Основні теоретичні питання теми:

Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність властиві широкому спектру скелетних аномалій.

Розпізнавання природжених та спадкових захворювань скелету, їх диференційна діагностика потребують особливої уваги. Відсутність ефективних методів лікування для більшості з них, складність доклінічної та диференційної діагностики пояснюють зацікавленість лікарів у розробці ефективних методів ранньої діагностики патології скелету. Аналіз клінічних спостережень свідчить, що в значній кількості випадків спадкові системні захворювання скелету діагностуються неправильно або занадто пізно, коли внаслідок захворювань вже розвинулись тяжкі порушення. Крім того, діагноз нерідко встановлюється на основі окремих ознак, таких, як клишоногість, сколіоз, полідактилія, деформації кінцівок, аномалії ребер, хребців, тощо, що не в повній мірі відображає дійсну картину захворювання, а це, в свою чергу, знижує ефективність лікування та реабілітації.

Розроблена у ХСМГЦ діагностична система дає змогу максимально рано виявити порушення розвитку скелету, визначити нозологічну форму та уникнути помилок при встановленні заключного діагнозу.

I Визначення поняття та класифікація СД.

Скелетні дисплазії (СД) складають велику та гетерогенну групу патології, до якої відносять біля 160 форм захворювань. Принципові спроби класифікувати СД були до останніх років пов’язані тільки з клінічними, рентгенологічними дослідженнями у сукупності з генеалогічними даними. Спочатку 60-х років на цій основі виник ряд класифікацій. У відповідності з останньою Міжнародною класифікацією (Паризька, 1983-1988), виділяють 5 основних груп СА, що в свою чергу підрозділяються на підгрупи.

1. Остеохондродисплазії – дисплазії, обумовлені порушенням росту та розвитку хрящів та кісток.

2. Дізостози (аномалії окремих кісток або їх комбінацій ).

3. Ідіопатичний остеолізіс (захворювання, що супроводжуються множинною резорбцією кісткової тканини).

4. Скелетна патологія, пов’язана з хромосомними абераціями.

5. Первинні метаболічні порушення.

Крім того, всі остеохондродисплазії поділені на ті, що клінічно проявляються:

1) на момент народження

2) у більш старшому віці.

Існує також і клініко - молекулярна класифікація: на теперішній час аналізується зв’язок спадкових скелетних дисплазій з чотирма основними класами генних мутацій:

1. Мутаціями генів структурних протеїнів хряща та продуктів цих генів.

2. Мутаціями генів, відповідальних за спадкові дефекти метаболізму хряща.

3. Мутаціями генів - регуляторів росту хряща.

4. Мутаціями генів траскрипції білка.

II. Етіологія вад опорно-рухового апарату гетерогенна. Частина випадків має генетичну природу з аутосомно-домінантним типом успадкування, частина – з аутосомно- рецесивним типом успадкування. Існує велика кількість вад з мультифакторіальним типом успадкування. Крім ізольованих та системних уражень скелета багатоманітні кістково-суглобові ознаки мають місце при більшості моногенних синдромів МПВР, при багатьох хромосомних аномаліях. В деяких випадках аномалії скелета виступають як супутній синдром, в інших - входять в "фенотипічне ядро" синдрому. Найбільш часто в комплекси МПВР входять такі зміни скелета, як синдактилія і полідактилія, викривлення кінцівок, деформації кистей і стоп, редукційні вади кінцівок, аномалії ребер, хребців.

Причини виникнення ПВР опорно — рухового апарату можна розділити на 2 групи: ендо - і екзогенні чинники. До ендогенних чинників відноситься порушення ембріогенезу, пов'язане з генетичним чинником або зміною в організмі вагітної жінки фізико - хімічних процесів. До екзогенних чинників — механічні і фізичні фактори, травми, променева дія, вплив хімічних речовин, у тому числі несприятлива дія на плід лікарських препаратів, що вводяться, різке підвищення або зниження температури навколишнього середовища. Причиною виникнення вад опорно-рухової системи може бути і знижена опірність зародка унаслідок загальних захворювань, знижена реактивність організму вагітної жінки. Дія несприятливих чинників на плід різна залежно від стадії внутрішньоутробного розвитку. Термінаційним тератогенним періодом для виникнення скелетних аномалій є період з 4 по 8 тижні вагітності.