Критерии диагноза

1. Дебют заболевания в неонатальном периоде

2. Миопатический симптомокомплекс:

• мышечная слабость

• мышечная гипотония

• мышечные гипотрофии

• гипорефлексия

3. Костно-суставные деформации:

• кифосколиоз

• дислокация бедер

• сгибательные контрактуры пальцев

4. Задержка моторного развития

5. Непрогрессирующий или медленнопрогрессирующий характер течения

6. Наличие характерных изменений в биоптате скелетных мышц

7. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ (снижение амплитуды и длительности мышечного потенциала)

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии)

К этой группе ПМД относятся нервно-мышечные заболевания с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, т.е. спинальные и невральные амиотрофии. Мышечные атрофии развиваются вторично, в связи с их денервацией.

Патогенез и патанатомия вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Механизм развития вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий с первичным поражением периферического мотонейрона на различных уровнях (от передних рогов и корешка спинного мозга до периферических нервов и нервно-мышечных синаптических связей. Причем в случае невральной амиотрофии наступает перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки. При спинальных – происходит демиелинизация передних корешков, дистрофические изменения клеток передних рогов локализующиеся в основном в. области шейного и поясничного утолщения. Уже на ранних стадиях развития процесса выявляются вегетативно-сосудистые нарушения вегетативно-соудистого обеспечения конечностей.

Клинические формы вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий

1. Спинальные амиотрофии

• детская Верднига-Гоффманна

• юношеская Кугельберга-Веландера

2. Невральные амиотрофии

• невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

• интерстициальный неврит Дежерина-Сотта

• невральная амиотрофия Руси-Леви

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофий - детскую Верднига-Гоффманна и юношескую Кугельберга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятно, для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно существование различных типов мутаций одного и того же гена.

Диагностика спинальных амиотрофий основывается на данных электромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатинина и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3. Развивается на первом году жизни ребенка. В анамнезе позднее, вялое шевеление плода во время беременности. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и проксимальных отделов конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Диффузная мышечная гипотония, гиподинамия. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фибриллярные и фасцикулярные подергивания, тремор пальцев рук. Не вызываются сухожильные рефлексы. Чувствительные и психические расстройства не отмечаются. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Грудная клетка часто уплощена из-за слабости межреберных мышц. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение быстро прогрессирующее (злокачественное), летальный исход через 1-4 года.