МЕББМ «ҚАЗАҚСТАН- НУО «КАЗАХСТАНСКО-
РЕСЕЙ РОССИЙСКИЙ
МЕДИЦИНАЛЫҚ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТІ» УНИВЕРСИТЕТ»
Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
I. Вопросы экзамена:
Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.
Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
РНК. Виды РНК, функции.
Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
Молекулярная организация гена прокариот.
Молекулярная организация гена эукариот.
Регуляторные последовательности, их строение и функции.
Классификация генов.
Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
Принципы репликации ДНК.
Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
Ошибки репликации и их коррекция.
Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
Теломераза, ее строение и функции.
Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.
Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
Общая характеристика трансляции.
Генетический код. Свойства.
Активация аминокислот.
Рибосомы: функциональные центры.
Этапы трансляции.
Ошибки трансляции и их коррекция.
Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов (индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы.
Структурные компоненты и химический состав хромосом.
Нуклеогистонное строение хромосом.
Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
Кариотип человека, медицинское значение.
Рекомбинативная изменчивость.
Мутационная изменчивость, классификация.
Мутагенез, мутагенные факторы.
Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
Генные мутации, механизмы возникновения.
Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
Антимутационные барьеры.
Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
Клеточный цикл, определение, периоды.
Митотический цикл, определение, характеристика.
Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
Генетический контроль митотического цикла.
Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.
Причины апоптоза.
Стадии развития апоптоза.
Генетический контроль процесса апоптоза.
Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
Медицинское значение апоптоза.
Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
Гены – супрессоры опухолевого роста.
Структурная организация генома человека.
Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.
Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
Виды пассивного транспорта.
Понятие о везикулярном транспорте.
Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
Законы Менделя.
Типы наследования.
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
Сцепленное наследование.
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
Картирование генов – методы, значение.
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
Фенокопии. Генокопии.
Определение наследственных болезней человека и их классификация.
Хромосомные болезни, признаки.
Классификация хромосомных болезней.
Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
Генные болезни и их классификация.
Причины возникновения моногенных болезней человека.
Фенотипические признаки моногенных болезней.
Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
Механизмы развития полигенных болезней.
Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
Основные методы исследования полигенных болезней.
Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
Биохимические методы.
Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
Генетический скрининг: массовый, селективный.
Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.
Показания для МГК.
Этапы МГК.
Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
Пренатальная диагностика.
Предимплантационная диагностика.
Генетика пола человека.
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
Клеточные механизмы онтогенеза.
Дифференциальная активность генов.
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
Тератогенные факторы, тератогенез.
Критические периоды развития.
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах
экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
Генетика старения. Механизмы старения.
Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и проблемы их использования в медицине.
Зав. курсом, профессор Ермекова С.А.
II. Тестовые задания экзамена:
1. Нуклеиновые кислоты
1. Наследственная информация в ДНК: (3)
+реализуется
сигнализируется
+передается
утилизируется
+ хранится
2. Наследственную информацию и-РНК: (2)
+реализует
хранит
+переписывает
утилизирует
сигнализирует
3.Полинуклеотидами являются молекулы: (3)
+ нуклеиновых кислот
аминокислоты
+РНК
+ДНК
белков
4. Пути переноса генетической информации в природе: (3)
белок----белок
+РНК---ДНК----и-РНК ---белок
+РНК---РНК---белок
белок----ДНК
+ДНК---РНК---белок
5. Основной постулат Крика определяет: (2)
типы и направления репарации
типы и направления процессинга
+типы и направления переноса наследственной информации
типы и направления сплайсинга
+типы и направления реализации наследственной информации
6. В состав молекулы ДНК входят: (3)
рибоза
аминокислота
+дезоксирибоза
+азотистое основание
+остаток фосфорной кислоты
7. Характерно для молекулы РНК: (2)
+состоит из одной полинуклеотидной цепи
состоит из двух полинуклеотидных цепей
состоит из двух полипептидных цепей
в состав нуклеотида входит тимин
+ в состав нуклеотида входит урацил
8. Характерно для и-РНК: (2)
+является матрицей для синтеза белка
является матрицей для синтеза ДНК
участвует в репликации
+является продуктом транскрипции
участвует в репарации ДНК
9. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок АГГЦТГГЦТААГЦ: (1)
+ ДНК
РНК
т-РНК
р-РНК
и-РНК
10. При соединении двух полинуклеотидных цепей водородные связи образуются между: (1)
соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Т, Г-Ц
соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Г, Т-Ц
+нуклеотидами разных цепей по принципу А-Т, Г-Ц
нуклеотидами разных цепей по принципу А-Г, Т-Ц
азотистыми основаниями
11. Антипараллельность цепей ДНК определяется свободными 5’ и 3’концами: (1)
остатка фосфорной кислоты
+пентозы
азотистого основания
нуклеотида
водородных связей
12. Плавление ДНК - это процесс: (1)
+денатурации
ренатурации
разделения цепей ДНК
восстановления двухцепочечной структуры
восстановления одноцепочечной структуры
13. Скорость гибридизации ДНК зависит от: (1)
количества А-Т нуклеотидных пар
количества Г-Ц нуклеотидных пар
+степени комплементарности цепей ДНК
количества пиримидинов
количества остатков фосфорной кислоты
14. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности: (1)
+нуклеотидов
белков
аминокислот
дезоксирибозы
РНК
15. В состав молекулы РНК входят: (3)
+рибоза
аминокислота
дезоксирибоза
+азотистое основание
+остаток фосфорной кислоты
16. Характерно для молекулы ДНК: (2)
состоит из одной полинуклеотидной цепи
+состоит из двух полинуклеотидных цепей
состоит из двух полипептидных цепей
+в состав нуклеотида входит тимин
в состав нуклеотида входит урацил
17. Характерно для т-РНК: (3)
является матрицей для синтеза белка
+транспортирует аминокислоты
+составляет 10% всей РНК клетки
составляет 90% всей РНК клетки
+в среднем состоит из 80-100 нуклеотидов
18. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок АГГЦГУААГЦУУААГ: (3)
к-РНК
+р-РНК
+т-РНК
а-РНК
+и-РНК
19. Водородные связи образуются между: (2)
+пурином и пиримидином
пурином и пурином
+пиримидином и пурином
одноименными пуриновыми основаниями
одноименными пиримидиновыми основаниями
20. А -Т богатые участки ДНК денатурируют быстрее, потому что: (1)
между ними больше водородных связей
+между ними меньше водородных связей
они связаны ковалентной связью
они связаны пептидной связью
они имеют одинаковый размер