харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет

НАВЧАЛЬНО-НАУКОВИЙ ІНСТИТУТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

для студентів 5 курсІВ МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«Системні скелетні дисплазії»

Затверджено на засіданні кафедри «___»______2012р. Харків 2012

Завідувач кафедри, чл.-кор. НАМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна

Актуальність теми. Скелетні аномалії (СА) являють собою гетерогенну групу порушень росту кісток, що призводять до змін розмірів та форми скелету.

Природжені та спадкові хвороби в патології скелету у дітей складають біля третини усіх уражень опорно-рухового апарату. Ця група вад – одна з найбільш поширених. Їх загально-популяційна частота сягає 3,22 на 10000. Від 26 до 45% серед усіх природжених аномалій у новонароджених дітей - це вади розвитку опорно-рухового апарату. При цьому частина хворих зі СА гине в анте- або постнатальному періоді, що обумовлює зростання рівня малюкової смертності. Багато дітей з вадами розвитку цієї системи стають інвалідами з дитинства та потребують лікування і реабілітації. Все це складає велику медико - соціальну проблему та потребує наявності раціональних та ефективних методів ранньої діагностики патології, системи диспансерного спостереження за хворими та профілактики цієї патології.

Діагностична система включає детальну оцінку фенотипових особливостей пробанда та членів його родини, клініко-генеалогічний аналіз, оцінку соматичного, неврологічного, ендокринного, імунного статусів, ультразвукову оцінку стану нирок з послідуючим біохімічним обстеженням, цитогенетичний аналіз, вивчення біохімічного профілю компонентів сполучної тканини, рентгенологічне обстеження. Після завершення цих обстежень проводиться синдромологічний аналіз з метою встановлення нозологічної форми патології та визначення генетичного ризику.

Саме такий підхід дозволяє виділити серед скелетних аномалій системні скелетні дисплазії, синдромальні форми патології та ізольовані зміни окремих кісток, діагностувати не тільки летальні варіанти або МПВР, але й вітальні форми. Все це дає змогу розробити індивідуальну тактику ведення вагітності та пологів, адекватно застосовувати інвазивні методи пренатальної діагностики, проводити пренатальну диспансеризацію, а у випадку летальної патології у плода – своєчасно елімінувати вагітність.

Загальна мета – уміти визначати клінічні ознаки системних захворювань скелету, інтерпретувати результати обстеження, проводити диференційну діагностику патології скелету, володіти принципами медико-генетичного консультування, методами терапії та реабілітації хворих зі системними скелетними дисплазіями.

	Уміти
Конкретні цілі	Цілі вихідного рівня
1. Засвоїти клінічні та лабораторні ознаки системних скелетних дисплазій (ССД).	1. Зібрати скарги, анамнез, провести сомато-генетичне обстеження хворого з ССД.
2. Володіти принципами медико-генетичного консультування хворого з патологією скелету.	2. Скласти та проаналізувати родовід.
3. Володіти алгоритмом обстеження хворого з ССД.	3. Визначити план обстеження хворого.
4. Володіти алгоритмом ведення хворого з ССД.	4. Проаналізувати результати проведених досліджень.
	5. Провести диференційну діагностику ССД.
	6. Призначити лікування та розробити методи реабілітації.

Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.