VII. Лікування.

Лікування дітей із спадковими захворюваннями скелета – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальностей при роботі їх в тісному контакті з батьками хворих і педагогами. Для реадаптації даної категорії хворих необхідний комплексний підхід — раціональне поєднання оперативного, консервативного, ортопедичного і функціонального методів лікування з обов'язковим залученням заходів психологічної корекції. Характер реадаптаційних заходів складається залежно від віку пацієнта, враженості функціональних порушень і особливостей перебігу конкретної форми захворювання. Основою успіху в лікуванні є його ранній початок з моменту виявлення. Передопераційне консервативне лікування повинне йти по основним 4 напрямкам:

1. Профілактичне. Проводиться в доманіфестному періоді, направлене на попередження розвитку деформацій і або уповільнення їх прогресування. Показане в період новонародженості і дітям першого року життя.

2. Корекція деформацій, що сформувалися.

3. Лікування ускладнень ОХД. При епіфізарних дисплазіях тривала іммобілізація або насильне усунення контрактур усугубляє перебіг захворювання.

4. Медикаментозне лікування. Воно передбачає лікарську корекцію порушення метаболічних процесів в кістці і хрящі.

Особливе місце займає освоєння адекватних професійних навиків, психологічна адаптація до соціального оточення. Своєчасно почате комплексне лікування дітей з ОХД, їх етапна медична, соціальна і психологічна реадаптація дозволяють понизити тяжкість інвалідності цих хворих, перевести їх з групи потребуючих в індивідуальному відході, в групу володіючих навиками самообслуговування. З часом, дані заходи дозволяють хворим не тільки отримати освіту, але і оволодіти професією, відповідною рівню їх фізичних можливостей.

Таким чином, застосування соматогенетичного дослідження з синдромологічним аналізом при дослідженні анатомії плода та його внутрішньоутробного розвитку може бути ефективним методом діагностики скелетних дисплазій, що дозволить виділити летальні і вітальні форми скелетних дисплазій, диференціювати різні варіанти цієї патології, та, як наслідок, визначати раціональну тактику ведення вагітності, пологів і постнатального періоду, це дозволить знизити рівень перинатальної смертності, проводити фетальну терапію чи ранню постнатальну корекцію і реабілітацію та зменшити частоту ускладнень в перерізі хвороби, знизити рівень інвалідізації хворих.

Умовні скорочення

СА- скелетні аномалії

СД- скелетні дисплазії

ДНК- дезоксірібонуклеїнова кислота

МПВР- множинні природжені вади розвитку

ПВР- природжені вади розвитку

УЗД- ультразвукове дослідження

ПД- пренатальна діагностика

АР- аутосомно- рецесивний

АД- аутосомно- домінантний

ТД- танатоформна дисплазія

ДД- діастрофічна дисплазія

ОХД- остеохондродисплазії

МПА- множинний природжений артрогрипоз

НО-недосконалий остеогенез

ГФ- гіпофосфатазія

ЕХ- екзостозна хондродисплазія

ПВС- природжена вада серця

ССС- сечостатева система

ШКТ- шлунково- кишковий тракт

6. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

7. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

8. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

9. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

10. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

11. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

12. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

13. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

14. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

15. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування :

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.