Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь

1. Виберіть одну правильну відповідь. До системних скелетних дисплазій відносяться:

1. Синдром Марфана.

2. Синдром Елерса-Данлоса.

3. Ахондроплазія, діастрофічна дисплазія, танатоформна дисплазія.

4. Синдром MELAS.

5. Нейрофіброматоз, туберозний склероз.

2. Виберіть одну правильну відповідь. До вітальних форм ССД відносяться:

1. Ахондрогенез, точкова хондродистрофія, гомозиготна ахондроплазія.

2. Танатоформна дисплазія.

3. Перинатальний тип недосконалого остеогенезу.

4. Синдром "коротких ребер з полідактилією", фіброхондрогенез,.

5. Екзостозна хондродисплазия.

3. Виключте одну неправильну відповідь. До ССД, що супроводжуються зменшенням розмірів грудної клітини відносяться :

1. Асфіксична дистрофія грудної клітини.

2. Синдром хондродистрофії з полідактилією.

3. Кампомелічна дисплазія.

4. Хондроектодермальна дисплазія

5. Екзостозна хондродисплазия.

4. Виберіть дві правильних відповіді. До СД з де мінералізацією кісток відносяться:

1. Недосконалий остеогенез.

2. Гіпофосфатозія.

3. Ахондрогенез.

4. Кампомелічна дисплазія.

5. Танатоформна дисплазія.

5. Виберіть одну правильну відповідь. Тип успадкування ахондрогенезу:

1. Аутосомно-домінантний.

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Х-зчеплений домінантний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

1. Волков М.В., Меєрсон Е.М., Нечволодова О.Л., Юкина Г.П. Спадкові системні захворювання скелета. - М., Медицина, 1982.

2. Гречанина Е.Я. Проблемы клинической генетики. – Харьков: «КВАДРАТ». – 2003. – 420 с.

3. Гречаніна О.Я. Можливості пренатальної діагностики природжених вад розвитку в другому триместрі вагітності за допомогою ультразвукового дослідження.// Веста. АМН РСР. - 1991.-N 5.-з. 27-31.

4. Гречаніна О.Я. Пренатальна ультразвукова діагностика природжених вад розвитку. Клінічна лекція // Ультразвукова пренатальна діагностика. -1992.-выпуск 1. з. 15-17.

5. Гречаніна О.Я. Пренатальне дослідження і профілактика структурних аномалій плоду. Автореферат дисертації докт. мед. наук. - М., 1990 р.

6. Козлова С.І., Семанова Е., Демекова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми і медико-генетичне консультування. М. Практика.,1996 р.

7. Лазюк Г.І., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Спадкові синдроми множинних природжених вад розвитку. М.: Медицина, 1996. – 206с.

8. «Медична генетика» Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.- Київ “Медицина” 2007- 534 с.

9. Назаренко Л.Г., Яковенко Е.А., Жадан И.А., Ромадина О.В., Бабаджанян Е.Н., Грабарь В.В. Случай пренатальной диагностики гипофосфатазии. // Сб. тез. – Харьков, 2003. – С. 189-191.

10. Резник Б.Я.. Минков И.П. Природжені вади розвитку опорно-рухового апарату і забруднення навколишнього середовища / / Ортопедія, травматологія і протезування. - 1994.-N 2. -С.69 -72.

11. Ромадина О.В. Система пренатальної диспансеризації вітальних форм природженої та спадкової патології. // Проблеми клін. генетики: Сб. тез. – Харьков, 2003. – С. 194-197.

12. Шульман Д.Д., Симпсон Д.П. Спадкові хвороби при вагітності. - М.; Медицина, 1985.

13. Dhouib M, Guirat N. Lethal osteogenesis imperfecta. Prenatal diagnosis. // Presse Med. – 2004. – Vol.33. – №10. – P. 658-660.

14. Hansman H.S. Ultrasound diagnosis in Obstetrics and Gynecologies. Berlin ; New York ; Tokyo ; Spinger Verlag . 1985. p 280.

15. Krakow D, Williams J 3rd, Poehl M, Rimoin DL, Platt LD. Use of three-dimensional ultrasound imaging in the diagnosis of prenatal-onset skeletal dysplasias // Ultrasound Obstet Gynecol. – 2003. – Vol.21. – №5. – P. 467-472.

16. Lachman R.S (1994): Fetal imaging in skeletal dysplasias : Overiew and experience. Pediatr Radiol 24: 413-417.

17. Parilla BV, Leeth EA, Kambich MP, Chilis P, MacGregor SN. Antenatal detection of skeletal dysplasias // J Ultrasound Med. – 2003. – Vol.22. – №3. – P. 255-258

18. J.Romero R, Pilu G, Jeanty Ph, Ghidin A,Hobbins JC (1988): Skeletal displasias. In "Prenatal Diagnosis Congtnital Anomalies. "Norwalk. Connecticut /San Mateo. California : Appleton, Lange, pp 311-381.