Задача 5

Ребенок 6 лет. Обратились к врачу с жалобами на повышенную утомляемость, снижение аппетита, головную боль, бледность и желтушность кожных покровов.

Состояние средней тяжести. Астенического телосложения, умеренного питания. Кожные покровы бледные с лимонно-желтым оттенком. Слизистые бледные, чистые. Зев спокоен. Пальпируются Лимфоузлы обычных групп: единичные, мелкие, подвижные, б/болезненные. Готическое небо. Микроофтальмия. Костно-мышечная система без патологии. Дыхание везикулярное проводится всюду, хрипов нет. Перкуторный звук в симметричных участках легочный. ЧД=20 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости по возрасту. Тоны сердца ритмичные, звучные, ЧСС=98 в 1 мин. Выслушивается короткий систолический шум с р.max. на верхушке, мягкий, дующий. Живот доступен пальпации во всех отделах, мягкий, б/бол. Печень у края реберной дуги, б/бол при пальпации. Селезенка +2 см. умеренно болезненна при пальпации. Мочится свободно, достаточно, мочеиспускания б/бол. Стул коричневый, оформлен, без патологических примесей.

В общем анализе крови:

Эр. 3,0 х 10; Нв 106 г/л, ЦП 0,9, Лейк. 6,8 х 10, эоз 2, п/я 2, с/я 50; лф42, мц 6, СОЭ 8 мм/ч, ретикулоциты 15%;

MCV (средний объем эритроцита в фемолитрах – N 75-100 фл.) – 89 фл.

МСНС (средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах N 32-36%) – 42%.

В нативном мазке обнаружены микросфероциты.

Осмотическая стойкость эритроцитов минимальная – 0,6%; максимальная 0,25%.

Умеренно повышен билирубин за счет непрямой фракции.

1. Диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. С какими заболеваниями можно дифференцировать?

4. Принципы терапии?

Ответ 5

1. Наследственный микросфероцитоз (гемолитическая анемия Миньковского-Шоффара) легкой степени.

2. Передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

3. С другими наследственными: пиропойкилоцитоз (клинически так же, но в мазке резкий анизоцитоз и пойкилоцитоз, сфероциты, овалоциты, причудливой формы фрагментированные эритроциты); соматоцитоз (клинически так же, в мазке эритроциты бокаловидной формы с бледной полосой в центре, напоминающей по форме рот); ксероцитоз (анемия не тяжелая, в мазке сморщенные из-за дегидратации эритроциты, эхиноциты, мишеневидные эритроциты); акантоцитоз (эритроциты в мазке имеют несколько (до 10) шипов, отростков. Анемия обычно легкая, но кроме нее характерны задержка роста и НПР, прогрессирующая атаксия, пигментный ретинит, стеаторея. Дети погибают в раннем возрасте); а также наследственные энзимопенические гемолитические анемии, аутоиммунные гемолитические анемии, наследственные нарушения обмена билирубина.

4. Патогенетической терапии нет. Трансфузии эритроцитарной массы проводят при снижении Нв менее 60 г/л и наличии данных за гемическую гипоксию. Спленэктомия.

Задача 6

Ребенок 8 лет. Обратились к врачу с жалобами на повышение температуры тела до 38, тошноту, 2-х кратную рвоту, боль в животе слева в подреберье, головную боль, головокружения, повышенную утомляемость, снижение аппетита, выраженную бледность и желтушность кожных покровов.

Состояние средней тяжести. Астенического телосложения, умеренного питания. Выражена бледность кожных покровов с лимонно-желтым оттенком. Слизистые бледные, чистые. Зев спокоен. Пальпируются лимфоузлы обычных групп: единичные, мелкие, подвижные, б/болезненные. Костно-мышечная система без патологии. Дыхание везикулярное проводится всюду, хрипов нет. Перкуторный звук в симметричных участках легочный. ЧД=20 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости по возрасту. Тоны сердца ритмичные, звучные, ЧСС=90 в 1 мин. Выслушивается короткий систолический шум с р.max. на верхушке, мягкий, дующий. Живот доступен пальпации во всех отделах, мягкий, болезненность при пальпации в левом подреберье. Печень у края реберной дуги, б/бол при пальпации. Селезенка +3 см. болезненна при пальпации. Мочится свободно, достаточно, мочеиспускания б/бол. Стул коричневый, оформлен, без патологических примесей.

