Критерии диагноза нейрофиброматоз Реклингаузена

1. Аутосомно-доминантный тип наследования, много спорадических случаев

2. Дебют заболевания в подростковом и юношеском возрасте, реже с рождения

3. Пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком

4. Опухоли кожи и подкожной клетчатки, нервных стволов и их окончаний

5. Опухоли головного или спинного мозга

6. Физическая и умственная неполноценности

7. Сочетание с пороками развития различных органов и другими опухолями

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля) - описал Бурневиль в 1862 г. Частота встречаемости 1 на 600000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, с неполной пенетрантностью. Заболевание носит медленно-прогрессирующий характер, с нарастанием психоневрологических нарушений.

Патанатомия – в коре, белом веществе полушарий большого мозга, в стволе, мозжечке выявляются и эпендиме желудочков серо-желтые узелки.

Клиника в типичных случаях характеризуется специфическими кожными проявлениями, нервно-психическими нарушениями и пороками развития внутренних органов. Кожные изменения (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи) носят иногда врожденный характер, но чаще выявляются с 2-6 лет или период полового созревания без последующего обратного развития. Эпилептические приступы отличаются полиморфизмом: генерализованные, джексоновские, психомоторные, абсансы. Слабоумие наблюдается в подавляющем большинстве случаев в виде тяжелых форм – имбецильность, идиотия. В неврологическом статусе выявляются пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов (III, VII, XII), обменно-эндокринные нарушения. Среди других симптомов выявляются опухоли внутренних органов, на глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды». На рентгенограмме черепа видны петрификаты.

Лечение симптоматическое – противосудорожное, седативное, общеукрепляющее и др.

Критерии диагноза туберозный склероз (болезнь Бурневиля)

1. Аутосомно- доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания с 2-6 лет или период полового созревания

3. Специфические кожные проявления (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи)

4. Нервно-психические нарушения (слабоумие, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов, эпилептические приступы)

5. Сочетание с пороками развития и опухолями различных органов

6. На глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды».

7. На рентгенограмме черепа видны петрификаты

8. Течение медленно-прогрессирующее

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера) - описан в 1879 г. В.Штурге. Наследуется по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантому типу с неполной пенетрантностью. Заболевание постепенно прогрессирует, иногда возможны длительные ремиссии.

Патанатомия – ангиоматоз кожи, голоного мозга и его оболочек, хориоидальных сплетений глаз.

Клинически условно выделяют 3 формы энцефалотригеминального ангиоматоза: трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%, бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70% и моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

Формы энцефалотригеминального ангиоматоза:

1. трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%,

2. бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70%

3. моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

В типичных случаях при обследовании выявляется триада симптомов: ангиома кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиомы различные по величине, ярко-красного цвета, чаще всего локализуется на лице, в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва с одной стороны. Диффузный ангиоматоз протекает тяжелее, чем изолированный. Эпилептические припадки чаще очаговые, по типу моторных джексоновских, обусловлены ангиоматозом мозговых оболочек. Нередко после припадка развивается спастический гемипарез на стороне судорог. Глаукома может быть врожденной или формируется позже, на 4 – 6 году жизни. На краниограмме у больных старше 5 лет формируются двуконтурные тени.

Лечение симптоматическое - противосудорожное, дегидратационное. Иногда проводится хирургическое лечение и лучевая терапия.