Клинико-ситуационная задача № 3

Больной Р., 23 лет, занимается футболом. В последнее время появились жалобы на боли в области сердца, перебои в работе сердца, обморочные состояния. В семейном анамнезе 2 случая внезапной смерти. Физикальное обследование: при перкуссии увеличение размеров сердца, при аускультации - ослабление I тона на верхушке и наличие систолического шума по левому краю грудины, в III - IV межреберье. При эхокардиографическом исследовании получены следующие результаты: клапанный аппарат интактен, утолщение межжелудочковой перегородки (17 мм), гипокинезия межжелудочковой перегородки (амплитуда движения 2 мм), выраженная гипертрофия левого желудочка (толщина стенки > 35 мм). Назначено лечение, которое было неэффективно. На 7-е сутки пребывания в стационаре возник тяжелый приступ пароксизмальной желудочковой тахикардии, приведшей к смерти. Проведено паталогоанатомическое исследование сердца (рисунок 16).

Рисунок 16

Макропрепарат сердца больного.

Диспропорциональное утолщение межжелудочковой перегородки (VS) по отношению к стенке левого желудочка (LV). RV - латеральная стенка правого желудочка

1. О развитии какой типовой формы патологии сердца свидетельствуют указанные проявления? Ответ аргументируйте.

2. Дефекты каких белковых компонентов сердечного саркомера наблюдаются при данной типовой форме патологии сердца?

3. Будут ли изменены размеры полости левого желудочка и показатели сердечного выброса у больного?

4. Есть ли у пациента признаки, свидетельствующие о наличии коронарной недостаточности?

5. Перечислите характерные морфологические признаки данной типовой формы патологии сердца.

Клинико-ситуационная задача № 4

Больной И., 15 лет, предъявляет жалобы на частые головокружения, обмороки. Наследственный анамнез: отец умер от инфаркта миокарда в возрасте 50 лет, брат в возрасте 27 лет умер от тромбоэмболии легочной артерии. При суточном холтеровском мониторировании ЭКГ у больного определялась фибрилляция предсердий с минимальной ЧСС 47 и максимальной - 135 мин^-1. При эхокардиографии - гипертрофия и гипокинезия правого желудочка. Для уточнения диагноза проведена мультиспиральная компьютерная томография (рисунок 17).

Рисунок 17 Мультиспиральная компьютерная томография

Резко увеличен правый желудочек

1. О развитии какой типовой формы патологии сердца свидетельствуют указанные проявления? Ответ аргументируйте.

2. Что характерно для данной типовой формы патологии?

3. Какой тип наследования характерен для данной типовой формы патологии сердца?

4. Изменена ли величина фракции выброса правого желудочка у больного?

5. Имеет ли в данном случае диагностическое значение наследственный анамнез?

Клинико-ситуационная задача № 5

На рисунке представлено генеалогическое древо (рисунок 18) семьи пациентки А., 27 лет. Отец пациентки страдал мерцательной аритмией, тяжелой, преимущественно правожелудочковой застойной сердечной недостаточностью, умер внезапно в возрасте 29 лет. Семейный анамнез включает смерть плодов во внутриутробном периоде на поздних сроках беременности у двух членов семьи, в том числе у обследованной пациентки, а также смерть младенцев в течение первого года жизни.

Рисунок 18. Генеалогическое древо семьи больной А., где 1 - смерть во внутриутробном периоде, 2 - смерть до 1 года, 3 - смерть в 29 лет, 4 - пробанд 27 лет, 5 - 6 лет, наличие клинических проявлений.

При осмотре: асцит, гепатомегалия, акроцианоз, набухание шейных вен. Сердечные тоны приглушены, ЧСС = 98 мин^-1, артериальное давление = 110/60 мм рт.ст. Рентгенография - признаки застоя в малом круге кровообращения. Эхокардиография - утолщение эндокарда, облитерация полости желудочков, снижение насосной функции сердца.

1. О развитии какой типовой формы патологии сердца свидетельствуют указанные проявления? Ответ аргументируйте.

2. Какая функция сердца – систолическая или диастолическая нарушена при данной форме патологии?

3. Характерно ли изменение размеров сердца и развитие дилатации при данной форме патологии? Изменяется ли конечное диастолическое давление в левом желудочке у пациентов с данной формой патологии?

4. Какова роль мутаций в генах, кодирующих белки саркомера кардиомиоцитов, при данной форме патологии?

5. При каких заболеваниях может развиваться данная форма патологии сердца?