VII. Обязательные для выполнения задания на самоподготовку

Заполните таблицу «Типы наследования».

№	Тип наследования	Характеристика родословной при данном типе наследования	Примеры заболеваний

VIII. Самостоятельная работа в лаборатории Практическая работа №2

Составление родословной.

Задание: Составление родословной и легенды.

Генеалогическое дерево составляется на родственников пробанда в 3-4 поколениях с использованием стандартных обозначений. Сведения о каждом родственнике предусматривают текущий возраст (возраст смерти), наличие хронических заболеваний. Фиксирование выявленных заболеваний осуществляется с помощью различных цветов, которые выбираются исследователем произвольно. При наличии двух и более заболеваний у одного человека персональную отметку подразделяют на сегменты и закрашивают в соответствующие патологиям цвета.

ЛЕГЕНДА

Легенда является составной частью родословной и содержит необходимые для ее анализа данные.

Правила легенды:

1. В легенде фиксируются все больные/болевшие и преждевременно умершие люди.

2. Порядок записей производится в порядке отражения слева-направо, сверху-вниз.

Структура каждой записи легенды:

1. Кодировка персональной отметки, которая состоит из номера поколения (большая римская цифра) и порядкового номера индивида в поколении (малая арабская).

2. Степень родства по отношению к пробанду в виде составления «путевой линии» от индивида до пробанда из простых определений: отец, мать, брат, сестра, сын, дочь, муж, жена.

3. Названия заболеваний.

Задание. Родословная французских королей (по Дрюону). За давностью лет трудно с полной уверенностью говорить о болезнях королей. Согласно Дрюону, можно предположить, что в родословной французских королей встречаются две аутосомно-доминантные болезни: синдром Гарднера – множественные полипы толстого кишечника со склонностью к злокачественному перерождению и несовершенное образование зубной эмали. Вспомним историю. Смерть Филиппа IV вызывает жестокую борьбу за французский престол всех его прямых и дальних родственников. Ничто не может остановить графиню Марго д’Артуа, которая отравляя Людовика Х Сварливого, мечтала сделать королем мужа своей дочери Жанны – Филиппа V Длинного. Но вторая жена Людовика X Клементция уже после смерти мужа рожает сына Ионна I Неизвестного, который и становится законным наследником престола. Верные слуги королевы Клементции, опасаясь злонамеренных действий со стороны Марго д’Артуа, решают подменить младенца во время его коронации. Худшие опасения сбылись. Марго д’Артуа сумела незаметно для окружающих обтереть слюнявый ротик ребенка платком, смоченным ядом. Вскоре после этого младенец, которого представили как короля Франции, приказал долго жить… на основании родословной французских королей, представленной на рисунке, попробуем установить: 1. Мог ли быть сыном Людовиком Х оставшийся в живых в результате подмены младенец, которого позже пытались выдавать за Иоанна I, если известно, что он не страдал ни одним из указанных наследственных дефектов? 2. Высказывались предположения, что дочь Людовика Х от его первого брака является незаконнорожденной. Действительно ли Жанна Наварская (21) является дочерью Людовика Х, если у нее был только синдром Гарднера? 3. Установите возможные генотипы упомянутых в родословной лиц. Возможно ли рождение здоровых детей в браках Эдуарда III (17), Эдмунда (18), Иоанна I (22) с любыми дочерями Филиппа V и Карла IV? Кто с кем при этом условии должен вступить в брак, чтобы вероятность рождения здоровых детей равнялась 100%? Какими будут дети, если в брак вступят Эдмунд (18) и Маргарита (24)?

Родословная французских королей. Цифрами обозначены: 1 – Филипп III (синдром Гарднера у него и всех и его родственников), 2- Изабелла Арагонская (несовершенное образование зубной эмали), 3 – мать Жанны Шампаньской (в ее роду все страдали несовершенным образованием зубной эмали), 4- отец Жанны Шампаньской (в его роду все также страдали несовершенным образованием зубной эмали), 5 – Филипп IV Красивый (синдром Гарднера и несовершенное образование зубной эмали), 6 – Жанна Шампаньская (несовершенное образование зубной эмали), 7 – Изабелла Французская (синдром Гарднера и несовершенное образование зубной эмали), 8 – Людовик Х Сварливый (синдром Гарднера и несовершенное образование зубной эмали), 9 – Филипп V Длинный (несовершенное образование зубной эмали), 10 – Карл IV (несовершенное образование зубной эмали), 11 – Эдуард II (здоров), 12 – Маргарита Бургундская (здорова), 13 – Клементция Венгерская (здорова), 14 – Жанна Бургундская (здорова), 15 – Бланка Бургундская (неизвестно), 16 – Мария Люксембургская (не известно), 17 – Эдуард III (несовершенное образование зубной эмали), 18 – Эдмунд (синдром Гарднера), 19 – Изабелла (здорова), 20 – Алионора (здорова), 21 – Жанна Наварская (?), 22 – Иоанн I Неизвестный (?), 23 – Жанна (здорова), 24 – Маргарита (несовершенное образование зубной эмали), 25 – Изабелла (здорова), 26 – Луи-Филипп Французский (умер в раннем детстве), 27 – Жанна д’Эвре (здорова), 28,29,30 – Жанна, Мария, Бланка соответственно (у всех троих несовершенное образование зубной эмали).