Геномика
Геномика — наука о строении и функционировании генома, изучающая:
хранение генетической информации (геном и отдельные гены на молекулярном, индивидуальном и популяционном уровнях);
передачу генетической информации (механизмы экспрессии и регуляции генов, возможности переноса генов в другие системы);
реализацию генетической информации в конкретные свойства и признаки организма;
причины и механизмы изменения генетической информации на разных этапах развития организма, взаимосвязи между генами и их эволюцию;
клонирование организмов и использование знаний в генно-инженерных целях;
создание естественной классификации микроорганизмов (генеалогического древа) на основе генетических признаков;
разработку высокоточных методов диагностики и идентификации микроорганизмов — определение плазмидного профиля, рестрикционный анализ, молекулярная гибридизация, ПЦР, секвенирование.
Направления геномики:
1. Структурная — изучает первичную структуру генома (секвенирование генома) и его организацию, границы генов и их организацию, структуру белков и других биомолекул клетки. Использует методы картирования, секвенирования, рентгеноструктурного анализа, биоинформатики.
2. Функциональная — изучает функции генов и механизмы регуляции их активности, экспрессию генов при физиологических и патологических процессах. Использует методы биоинформатики, клонирования, направленного мутагенеза, ядерно-магнитного резонанса.
Биоинформатика — направление биологии, основанное на компьютерном анализе первичной, вторичной, третичной структуры молекул ДНК, молекул РНК и белков. Для этого используются специальные компьютерные программы и информационные базы данных.
3
. Эволюционная
—
проводит
сравнительный
анализ от признака к гену, использует
эти знания в таксономических целях,
выявляет родственные связи между
организмами (рис. 78).
Рис. 78. Способы представления генетических связей при составлении генеалогического древа
Разделы геномики:
Транскриптомика — изучает транскриптомы — совокупность мРНК клетки и изменения в них в зависимости от среды и стадии развития.
Протеомика — изучает закономерности функционирования белков клетки в конкретный период ее развития, характер и последствия их биологических взаимодействий, роль в регуляторных и эффекторных процессах.
Метаболомика — изучает метаболиты и изменения в их составе в разные фазы жизненного цикла.
Учение об инфекционном процессе инфекционные заболевания в патологии человека
Инфекционные заболевания являются одной из актуальных проблем медицины. Они стали известны человечеству раньше, чем микроорганизмы, их вызывающие, поэтому многие возбудители инфекционных заболеваний получили название, соответствующее заболеванию.
В годы войн от вирусных и бактериальных инфекционных заболеваний часто погибало в десятки раз больше людей, чем от боевых действий: в XVII веке свирепствовала натуральная оспа, в XVIII веке — чума, в годы Первой и Второй мировых войн — сыпной тиф, в годы афганской войны (1981–1989) — малярия, вирусные гепатиты, брюшной тиф.
В настоящее время отмечается неуклонный рост частоты случаев инфекционных болезней в мире. Они наносят колоссальный экономический ущерб. Ежегодно каждый третий житель Европы переносит инфекционное заболевание. В Беларуси ежегодно регистрируется 2–2,5 млн случаев инфекционных заболеваний. Серьезной проблемой для нашей республики сегодня являются туберкулез, заболевания, передаваемые половым путем (гонорея, хламидиоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, трихомоноз), энтеровирусные инфекции, парентеральные вирусные гепатиты, ВИЧ, Лайм-боррелиоз, бешенство. Расширение спектра медицинских вмешательств, старение населения, нарушения противоэпидемического режима в больничных учреждениях, делают все более актуальной проблему внутрибольничных инфекций.
Согласно данным ВОЗ, инфекционные болезни являются причиной смерти 25 % от всех умерших взрослых и более 60 % от всех умерших детей (рис. 79). Инфекционные агенты играют важную роль в патогенезе других заболеваний: онкологических, сердечно-сосудистых, пульмонологических, гастроэнтерологических, гематологических, гинекологических, хирургических, эндокринологических, поэтому очевидно, что реальный уровень смертности от инфекционных заболеваний гораздо выше.
а
б
Рис. 79. Структура инфекционной заболеваемости (а) и смертности от инфекционных заболеваний (б) в мире
Увеличивается число известных науке инфекций: если в 1955 г. их насчитывалось 1062, то в настоящее время — более 1200. Регистрируются новые инфекционные агенты: ВИЧ, новые вирусы парентеральных гепатитов, B. burgdorferi, Anaplasma phagocytophilum (возбудитель гранулоцитарного анаплазмоза человека), E. coli O157:H7, V. cholerae O139, Bartonella henselae и B. clarridgeiae (возбудители болезни кошачьих царапин), коронавирусы (возбудители атипичной пневмонии), вирус гриппа птиц H5N1 у человека, вирус пандемического гриппа H1N1/09. Устанавливается инфекционная этиология заболеваний, которые ранее считались соматическими (язвенная болезнь желудка). Создание новых, более мощных антибиотиков, нерациональная антибиотикотерапия влекут за собой появление новых антибиотикорезистентных штаммов микроорганизмов.
Эйфория 50–70-х гг. XX в. по поводу успешной борьбы с инфекциями и полной ликвидации части из них оказалась преждевременной. Только одну инфекционную болезнь — натуральную оспу — ВОЗ объявила ликвидированной в 1978 г. Несмотря на тридцатилетний срок отсутствия ее официальной регистрации, вирус натуральной оспы сохраняется в ряде лабораторий, а прослойка неиммунных людей весьма значительна и постоянно возрастает.
Проблема биотерроризма является крайне актуальной в настоящее время, т. к. биологическое оружие является самым дешевым, легко применимым и способным поражать огромные контингенты молодого и трудоспособного восприимчивого населения, с высокой вероятностью летальных исходов или инвалидизации. Сегодня в реестре биологического оружия находятся вирусы натуральной оспы и геморрагических лихорадок, обладающие множественной антибиотикорезистентностью возбудители чумы и сибирской язвы. При применении биологического оружия сами террористы могут быть защищены вакцинами, а инфицированные люди, находясь в инкубационном периоде заболевания, могут преодолевать значительные расстояния, становясь вторичными источниками инфекции.