд, не совсем правильно. О.Г. Лукомский, исследовав одонтому, сделал вывод, что это не опухоль, а конгломерат из всех или части тканей, образующих зуб и зубную лунку. Это свиде­тельствует о происхождении одонтомы из эпителия ротовой полости. А.А. Лимберг и И.П. Львов выдвигали несколько теорий происхождения одонтомы: из остатков избыточных тканей зуба (Брок); результат пролиферации разных составных элементов зуба (Маляссе); одонтома — это эпителиальное образование из слизистой оболочки ротовой полости (О.Г. Лукомский). Мы считаем целесообразным рассматривать одонтому и цементому как пороки развития тканей зубов.