Критерии диагноза семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

1. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом тип наследования

2. Дебют заболевания в любом возрасте

3. Спастический нижний парапарез с преобладанием спастических изменений над снижением силы мышц

4. Атрофические изменения на всем протяжении спинного мозга при проведении МРТ

5. Медленно прогрессирующее течение без ремиссий

Болезни с преимущественным поражением мозжечка и его связей

Семейная атаксия Фридрейха - описана Фридрейхом в 1861 г. Частота 3,5 на 100000 населения, является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, описаны редкие случаи - аутосомно-доминантным. Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы.

Патоморфология - происходит дегенерация спиномозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка.

Клиническая картина заболевания. Развивается заболевание чаще в возрасте 6-10 лет, до полового созревания. Клинически проявляется сочетанием спинальной (сенситивной) и мозжечковой (моторной и статической) атаксии, которые первоначально обнаруживаются в нижних конечностях, по мере прогрессирования – распространяются на туловище и нижние конечности. Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии. Отмечается также нистагм, скандированная речь, угасают ахилловы и коленные рефлексы, могут развиваться дистальные атрофии. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексы из-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенно группа глазодвигательных нервов. Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония. Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации - кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха - с очень высоким сводом, максимально согнутым большим пальцем в дистальном суставе и разогнутым в проксимальном, так называемый молотковидный палец). Иногда отмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др. Со стороны сердца обнаруживается выраженная миокардиодистрофия, являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели. Возможны эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр.), катаракта. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением, иногда наблюдается стабилизация симптоматики. Длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет. Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения

Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, массажу, корригирующей гимнастике.

Критерии диагноза семейная атаксия Фридрейха

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4. Скелетные деформации

5. Эндокринные нарушения

6. Кардиомиопатия

7. Катаракта

8. Атрофия спинного мозга при МРТ

9. ДНК-диагностика

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари – описана П. Мари в 1893 г. Тип наследования аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью. Обычно начинается после 20 лет, редко у детей.

Патоморфология - дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидные пути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливопонтоцеребеллярных путей, ядер моста и нижних олив. Поэтому, заболевания, как оливоцеребеллярная, оливопонтоцеребеллярная и оливоруброцеребеллярная атрофия, не целесообразно выделять в отдельные нозологические формы, так как они, по-видимому, являются разновидностью атаксии Пьера Мари.

Клиническая картина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больных появляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое, т. е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез, нарушения почерка, координаторных проб, появляется симптом Стюарта-Холмса и др. Одновременно с мозжечковыми нарушениями отмечаются выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях. Нередко наблюдаются поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов. По мере развития заболевания происходят изменения психики в виде снижения памяти, депрессии, слабоумия.

Лечение симптоматическое; назначают также витамины группы В, аскорбиновую кислоту, АТФ.