Критерии диагноза дрожательного паралича (болезнь Паркинсона)

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Начало болезни после 50 лет

3. Развитие заболевания постепенное

4. Появление дрожания (тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях)

5. Акинезия

6. Мышечная ригидность

7. Интеллект обычно не страдает

8. Течение медленно-прогрессирующее

Торсионная дистония - наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся "вращательными" гиперкинезами, изменением мышечного тонуса и формированием патологических поз.

Торсионная дистония (деформирующая мышечная торсионная дистония) - редкое заболевание, описал Швальбе в 1908 г. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, с низкой пенетрантностью. Может начинаться в различном возрасте. Заболевание медленно прогрессирует приводя к инвалидности, реже стабилизируется, ограничиваясь локальными проявлениями.

Патоморфология – изменения в экстрапирамидной системе (хвостатом, чечевицеобразном и красном ядрах).

Патогенез заболевания до настоящего времени не совсем ясен. Основную роль в возникновении заболевания отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров (дофамина, ацетилхолина, норадреналина, серотонина и ГАМК) в пределах нигро-стриарной и стрионигральной стволовых систем.

Клиника. Характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом проявлений, касающихся возраста появления первых признаков заболевания, клинических проявлений, течения болезни и реакции на лечение. В зависимости от локализации дистонических проявлений в современной классификации выделяют генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. Локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (с вовлечением двух смежных областей), мультифокальные (с вовлечением двух несмежных областей) и гемидистонии (с вовлечением половины тела). Заболевание проявляется либо тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей, либо локальными гиперкинезами (кривошея, писчий спазм и др.). Чрезмерное напряжение мышц туловища может приводить к деформациям позвоночника (лордоз, сколиоз, асимметрия скелета и др.). Гиперкинезы в покое отсутствуют, но обычно появляются при активных движениях больного. Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием генерализованных форм дистонии. В неврологическом статусе можно отметить установочный нистагм, признаки пирамидной недостаточности, интенционный тремор. Интеллект, как правило, сохранен.

Лечение симптоматическое. Применяют препараты уменьшающие мышечную ригидность (артан, депаркин, мидокалм, циклодол), седативные средства, витамины группы В, антиконвульсанты. В некоторых случаях терапевтический эффект получают от применения L-ДОФА. Проводят стереотаксические операции на подкорковых узлах.

Критерии диагноза Торсионная дистония

1. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Начало болезни в детском и подростковом возрасте

3. Развитие заболевания постепенное, исподволь

4. Появление характерных локальных гиперкинезов с последующей постепенной их генерализацией.

5. Сохранность прочих систем (в том числе при проведении МРТ, КТ и т.п.)

6. Наличие скрытых, стертых семейных случаев торсионной дистонии

7. Преобладание тонических нарушений над гиперкинезами (чаще)

8. Интеллект, как правило, сохранен

9. ДНК-диагностика

10. Течение медленно-прогрессирующее