
- •1.Биологические системы, их фундаментальные свойства. Эволюционно обусловленные уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления на различных уровнях организации жизни.
- •2.Клеточная теория т. Шванна и м. Шлейдена, её основные положения. Современное состояние клеточной теории.
- •3.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •4.Клеточная оболочка, её структуры. Молекулярная организация и функции биологической мембраны. Виды транспорта веществ.
- •5.Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика. Свойства и функции наследственного материала.
- •6.Самовоспроизведение генетического материала. Репликация днк.
- •7.Организация наследственного материала и про- и эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся).
- •3 Типа последовательностей:
- •8.Ген, его свойства. Особенности организации генов про- и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства.
- •9.Реализация генетической информации. Основные этапы: транскрипция и посттранскрипционые процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.
- •Собственно трансляция
- •10.Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот.
- •11.Химический состав хромосом. Уровни спирализации (компактизация) хроматина. Нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида.
- •12.Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •Профаза 2n4c
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •14.Митотическая активность тканей по характеру клеточной пролиферации. Нарушение пролиферации при опухолевом росте.
- •15.Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты.
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •16.Размножение организмов. Способы и формы. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •2. Полицитогенное
- •1. С оплодотворение:
- •17.Онтогенез. Периодизация онтогенеза.
- •18.Прогенез. Гаметогенез, его основные этапы. Особенности и ово- и сперматогенеза.
- •19. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
- •1 Деление - редукционное:
- •20.Морфология половых клеток.
- •21.Эволюционные преобразования яйцеклеток хордовых. Типы яйцеклеток в зависимости от количества желтка и его распределения в цитоплазме. Овоплазматическая сегрегация.
- •22.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •23.Эмбриональное развитие организма. Дробление. Типы дробления. Гаструляция. Способы гаструляции.
- •24.Эмбриональное развитие организма. Образование органов и тканей. Зародышевые листки и их производные.
- •25.Провизорные органы зародышей позвоночных, их функции. Группы животных: анамнии и амниоты.
- •26.Плацента, её роль. Типы плаценты. Плацента человека.
- •27.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Критические периоды постэмбрионального периода развития.
- •2)Зрелый, или пубертатный (взрослое половозрелое состояние);
- •28.Рост организма. Механизмы роста, типы роста. Регуляция роста организма.
- •29.Старение и старость. Изменение органов и систем органов в процессе старения.
- •30.Гипотезы, объясняющие механизмы старения. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни.
- •31.Механизмы, лежащие в основе онтогенеза. Генетическая регуляция развития на разных этапах онтогенеза. Дифференциальная активность генов и её роль в дифференцировке клеток.
- •33. Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция.
- •34. Влияние внешней среды на развитие организма. Критические периоды в онтогенезе человека. Тератогенные факторы. Аномалии и пороки развития.
- •35. Пороки развития в пренатальном периоде онтогенеза человека. Классификация пороков развития. Наследственные и ненаследственные пороки. Фенокопии.
- •36.Гомеостаз. Генетический, структурный и функциональный гомеостаз в онтогенезе.
- •38.Репарация как механизм поддержаня генетического гомеостаза.Виды и механизмы репарации.
- •39.Структурный гомеостаз. Регенерация, как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем. Виды, типы и способы регенерации.
- •40.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.
- •41.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
- •42.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
- •43.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
- •44.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •45.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
- •46.Модификационная изменчивость. Вариационно — статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •47.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
- •48.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.
- •49.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.
- •Делеция – утрата участка хромосомы
- •Дупликация – удвоение участка хромосомы
- •Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о
- •Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом
- •Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
- •50.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
- •51.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
- •Аномалии аутосом
- •Аномалия половых хромосом
- •52.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •53. Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.
- •55. Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.
- •56.Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •57.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Их значение в диагностике хромосомных болезней человека.
- •58.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
- •59.Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.
- •60.Эволюционное учение. Сущность представлений ч.Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •61.Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы и их роль в видообразовании.
- •Мутационный процесс.
- •Борьба за существование
- •62.Популяции. Экологическая и генетическая характеристика популяций.
- •Экологическая ниша
- •Наличие изоляции
- •63.Естественный отбор — движущая сила эволюции. Формы естественного отбора.
