
- •«Системні скелетні дисплазії»
- •Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь
- •Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:
- •Основні теоретичні питання теми:
- •III. Особливості ехографічної анатомії плоду при сд.
- •IV. Летальні форми сд, що діагностуються пренатально
- •3 Тип (Наумова)
- •VI. Скелетні дисплазії з демінералізацією кісток.
- •VII. Лікування.
- •Умовні скорочення
III. Особливості ехографічної анатомії плоду при сд.
Велику кількість СД можна діагностувати пренатально. Скелет плоду відноситься до тих структур, які починають візуалізуватися раніше і легше інших. Проте скелетна система - одна з тих, де зустрічається велика кількість діагностичних помилок, і відбувається це тому, що не проводиться соматогенетичне дослідження плоду. Для того, щоб розглянути скелет плоду, ми повинні пам'ятати час візуалізації окремих структур скелету. Початок візуалізації пов'язаний з початком кальцифікації кісток. Первинні центри оссифікації довгих трубчастих кісток локалізуються в діафізах. Вони розвиваються в ранні терміни гестації і є першими структурами, що візуалізуються при УЗД. Вторинні центри з'являються в кінці дозрівання плоду, у новонародженого і, отже, не представлені гіперехогенними структурами при пренатальному дослідженні. Проте, хрящі епіфізів можуть бути представлені на ехограмах у вигляді гіпоехогенних утворень (наприклад, головка стегнової і плечової кістки). Техніка вимірювання довгих трубчастих кісток досить проста. Стегнова кістка вимірюється від великого рожна до дистального кінця діафіза. Дистальний епіфіз стегнової кістки доступний візуалізації з 32-35 тижня, проксимальний — на 2-3 тижні пізніше, проксимальний епіфіз плечової кістки — до 40 тижнів вагітності. Необхідно надавати увагу ідентифікації кожної кістки, оскільки при ряді захворювань можлива гіпоплазія тільки окремих кісток, наприклад, при TAR-синдромі виявляється відсутність або гіпоплазія променевої кістки, при синдромі "гіпоплазії стегна і незвичайного обличчя" спостерігається гіпоплазія або відсутність стегнової і малогомілкової кістки. При дослідженні передпліччя в подовжньому перетині ліктьова кістка продовжується в ліктьовий суглоб далі, ніж променева. В поперечній площині, що перетинає гомілку плоду, велика гомілкова кістка розташовується центрально, а мала гомілкова - ближче до шкіри. При оцінці кісток гомілки в подовжній площині велика гомілкова кістка може бути диференційована від малої гомілкової по суглобовій частині в області колінного суглоба. Слід визначати ступінь мінералізації за допомогою оцінки інтенсивності акустичної тіні за кісткою і ехогенності кісткової тканини. Необхідно оцінювати ступінь вигинання трубчастих кісток. Кампомелія – надмірне вигинання кістки, типова для таких захворювань, як кампомелічний синдром, недосконалий остеогенез. Не можна виключити можливість перелому кісток при таких станах, як недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія. Деякі СД поєднуються з гіпоплазією грудної клітини. Зменшення її об'єму може приводити до гіпоплазії легенів, що служить частою причиною смерті при цих захворюваннях. Детальна візуалізація можлива в певні терміни - 17-18 тижнів і 24-25 тижнів. На ранніх термінах в першому триместрі діагностика за допомогою ендовагінального датчика проблематична не тільки тому, що відсутній датчик, але і тому, що навряд чи вона може бути масовим методом дослідження, проте, в групі ризику її слід проводити.