Генные заболевания

55. Наиболее часто среди генных заболеваний встречаются: 1) трисомии; 2) моносомии; 3) синдромы полисомии Х; 4) энзимопатии; 5) аномалии половых хромосом.

56. В основе патогенеза наследственных энзимопатий лежат: 1) генные мутации; 2) изменения структуры хромосом; 3) изменения количества хромосом; 4) изменение генома; 5) изменение кариотипа.

57. К моногенным заболеваниям относятся: а) болезнь Дауна; б) синдром Шерешевского-Тернера; в) синдром Клайнфельтера; г) фенилкетонурия; д) альбинизм; е) алкаптонурия; ж) гемофилия; з) муковисцидоз: 1) а, б, г, е; 2) в, г, з; 3) в, г, ж; 4) г, д, е, ж, з; 5) а, г, е, з.

58. Моногенные заболевания по гипотезе Бидла-Татума объясняются 1) количественными изменениями энзимов, белков; 2) качественными изменениями энзимов, белков; 3) количественными и качественными изменения ферментов, рецепторов; 4) структурными изменениями трансмембранных белков-переносчиков; 5) функционально-структурными изменениями ферментов, катализирующих реакции окисления и фосфорилирования.

59. Под действием фенилаланингидроксилазы: 1) тирозин превращается в гомогентизиновую кислоту; 2) тирозин превращается в меланин; 3) фенилаланин превращается в тирозин; 4) меланин превращается в тирозин; 5) катехоламины превращаются в фенилаланин.

60. При фенилкетонурии нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) пероксидазы.

61. Для фенилкетонурии наиболее характерными являются: а) повышенная кровоточивость; б) повышение фенилаланина в крови; в) накопление в тканях фенилпировиноградной кислоты; г) светобоязнь; д) слабоумие: 1) а, б, г, д; 2) в, г; 3) б, г, д; 4) б, в, д; 5) а, д.

62. Из наследственных энзимопатий микроцефалия, слабоумие, гиперрефлексия и судороги наиболее характерны для: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизма; 3) алкаптонурии; 4) галактоземии; 5) гликогенозов.

63. При альбинизме нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) миелопероксидазы.

64. Из наследственных энзимопатий депигментация волос, красноглазие, светобоязнь и снижение остроты зрения наблюдаются при: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизме; 3) алкаптонурии; 4) адреногенитальном синдроме; 5) гликогенозах.

65. При алкаптонурии нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) супероксиддисмутазы.

66. Под действием оксидазы гомогентизиновой кислоты: 1) фенилаланин превращается в тирозин; 2) тирозин превращается в меланин; 3) гомогентизиновая кислота окисляется; 4) меланин превращается в тирозин; 5) катехоламины превращаются в фенилаланин.

67. Из наследственных энзимопатий окрашивание хрящевых тканей и артриты наблюдаются при: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизме; 3) алкаптонурии; 4) гиперлипопротеинемиях; 5) муковисцидозе.

68. Избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма наблюдается при следующих наследственных энзимопатиях: а) фенилкетонурия; б) альбинизм; в) гемофилия А; г) алкаптонурия; д) гликогеноз; е) галактоземия; ж) болезнь Дауна; з) болезнь Альцгеймера: 1) а, б, в, г, ж; 2) а, г, ж, з; 3) в, д, е; 4) в, д, е, ж; 5) а, г, д, е.

69. По гипотезе Жакоба, Мано, Львова моногенные заболевания объясняются: 1) количественными изменениями энзимов, белков; 2) голандрическим типом наследования; 3) нарушениями механизмов, контролирующих функционирование структурных генов; 4) структурными изменениями трансмембранных белков-переносчиков; 5) функционально-структурными изменениями ферментов, катализирующих реакции окисления и фосфорилирования.

70. Функция гена-оператора заключается в: 1) кодировании структуры полипептида; 2) включении или выключении структурного гена; 3) регуляции выработки вещества, обладающего репрессивным действием; 4) контролировании последовательности аминокислот в молекуле белка; 5) регуляции выработки вещества, обладающего дерепрессивным действием.

71. Функция гена-регулятора заключается в: 1) кодировании структуры полипептида; 2) включении и выключении структурного гена; 3) активации или угнетении выработки репрессора; 4) контролировании последовательности аминокислот в молекуле белка; 5) контролировании нормального количества хромосом.

72. Причиной качественного изменения белковой молекулы являются мутации: 1) гена-оператора; 2) гена-регулятора; 3) гена-репрессора; 4) контролирующих генов; 5) структурного гена.

73. Мутация структурного гена определяет развитие: 1) альбинизма; 2) серповидно-клеточной анемии; 3) синдрома Дауна; 4) афибриногенемии; 5) синдрома Шерешевского-Тернера.

74. Ферментативное выщепление поврежденных участков и ферментативную застройку брешей нормальными нуклеотидами обеспечивают ферменты: 1) дегидрогеназы, каталазы; 2) цитохромоксидазы, ДНК-зависимые РНК-полимеразы; 3) экзо-, эндонуклеазы, лигазы, ДНК-зависимые ДНК-полимеразы; 4) нуклеозидкиназы, оксидазы; 5) супероксиддисмутаза, фенилаланиндекорбоксилаза.

75. К наследственным заболеваниям, связанным с мутацией генов ферментов репарации, относят: 1) пигментную ксеродерму и анемию Фанкони; 2) гемофилию А и гемофилию С; 3) серповидно-клеточную анемию; 4) альбинизм; 5) синдром Дауна.

76. К генным болезням, наследующимся по аутосомно-доминантному типу, относятся: а) полидактилия; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия А; е) брахидактилия; ж) нейрофиброматоз; з) хорея Гантингтона: 1) а, б, в, з; 2) а, в, е, ж, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) г, ж, з.

77. Аутосомно-доминантный тип наследования, как правило, характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит: 1) нарушение синтеза ферментов; 2) образование аутомутагенов; 3) нарушение синтеза белков, выполняющих неспецифическую функцию; 4) нарушение синтеза структурных белков; 5) подавление активности ферментов репарации ДНК.

78. К генным болезням, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу, относятся: а) полидактилия; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) альбинизм; е) брахидактилия; ж) галактоземия; з) альбинизм: 1) а, б, в, з; 2) а, в, е, ж, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) б, д, ж, з.

79. Аутосомно-рецессивный тип наследования, как правило, характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит: 1) нарушение синтеза структурных белков; 2) нарушение синтеза белков, выполняющих неспецифическую функцию; 3) нарушение синтеза ферментов (энзимопатии); 4) образование аутомутагенов; 5) понижение активности ферментов репарации ДНК.

80. К генным болезням, наследующимся по доминантному, сцепленному с Х хромосомой, типу, относятся: а) рахит, устойчивый к витамину D; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия С; е) брахидактилия; ж) нейрофиброматоз; з) алкаптонурия: 1) а; 2) в, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) з.

81. Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при наборе половых хромосом: 1) ХУ; 2) Х0; 3) ХХХ; 4) ХХУ; 5) У0.

82. К генным болезням, наследующимся по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой, типу, относятся: а) рахит, устойчивый к витамину D; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия А; е) гемофилия В; ж) агаммаглобулинемия Брутона: 1) а, ж; 2) в, д; 3) в, г, д; 4) в, г, е; 5) г, д, е, ж.

83. Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается прежде всего в том, что действие мутантного гена проявляется только при наборе половых хромосом: 1) ХУ; 2) ХХ; 3) Х0; 4) У0; 5) ХХХ.