2. Врожденные аномалии развития поджелудочной железы

2.1 Кистозный фиброз

Кистозный фиброз (раньше именовавшийся муко-висцидозом) представляет собой врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором наблюдается рас­пространенная дисфункция экзокринных желез Частота болезни в США составляет лишь 1 случай на 1800 - 2500 новорожденных. При кистозном фиброзе железы выделяют патологически вяз­кий секрет, богатый гликопротеидами. Такой секрет застаивается в протоках и закупоривает их. В пищевари­тельном тракте вязкий секрет выделяется слюнными и кишечными железами, печенью и ПЖ. Особенно страдают те органы, в которых железы имеют узкие выводные протоки, например ПЖ, печень и слюнные железы; самые большие анатомические изменения возникают в ПЖ. Вязкий секрет осаждается, вызывая расширение и блокаду протоков. Гистологически это напоминает мелкие кисты. Экзокринная ткань атрофируется и замещается соедини­тельной тканью и жиром.

В легких происходит блокада слизистым секретом бронхиол и мелких бронхов. Возникают ателектазы, компенсаторная эмфизема, происходят инфицирование секрета, постепенная деструкция эпителия, образуются бронхоэктазы.

Возникают тяжелые изменения также и в других органах (в печени, в половых органах и др.), но клиниче­скую картину определяет в основном состояние ПЖ и легких.

Клиника. Основные клиниче­ские проявления болезни: недостаточность экскреторной функции ПЖ с выраженной интестинальной малабсорб-цией; частые легочные заболевания с исходом в легочный фиброз и увеличенная концентрация натрия и хлора в поте (анализ пота показывает 3 - 5-кратное увеличение в нем хлорида натрия). Заболевание является самой частой причиной недостаточности ПЖ, а также хрониче­ских гнойных заболеваний легких у детей и юношей. В детском возрасте заболевание проявляется поносом с обильными испражнениями, недостаточной массой тела, большим аппетитом, «лающим» кашлем, частыми бронхи" тами. При целовании ребенка ощущается соленый вкус. Из-за большой потери соли возникают общая слабость и обезвоживание при сильной жаре. Позже (у юношей и лиц моложе 30 лет) наблюдаются постоянный кашель с гнойной мокротой, хронический синусит, обильный стул с примесью жира («жировой стул»), понос, боль в животе, симптомы диабета, позднее половое созревание, стериль­ность (у мужчин), рвота и кашель с примесью крови.

Диагноз можно подтвердить исследованием пота, в котором имеется 3 – 4 кратное увеличение хлорида натрия; биопсией слизистой оболочки прямой кишки, при которой выявляются расширенные железы, наполненные слизью; типичной клинической картиной (стеаторея, панкреатическая недостаточность, хронические легочные изменения с пальцами в виде барабанных палочек и др.). Лечение — питание и заместительная терапия такие же, как при хроническом панкреатите (см. раздел 3.3); антибакте­риальная терапия, постуральный дренаж легких, ингаля­ции, муколитические вещества; дополнительно поваренная соль.

Прогноз плохой, но в течение 2 последних десяти­летий улучшился. Если раньше лишь 5% детей доживали до юношеского или 30-летнего возраста, то теперь встре­чается все больше и больше взрослых пациентов.