Критерии диагноза спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в пренатальный период и первые 6 месяцев жизни

3. Симптомокомплекс "вялого ребенка" с выраженной генерализованной мышечной гипотонией, слабостью и атрофиями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, мышечные фибриллярные, фасцикулярные подергивания

4. Задержка моторного развития

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон первого типа и атрофированных волокон первого и второго типов

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Быстропрогрессирующее течение с летальным исходом в первые годы жизни

Юношеская форма спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развивается заболевание на втором или третьем десятилетии жизни и характеризуется появлением слабости и атрофий. Атрофии обычно симметричны, равномерны и локализуются преимущественно в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии других групп мышц присоединяются в более поздние стадии. Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий, преимущественно икроножных и ягодичных мышц, иногда дельтовидных мышц. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение заболевания медленно-прогрессирующее (доброкачественное), возможны ремиссии.

Критерии диагноза спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев жизни, чаще во 2-3 десятилетии

3. Слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц проксимальных отделов верхних конечностей

4. Умеренные псевдогипертрофии

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и атрофированных мышечных волокон, отсутствие дифференцировки волокон на типы

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Медленно прогрессирующее течение с относительно благоприятным прогнозом

Невральные амиотрофии. К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса, интерстициальный неврит Дежерина-Сотта и невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью патологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типа наследования с более тяжелым течением заболевания. Много спорадических случаев 57%. Начинается в возрасте 20-30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, а затем и рук. В отличие от спинальных амиотрофий процесс начинается с дистального отдела конечностей. В начале поражается перонеальная группа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа напоминает стопу Фридрейха, свисает, появляется степпаж при ходьбе. В дальнейшем процесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительной атрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги «аиста». Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцы кистей. Кисть приобретает форму «обезьяньей лапы»; позже атрофируются мышцы предплечья и рука принимает форму «перевернутой бутылки». Мышцы туловища не поражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные и рефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц, больные длительное время сохраняют способность ходить. Наряду с двигательными расстройствами, отмечается нарушение всех видов чувствительности, особенно температурной и болевой, в дистальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианоза и отека кожных покровов. В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаи стационарного течения.