IX. Перечень знаний, умений и навыков, которыми студент должен овладеть

Студент должен знать:

1. Основные законы и понятия антропогенетики.

2. Основные вехи в истории развития генетического знания

Студент должен уметь:

Пользоваться учебной, учебно-методической, научной и научно-популярной литературой

Студент должен овладеть практическими навыками:

1. Составлять схемы моногибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

2. Составлять схемы ди- и полигибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

Х. Домашнее задание

Тема: «Организация генетического материала в клетках человека. Кариотип человека»

Занятие 2

Организация генетического материала в клетках человека. Кариотип человека.

Как великий художник, природа умеет и с небольшими средствами достигать великих эффектов.

Г. Гейне

I. Актуальность темы

В основе наследственности лежит способность всех живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Эта одна из важнейших качественных особенностей живой материи связана с нуклеиновыми кислотами — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК). Ведущее значение принадлежит ДНК — самой длинной молекуле живых организмов, сосредоточенной в ядрах клеток и представляющей собой ее наследственный аппарат. Большая длина молекулы ДНК дает возможность «записать» на ней, как на телеграфной ленте, все основные свойства будущего организма и программу его развития. Такая «запись» осуществляется с помощью специального «нуклеинового языка», или «нуклеинового кода», сущностью которого является изменение порядка следования четырех химических соединений, входящих в состав ДНК. Исходя из этого незначительные изменения последовательности нуклеинового кода могут привести к глобальным последствиям в организме.

II. Цель занятия

1. Изучить уровни организации наследственного материала клеток человека.

2. Научиться составлять цитологические карты хромосом.

III. Исходные знания

1. Знать структуру молекулы ДНК.

2. Знать основные положения хромосомной теории наследственности

IV. План занятия

1. Ген и его свойства.

3. Значение генетического материала в организме человека.

4. Структура молекулы ДНК.

5. Типы нуклеотидных последовательностей в геноме человека: уникальные, умеренно повторяющиеся, нетранскрибируемые.

6. Химическая организация хромосом: структура нуклеосомы.

7. Гистоновые и негистоновые белки в хромосомах человека.

8. Этапы митоза. Изменения хромосом в процессе митоза.

9. Интерфазные хромосомы.

10 Метафазные хромосомы.

11. Типы метафазных хромосом в кариотипе человека. Первичные и вторичные перетяжки хромосом.

12. Денверская классификация хромосом.

13. Эухроматин и гетерохроматин.

14. Карты хромосом.

V. Литература

1. Лекции

2. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учеб. для студентов мед.вузов/ А.П.Пехов.– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с. : ил. Гриф УМО.

3.Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с. : ил. гриф МО РФ

4. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов : в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М. : Высш. шк,2005, 2010, 2011. Гриф МО РФ

5. Грин, Н. Биология : в 3 т./ Н.Гpин, У.Стаут, Д.Тейлоp ; под pед. Р.Сопеpа ; пеp. с англ. М.Г.Дуниной и дp. ; под pед. Б.М.Медникова, А.А.Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.

6. Антропология: учеб. для студентов высш. учеб. заведений/ В.М.Харитонов, А.П.Ожигова, Е.З.Година и др. - М. : Владос, 2003. - 271 с. : ил.

7. Хрисанфова, Е.Н. Антропология : учебник для студентов высш. учеб. заведений, обучающихся по биолог. специальностям/ Е.Н.Хрисанфова, И.В.Перевозчиков. - 3-е изд. - М. : Изд-во МГУ ; Высш. шк., 2002- 400 с. : ил.

Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учеб. / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Гэотар-Медиа, 2004, 2006, 2011.

8. Мутовин, Г. Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. — 3-е изд., переработ. И доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 832 с

9. Периодические издания - журналы: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины; Курский научно-практический вестник "Человек и его здоровье"; Медицинская генетика; Успехи современной биологии; Молекулярная биология.

10. Электронное информационное обеспечение и Интернет-ресурсы:

11. Электронная библиотека медицинского вуза «Консультант студента» www.studmedlib.ru

VI. Вопросы для самоконтроля

1. Дайте определение понятию ген. Объясните строение гена с молекулярной точки зрения.

2. Каковы основные свойства гена?

3. В чем заключается значение генетического материала в организме человека?

4. Структура молекулы ДНК. Модель Уотсона-Крика.

5. Нуклеотидные последовательности в геноме человека.

6. Структурные изменения наследственного материала в процессе митоза.

7. Уровни компактизации наследственного материала. Химическая организация хромосом.

8. Интерфазные и метафазные хромосомы. Особенности использования в антропогенетике.

9. Способы получения хромосом человека.

9. Типы метафазных хромосом в кариотипе человека.

10. Денверская классификация хромосом.

11. Конденсированный и неконденсированный хроматин. Способы выявления (R-, G-, C- окрашивание).

12. Карты хромосом. Основные принципы их составления.