В общем анализе крови:

Эр. 1,9 х 10¹²; Нв 56г/л, ЦП 0,8, Лейк. 7,8 х 10⁹, эоз 2, п/я 2, с/я 52; лф 40, мц 6, СОЭ 8 мм/ч, ретикулоциты 15%;

Средний диаметр эритроцитов – 6,1 мкм

MCV (средний объем эритроцита в фемолитрах – N 75-100 фл.) – 80 фл.

МСНС (средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах N 32-36%) – 40%.

В нативном мазке обнаружены микросфероциты.

Осмотическая стойкость эритроцитов минимальная – 0,7%; максимальная 0,21%.

Умеренно повышен билирубин за счет непрямой фракции.

1)Диагноз?

2)С какими заболеваниями можно дифференцировать?

3)Принципы терапии?

Ответ 6

1) Наследственный микросфероцитоз (гемолитическая анемия Миньковского-Шоффара). Гемолитический криз тяжелой степени.

2) С другими наследственными: пиропойкилоцитоз (клинически так же, но в мазке резкий анизоцитоз и пойкилоцитоз, сфероциты, овалоциты, причудливой формы фрагментированные эритроциты); соматоцитоз (клинически так же, в мазке эритроциты бокаловидной формы с бледной полосой в центре, напоминающей по форме рот); ксероцитоз (анемия не тяжелая, в мазке сморщенные из-за дегидратации эритроциты, эхиноциты, мишеневидные эритроциты); акантоцитоз (эритроциты в мазке имеют несколько (до 10) шипов, отростков. Анемия обычно легкая, но кроме нее характерны задержка роста и НПР, прогрессирующая атаксия, пигментный ретинит, стеаторея. Дети погибают в раннем возрасте); а также наследственные энзимопенические гемолитические анемии, аутоиммунные гемолитические анемии, наследственные нарушения обмена билирубина.

5. Патогенетической терапии нет. Трансфузии эритроцитарной массы показана т.к. снижение Нв менее 60 г/л и наличие данных за гемическую гипоксию. Спленэктомия.

Задача 4

Ребенок 2,5 лет, после перенесенного инфекционного мононуклеоза родители обратились к врачу с жалобами на петехиальные высыпания на коже, носовые кровотечения, повышенную утомляемость, снижение аппетита, бледность кожных покровов.

Состояние средней тяжести. Правильного телосложения, умеренного питания. Кожные покровы бледные, на туловище и нижних конечностях единичные петехиальные высыпания. Слизистые бледные, чистые. Зев спокоен. Пальпируются лимфоузлы обычных групп: единичные, мелкие, подвижные, б/болезненные, пальпируются также переднее и заднешейные л/у, до фасоли, не спаяны с окружающими тканями, б/бол. при пальпации. Костно-мышечная система без патологии. Дыхание пуэрильное проводится всюду, хрипов нет. Перкуторный звук в симметричных участках легочный. ЧД=22 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости по возрасту. Тоны сердца ритмичные, звучные, ЧСС=108 в 1 мин. Выслушивается короткий систолический шум с р.max. на верхушке, мягкий, дующий. Живот доступен пальпации во всех отделах, мягкий, б/бол. при пальпации. Печень +1см. из-под края реберной дуги, б/бол. Селезенка +1 см. б/бол. Мочится свободно, достаточно, мочеиспускания б/бол. Стул коричневый, оформлен, без патологических примесей.

В общем анализе крови:

Эр. 3,2 х 10¹²; Нв 90г/л, ЦП 0,8, Лейк.4,8 х 10⁹, эоз 2, п/я 2, с/я 38; лф 54, мц 6, СОЭ 18 мм/ч , пойкилоцитоз: акантоциты, шлемовидные эритроциты, ретикулоциты 15%

1. Диагноз?

2. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

3. С какими заболеваниями можно дифференцировать?

4. Принципы терапии?

Ответ 4

1) Приобретенная подострая гипопластическая анемия легкой степени.