- •65.Популяции людей. Дем. Изолят. Кровнородственные браки. Особенности генофондов изолятов, их отличия от генофондов больших по размерам популяций.
- •66.Популяционная структура человечества. Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.
- •67.Макроэволюция. Формы филогенеза: филетическая и дивергентная эволюция, конвергентная эволюция и параллелизм.
- •68.Макроэволюция. Направление эволюции групп. Аллогенез и идиоадаптация. Арогенез и ароморфозы.
- •69.Макроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп.
- •70.Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера и э. Геккеля.
- •71.Онтогенез как основа филогенеза. Учение а.Н.Северцова о филэмбриогенезах. Анаболии, девиации и архаллаксисы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции онтогенеза.
- •72.Морфофункциональные преобразования органов, их закономерности. Атавистические (филогенетически обусловленные) пороки развития.
- •73.Эволюция пищеварительной системы хордовых. Онто — филогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •74.Эволюция дыхательной системы хордовых. Онто-филогенетические пороки дыхательной системы человека.
- •75.Эволюция кровеносной системы хордовых. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онто — филогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов человека.
- •77.Эволюция нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онто- филогенетические пороки развития нервной системы у человека.
- •78.Эволюционные преобразования желёз внутренней секреции у хордовых животных. Онто- филогенетические пороки эндокринной системы человека.
- •79.Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •80.Антропогенез. Действие биологических и социальных факторов на разных этапах анторопогенеза. Возрастающая роль социального наследования.
- •81.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Популяционная концепция рас.
- •Монголоидная (азиатско-американская).
- •Европеоидная.
- •Экваториальная (негро-австралоидная).
- •82.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические виды человека, их происхождение.
- •83.Экологические факторы, их классификация. Лимитирующие факторы. Понятие оптимума. Экологическая валентность вида.
- •2 Способа освобождения от экологической валентности:
- •84.Экологическая система. Биогеоценоз как открытая биологическая система. Структура биогеоценоза. Пищевые цепи и сети в биогеоценозе.
- •85.Среда обитания человека. Естественные, искусственные и социальные компоненты среды. Адаптации человека к среде обитания.
- •86.Антропогенные экосистемы. Натурценоз, агроценоз, урбаноценоз, их характеристика. Отличительные особенности природных и искусственных экосистем.
- •87.Антропогенный фактор, его действие на живые системы. Загрязнение среды обитания, его виды и медицинское значение.
- •88.Формы межвидовых биотических связей в биогеоценозах. Паразитизм, его особенности как формы межвидовых взаимодействий.
- •89.Паразитизм. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитов. Классификация паразитизма и паразитов
- •Распространенность паразитизма в природе
- •Происхождение паразитизма
- •90.Паразитизм как форма межвидовых взаимодействий. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Воздействие паразита на хозяина и ответные реакции хозяина.
- •91.Адаптации к паразитическому образу жизни. Циклы развития паразитов. Пути передачи возбудителей.
- •92.Паразитарные природно-очаговые заболевания. Трансмиссивные болезни. Учение е.Н.Павловского о природной очаговости болезней. Компоненты природного очага.
65.Популяции людей. Дем. Изолят. Кровнородственные браки. Особенности генофондов изолятов, их отличия от генофондов больших по размерам популяций.
Человечество можно рассматривать как единую глобальную популяцию, разделенную на подчиненные популяции, главными из которых являются расы.
В биологическом (генетическом) смысле границы популяции, т.е. общности группы людей, определяет не пространственная близость, а родственные связи между членами популяций. Большие популяции подразделяются на субпопуляции.
Человеческие популяции характеризуются демографическими и генетическими показателями.
К демографическим характеристикам относят размер популяции, плотность населения, рождаемость и смертность, возрастная и половая структура, род занятий, экономическое состояние и др.
Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.
Выделяют временные, относительно изолированные группы людей, называемые демами. Демы характеризуются:
Малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%)
Высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%)
Численность их обычно составляет 1,5-4 тыс. человек.
Более мелкие группы людей, в которых представителя других групп составляют не более 1 % называются изолятами. Изолирующими факторами могут быть географические (препятствия к передвижению), но чаще это социальные факторы (этнические, религиозные).
