Критерии диагноза невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 20-30 лет

3. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц дистальных отделов верхних конечностей

4. Периферический тип нарушения чувствительности

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных и атрофированных мышечных волокон, отсутствие дифференцировки волокон на типы

6. Деформации стоп (стопа Фридрейха)

7. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам

8. Медленно прогрессирующее течение с относительно благоприятным прогнозом

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта. Описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы наследования. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий - невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко-Мари-Тутса - вариант типа А.

Критерии диагноза интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта.

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые 2 года жизни

3. Задержка моторного развития

4. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов

5. Атаксия

6. Нарушения чувствительности

7. Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз

8. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)

9. Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов

10. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Невральную амиотрофию Руси-Леей (наследственную арефлексию) считают как бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко-Мари-Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией, снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Лечение больных миопатией мало эффективно, т.к. первичный биохимический дефект до сих пор не найден, а этиологическая терапия пока не разработана. Однако ПМД не следует относить к числу заболеваний, не подлежащих лечению. Воздействие на различные стороны патогенеза в значительной степени позволяет улучшить состояние больного и замедлить прогрессирование миодистрофического процесса. Наибольшего успеха можно добиться при условии рано начатого лечения и непрерывного его проведения.

В настоящее время основу предлагаемых схем составляют различные сочетания режима, диеты, симптоматической медикаментозной терапии, физиопроцедур, массажа, ЛФК, санаторно-курортного лечения, а при наличии грубых ретракций сухожилий – и ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию двигательного дефекта.

Режим имеет особое значение для больного ПМД. Он предусматривает такую двигательную нагрузку, которая способствовала бы силы мышц, их тренированности, но не приводила бы к переутомлению. Гипокинезия и связанные с ней уменьшения обмена в мышечной ткани, способствуют углублению дефекта.

Диета больных миопатией должна включать в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Им противопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар, картофель, капуста, первые горячие блюда.

Медикаментозное лечение предусматривает стимулирующее влияние на синтез белков в организме. Для этого больным назначаются белковые лекарственные препараты, аминокислоты (метионин, гликокол, аминалон, глютаминовая кислота, церебролизин, лейцин и др.), анаболические гормоны (нерабол, ретаболил), которые в ряде случаев могут вызвать побочный эффект, не стероидные анаболики (оротат калия). С целью общеукрепляющей терапии применяются витамины группы В, С, А, Д, Е, биогенные стимуляторы. В комплексном лечении ПМД применяются сосудорасширяющие средства (никотиновая кислота, компламин, трентал) в сочетании с ЛФК, массажем, физиопроцедурами. С целью улучшения энергетического обеспечения назначаются макроэрги (АТФ, рибоксин). Для улучшения нервно-мышечной проводимости в ряде случаев показано назначение антихолинестеразных средств (прозерин, оксазил, галантамин). В литературе описывается применение аллопуринола при Х-сцепленных миодистрофиях, анаприлина (обзидана), солей лития, которые оказывают влияние на циклазную систему, ингибируют распад адениловых нуклеатидов, улучшают метаболизм в мышце.