2) Общая железосвязывающая способность сыворотки, латентная железосвязывающая способность сыворотки, сывороточное железо, процент насыщения трансферина, тромбоциты, ретикулоциты, непрямой билирубин, сывороточный гаптоглобин

3) железодефицитная анемия, наследственные гемолитические анемии

4) Лечение основного заболевания, диета, выявление и санация хр.очагов инфекции, поливитамины, иммуномодуляторы. Тяжелая степень гипопластической анемии может приводить к снижению железа.

Задача 3

Ребенок 3 мес. Обратились к врачу с жалобами на бледность кожных покровов.

Из анамнеза известно, что ребенок рожден недоношенным на сроке 34 нед. с массой тела 1 кгю800гр.; находится на естественном вскармливании

Состояние средней тяжести. Правильного телосложения, умеренного питания. Кожные покровы бледные, чистые. Слизистые бледные, чистые. Зев спокоен. Пальпируются лимфоузлы обычных групп: единичные, мелкие, подвижные, б/болезненные. Костно-мышечная система: выражены лобные и теменные бугры, затылок облысен, большой родничок 1,5х1,5см, по уровню костного края. Дыхание пуэрильное проводится всюду, хрипов нет. Перкуторный звук в симметричных участках легочный. ЧД=26 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости по возрасту. Тоны сердца ритмичные, звучные, ЧСС=130 в 1 мин. Выслушивается короткий систолический шум с р.max. на верхушке, мягкий, дующий. Живот доступен пальпации во всех отделах, мягкий, б/бол. Печень у края реберной дуги, б/бол при пальпации. Селезенка не пальпируется. Мочится свободно, достаточно, мочеиспускания б/бол. Стул желтый, кашицеобразный, без патологических примесей.

В общем анализе крови:

Эр. 3,0 х 10¹²; Нв 90 г/л, ЦП 0,75, Лейк. 10,8 х 10⁹, эоз 2, п/я 2, с/я 23; лф 59, мц 10, СОЭ 11 мм/ч., ретикулоциты 3%, гипохромия+

1. Диагноз?

2. Этиология и патогенез?

5. С какими заболеваниями можно дифференцировать?

6. Принципы терапии?

7. Каким еще состоянием отягощен преморбидный фон ребенка?

Ответ 3

1) Железодефицитная анемия легкой степени пре-постнатальная.

2) Недоношенность, многоплодная беременность

3) Наследственные анемии

4) Железосодержащие препараты (феррум-лек, мальтофер, гемофер, актиферин и др), диета, выявление и санация хр.очагов инфекции.

5) рахит 1 классический период разгара подострое течение

Задача 2

Ребенок 8 мес. Обратились к врачу с жалобами на бледность кожных покровов, снижение аппетита.

Из анамнеза известно, что ребенок второй из двойни, рожден недоношенным на сроке 36 нед. с массой тела 2кг.100гр.; находится на искусственном вскармливании адаптированными смесями прикормы и фруктовые добавки не получает.

Состояние средней тяжести. Правильного телосложения, умеренного питания. Кожные покровы бледные, чистые. Слизистые бледные, чистые. Зев спокоен. Пальпируются лимфоузлы обычных групп: единичные, мелкие, подвижные, б/болезненные. Костно-мышечная система: выражены лобные и теменные бугры, затылок облысен, большой родничок 1,5х1,5см, по уровню костного края. Дыхание пуэрильное проводится всюду, хрипов нет. Перкуторный звук в симметричных участках легочный. ЧД=26 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости по возрасту. Тоны сердца ритмичные, звучные, ЧСС=124 в 1 мин. Выслушивается короткий систолический шум с р.max. на верхушке, мягкий, дующий. Живот доступен пальпации во всех отделах, мягкий, б/бол. Печень у края реберной дуги, б/бол при пальпации. Селезенка не пальпируется. Мочится свободно, достаточно, мочеиспускания б/бол. Стул желтый, кашицеобразный, без патологических примесей.

В общем анализе крови:

Эр. 2,9 х 10¹²; Нв 82 г/л, ЦП 0,7, Лейк. 10,8 х 10⁹, эоз 2, п/я 2, с/я 23; лф 59, мц 10, СОЭ 15 мм/ч.