Численность не более 1,5 тыс. человек
Частота внутригрупповых браков составляет свыше 90%
Поэтому жители даже одного небольшого района могут образовывать ряд совершенно изолированных групп.
Расчеты показывают, что если изолят существует не менее 4-х поколений (100 лет), то все члены его становятся не менее, чем троюродные сибсы.
Для популяций человека характерно явление инбридинг – родственный брак, ведущий к гомозиготности потомства.
Формы инбридинга:
Инцестный брак – это браки между родственниками первой степени родства: отец-дочь, брат-сестра, мать-сын.
Кровнородственный брак. Последствиями кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости.
66.Популяционная структура человечества. Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.
Структура. Человечество можно рассматривать как совокупность рас.
Раса человека – часть вида Homo sapiens,объединяющая исторически сложившуюся большую группу людей, характеризующуюся некоторыми общими наследуемыми морфологическими, физиологическими особенностями, связанные единством происхождения и определенной областью обитания.
Биологически расы мало отличаются друг от друга, границы между ними нечеткие, что говорит о единстве происхождения человеческих рас. Расовые различия обусловлены тем, что различные группы людей подвергались различным факторам естественного отбора. В большей степени, различия социальные.
Большие расы:
|
Малые расы:
|
Расы распадаются на малые расы, подрасы, этнические группы, которые живут на обособленной территории и говорят на одном языке. К ним относятся роды, племена, нации.
Границы популяции определяет не пространственная близость, а родственные связи между членами популяции.
Выделяют временные, относительно изолированные группы людей , называемые демами, которые характеризуются малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%), высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%), численностью 1,5- 4,0 тыс. человек.
Более мелкие группы людей (не более 1,5 тыс. чел.), в которых представители других групп составляют не более 1%, называются изолятами. Изолирующими факторами могут быть географические, но чаще социальные факторы. Частота внутригрупповых браков составляет свыше 90% (если изолят существует не менее 4х поколений, то все члены его становятся не менее, чем троюродными сибсами).
Демографические показатели человеческой популяции:
размер популяции
плотность населения
рождаемость и смертность
возрастная и половая структура
род занятий
экономическое состояние.
Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.
В человеческих популяциях встречаются следующие системы браков:
Неинбредные (неродственные);
Инбредные:
Инцестный брак (первой степени родства н-р: отец-дочь) = запретный
Браки второй и третей степени родства.
Для расчета используется коэффициент инбридинга, вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллельных гена, бывших у одного из прародителей этой особи в каком-либо предшествующем поколении.
F- коэффициент инбридинга;
n и n – число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида;
Fz – коэффициент инбридинга ,для общего предка.
Последствием кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости.
Действие эволюционных факторов на человеческие популяции.
Мутационный процесс. Человеческие популяции, так же как и природные, испытывают давление мутаций. Совокупность всех мутаций в популяции человека называют генетически грузом. Он состоит из:
Сегрегационного груза – рецессивные мутации, предающиеся от родителей детям из поколения в поколение (20%);
Мутационного груза - мутации, которые возникают заново в каждом поколении в зародышевых клетках «de novo» (80%).
Спонтанное возникновение мутаций может быть вызвано ошибками репликации, либо воздействием экзогенных и эндогенных факторов, либо дефектами репарации. Важен возраст матери, отца.
Миграция. Миграция разрушает границы браков и способствует потоку генов, что в свою очередь приводит к гетерозиготности популяции и повышению ее стабильности.
Изоляция. Противоположна миграции. В малочисленных изолированных популяциях возрастает степень родства брачных партнеров и повышается гомозиготизация населения. Происходи увеличение числа гомозигот по рецессивным патологическим генам и снижает устойчивость популяции, ведет к постепенному вымиранию.
Дрейф генов. В большей степени проявляется в малочисленных изолированных популяциях. Рядом с уменьшением численности возрастает роль случайных колебаний концентрации отдельных аллелей. Так что в ряду поколений одни аллели могут быть вовсе утрачены, а другие станут наиболее частыми.
Естественный отбор. Действует слабо в связи с улучшением условий жизни, развитием медицины. Это способствует накоплению рецессивных мутаций. Интенсивность отбора наиболее велика в эмбриональном периоде. Жесткий отбор проходят хромосомные и геномные мутации.