Самоконтроль якості виконання самостійної роботи. Еталони відповідей на питання для самоконтролю.

1. Хромосомні хвороби – група захворювань, визваних числовими чи структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп. Хромосомні хвороби розділяють на кілька видів:

а) зміна числа хромосом

- в аутосомах

- в статевих клітинах

б) структурні перестройки хромосом.

2. Частота хромосомної патології:

а) серед тварин 2,4:1000.

б) серед мертвонароджених або померлих до року 22:1000.

Більшість випадків хромосомних захворювань (біля 90%) представлено аутосомними трисоміями.

3. Більшість хромосомних захворювань виникають спорадично (95%) в результаті нових геномних та хромосомних мутацій в гаметах здорових батьків або на перших діленнях зиготи. Більшість хромосомних аберацій виникає в результаті мейотичного ділення, відомого під назвою нерозходження. Нерозходження хромосом може статися як при першому, так і при другому мейотичному діленні. В обох випадках запліднення утворюється трисомна зигота.

4. а) розумова відсталість,

б) пренатальна гіпотрофія,

в) відставання у психофізичному розвитку,

г) зміни зі сторони нервової системи,

д) зміни зі сторони ендокринної системи,

е) черепно-лицьові дизморфії.

5. а) клініко-генетична характеристика фенотипу з використанням синдромологічного аналізу,

б) цитологічне дослідження,

в) клініко-генеалогічний аналіз,

г) дерматогліфічний аналіз,

д) патолого-анатомічний метод,

е) біохімічні та інші параклінічні дослідження.

6. а) дослідження АФП в сиворотці крові жінки між 15 і 20 тижнями вагітності,

б) ультразвукове дослідження,

в) пренатальна діагностика (інвазивні методи дослідження).

7. Трисомія 8. Найбільш типовими являються аномалії будови лиця та опорно-рухового апарату. Лице часто асиметричне, виступаючий лоб, гіпертелоризм, макроцефалія. Тулуб та кінцівки дуже довгі, грудина запавша, пальці рук та ніг довгі і тонкі, плечовий і тазовий пояс вузькі. Добавочні ребра та хребці, кіфосколіоз. Дуже характерна глибока борозда між І та ІІ кістками плюсни. Часто виявляється гідронефроз, гідроуретер, вади серця. Інтелект знижений.

8. Трисомія 9. Для синдрома характерні розумова відсталість, помірна мікроцефалія, антимонголоїдний розмір очей, енофтальм, виступаючі верхня губа і щелепа. Великі і низько розміщені вуха. Коротка шия з низьким ростом волосся, кіфоз, сколіоз, гіпоплазія і (або) аплазія термінальних фаланг ІІ та V пальців і нігтів, клинодактилія, V, синдактилія ІІ-ІІІ на стопах та ІІ-ІV – на кистях, вальгусна деформація І пальця стопи, ліктьових та колінних суглобів. Відставання у фізичному розвитку, рентгенологічне відставання кісткового віку. Аномалії дерматогліфіки включають поперечну долонну складку, єдину згинальну складку на V пальці. У 25% хворих виявляються вади серця, нирок.

9. Трисомія 13 – синдром Патау. Мікроцефалія, тригоноцефалія, вузькі очні щілини, запавше перенісся, широка основа носа, низько розміщені та деформовані вушні раковини, мікрогнатія, розщелина губи та неба, епікант, мікрофтальмія, коротка шия, полідактилія, флексорне положення пальців рук, поперечна долонна складка. Вади внутрішніх органів включають аріненцефалію, аплазію мозолистого тіла, гіпоплазію мозочка, вроджені вади серця, аномалії нирок, дивертикул Меккеля. Спостерігається крипторхізм, гіпоплазія зовнішніх статевих органів, подвоєння матки та піхви.

10. Трисомія 18 – синдром Едвардса. Затримка психомоторного розвитку, гіпоплазія скелетної мускулатури та підшкірно-жирової тканини, крипторхізм, вроджена вада розвитку, низько посаджені, аномальної форми вушні раковини, виступаюча потилиця,мікрогнатія, згинальна деформація пальців, зжаті пальці рук, перекривання V пальцем ІV, ІІ пальцем – ІІІ. Гіпоплазія нігтів. Гіпертелоризм сосків, маленький таз, обмеження відведення бедер; гіпотонія, що змінюється гіпертонусом. Коротка шия, грижі, випадіння прямої кишки, виступаюча кістка п’яти. Вади розвитку нирок, дивертикул Меккеля, розщелина губи та неба, єдина згинальна складка долоні, епікант, помутніння роговиці, мікрофтальм, часткова синдактилія, ульнарна або радіальна девіація кистей. Інколи описується гіпертрофія клітора, дворога матка, гіпоплазія яєчника, атрезія ануса, фокомелія, стеноз наружнього слухового проходу.

11. Трисомія 21 – синдром Дауна. Типове плоске лице, монголоїдний розріз очей, епікант,відкритий рот, короткий ніс, плоска переносиця, стробізм, пігментні плями по краю радужки (плями Брушфільда), брахіцефалія, плоска потилиця, диспластичні вуха, аркоподібне небо, бороздчатий язик, коротка і широка шия, короткі кінцівки, брахімезофалгія, клінодактилія V пальця, гіперрухливість суглобів, килевидна або лійкоподібна грудна клітина, м’язева гіпотонія, вроджені вади серця, поперечна складка долоні. Відмічається розумова відсталість. В 10% випадків синдром Дауна асоціюється з епілепсією, у 8% - з атрезією і стенозом 12-палої кишки, лейкозом.

12. Трисомія 22. Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени. Мікроцефалія, низько розміщені вушні раковини, мікроретрогнатія, розщелина неба, косоокість, гіпоплазія великих пальців з недостатнія протиставленням І пальця. Вади серця, очей, нирок.