Нормокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Данная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется появлением первых симптомов заболевания в первые 10 лет жизни с развитием приступов мышечной слабости (в том числе и в лицевой и жевательной мускулатуре) в сочетании с ограничением объема активных движений в конечностях.

Провоцирующие факторы 1. Длительное пребывание в одной позе, длительный сон и переохлаждение. 2. Длительность приступов довольно велика, от нескольких дней до нескольких недель.

Критерии диагноза

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые 10 лет жизни

3. Приступы мышечной слабости с ограничением объема активных движений

4. Нормальное содержание калия в крови во время приступа

5. Непрогрессирующее течение заболевания

Наследственные системные дегенерации нервной системы

В группу наследственных системных дегенераций нервной системы входят заболевания, для которых характерно развитие дегенеративного процесса в определенных структурах ЦНС. По преобладанию тех или иных неврологических симптомов условно выделяют 3 подгруппы наследственных системных дегенераций нервной системы: с преимущественным поражением мозжечка и его связей, пирамидной и экстрапирамидной системы.

Наследственные системные дегенерации нервной системы с преимущественным поражением:

1. Мозжечка и его связей

2. Пирамидной системы

3. Экстрапирамидной системы.

Заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия Штрюмпеля) относится к гетерогенным заболеваниям, описана в 1886 г. А. Штрюмпелем. Частота встречаемости 0,48-0,8 случаев на 100000 населения. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные - в более позднем возрасте и протекают тяжелее.

Патоморфология – при гистологическом исследовании головного и спинного мозга отмечается двухсторонняя дегенерация пирамидных путей в боковых и реже в передних канатиках спинного мозга. Дегенерация начинается с поясничного отдела и поднимается вверх, вплоть до перекреста пирамид. Иногда дегенеративный процесс захватывает пучки Голля и реже - мозжечковые пути. В этих случаях заболевание трудно дифференцировать с атаксией Фридрейха. Обнаруживается уменьшение числа пирамидных клеток Беца в предцентральной извилине.

Клиника. Заболевание начинается в любом возрасте. Иногда отмечается некоторая задержка моторного развития с поздним началом ходьбы у детей. Клинически заболевание проявляется постепенно нарастающим нижним спастическим парапарезом, доходящим до плегии. Типичными первичными проявлениями болезни являются скованность при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, быстрая утомляемость при ходьбе и беге. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, из-за повышения тонуса, ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Характерной особенностью наследственной спастической параплегии является заметное преобладание повышенного мышечного тонуса над снижением силы мышц. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением. Руки также могут вовлекаться в патологический процесс, но в меньшей степени. Может развиться псевдобульбарный паралич. Интеллект сохранен. При длительном течении процесса развиваются контрактуры и деформации стоп, выявляется резко выраженный поясничный лордоз.

Лечение больных направлено на снижение тонуса мышц. С этой целью назначают мидокалм, тропацин, скополамин, баклофен, хвойные ванны, витамины группы В. Больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппаратов) или оперативное.