Ким учебной дисциплины оп.04 «генетика человека с основами медицинской генетики» Задания к контрольной работе по дисциплине оп.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Дать ответы на следующие вопросы:

1.Ген, его строение, виды генов, свойства.

2.Аутосомно-доминантный тип наследования

3.Хромосомы, строение, виды.

4.Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

5.Мутации: генные, хромосомные, геномные, значение.

6.Аутосомно-рецессивный тип наследования

7.Хромосомные болезни: синдром Дауна.

8.Х- сцпленный доминантный тип наследования.

9.Хромосомные болезни: синдром Шершевского – Тернера, синдром Клайнфельтера.

10.Методы изучения наследственности человека.

11.Генные, хромосомные, геномные мутации их характеристика, причины возникновения.

12.Хромосомные болезни синдром Дауна.

13.Заболевания с наследственной предрасположенностью.

14.Методы пренатальной диагностики.

Решить задачи:

№ 1 Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, ели известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

№ 2 Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обоими аномалиями. какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

№ 3 Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

№ 4 Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

№ 5Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Определить возможные группы крови и генотипы отца.

№ 6 Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание, роявляющееся после 35-40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и положительный резус фактор (В) наследуются как несцепленные аутосомно-доминантные признаки. Отец является дигетерозиготой по этим генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения здоровых детей, с положительным резусом.

№ 7 У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то что отцы обоих супругов страдают цветовой слепотой (дальтонизмом). Ген дальтонизма рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой (Х^d). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы мужа и жены. Какова вероятность рождения у них сына с нормальным зрением, дочери с нормальным зрением, дочери дальтоника, сына дальтоника?

Задания в тестовой форме по дисциплине оп.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

1.Моногибридным называется:

а)скрещивание двух любых особей

б)скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков

в)скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков

2.Рецесивным называется

а)любой признак организма

б)признак, проявляющийся у гетерозиготных особей

в)признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей

г)признак, которым одна особь отличается от другой

3.Организмы с генотипом ааВВ образуют гаметы:

а)аа, ВВ

б)АВ, аВ

в)аВ

г)а, В

4.Совокупность внешних и внутренних признаков, полученных потомками от родителей называется:

а)генотип

б)фенотип

в)кариотип

г)генофонд

5.Гомозиготной называется, особь:

а)имеющая, две одинаковых аллеля одного гена

б)имеющая две разных аллели одного гена

в)имеющая большое количество аллелей одного гена

г)любая особь

6.Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гомозиготой по доминантному признаку:

а)1/2

б)1/3

в)1/4

г)3/4

7.Ген, вызывающий развитие гемофилии, локализован:

а)в Х-хромосоме

б)в Y – хромосоме

в)в аутосоме

г)такого гена нет

8.Вероятность рождения кареглазого правши, если один родитель – гомозиготный кареглазый правша, а второй – гомозиготный кареглазый левша (карий цвет (А) доминирует над голубым (а), а праворукость (В) – над леворукостью (b)

а) 0%

б)25%

в)50%

г)100%

9.Гены, локализованные в Y – хромосоме, передаются:

а)от отца к сыновьям

б)от отца дочерям

в)от матери сыновьям

г)от матери дочерям

10. Какая часть гибридов от скрещивания Аа х АА является гомозиготой:

а)0%

б)25%

в)50%

г)100%

11.Доминантным называется

а)любой признак организма

б)признак, проявляющийся у гетерозиготных особей

в)признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей

г)признак, которым одна особь отличается от другой

12.Организмы с генотипом ааВb образуют гаметы:

а)АА, Вb

б)АВ, АА, Bb, аb

в)аВ, аb

г)А, В, b

13.Совокупность генов, полученных потомками от родителей называется:

а)генотип

б)фенотип

в)кариотип

г)генофонд

14.Гетерозиготной называется, особь:

а)имеющая, две одинаковых аллеля одного гена

б)имеющая две разных аллели одного гена

в)имеющая большое количество аллелей одного гена

г)любая особь

15.Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гетерозиготной:

а)1/2

б)1/3

в)1/4

г)2/4

16. Какая часть гибридов от скрещивания Аа х АА является гомозиготной по доминантному признаку:

а)0%

б)25%

в)50%

г)100%

17.Вероятность рождения голубоглазого темноволосого ребенка, если один родитель – гомозиготный кареглазый темноволосый, а второй – гомозиготный кареглазый светловолосый (карий цвет (А) доминирует над голубым (а), а темный цвет волос (В) – над светлым (b)

а) 0%

б)25%

в)50%

г)100%

18.Ген, вызывающий развитие дальтонизма, локализован:

а)в Х-хромосоме

б)в Y – хромосоме

в)в аутосоме

г)такого гена нет

19.В норме женщины имеют набор половых хромосом:

а)ХХ

б)ХY

в)Y0

г)Х0

20.Ген, вызывающий развитие гипертрихоза (повышенная волосатость) ушной раковины, локализован:

а)в Х- хромосоме

б)в Y- хромосоме

в)в аутосоме

г) такого гена нет

21.Какой метод изучения наследственности человека используется при генных болезнях:

А)биохимический

Б)цитогенетический

В)близнецовый

Г)генеалогический

Д)гибридологический

22.Какой кариотип соответствует синдрому Дауна:

А)47 (44 + XXХ)

Б)45 (44+ XО)

В)47 45 (21) + XY)

Г)47 (45 (13)+ YX)

23.Кариотип больного 47 (44 + XXY). Какое наследственное заболевание он определяет:

А)синдром Патау

Б)синдром Клайнфельтера

В)синдром Дауна

Г)рахит

Д)шизофрения

24.Что характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования:

А)признак проявляется только у одного пола

Б)признак проявляется в равной мере у лиц мужского и женского пола

В)больные дети у здоровых родителей

Г)встречаются часто во всех поколениях

25.В крови и ликворе находится повышенное содержание аминокислоты фенилаланина: резко выраженная умственная отсталость. Назовите наследственное заболевание:

А)фруктозурия

Б)галактоземия

В)фенилкетонурия

Г)гемофилия

Д)рахит

26.Какое наследственное заболевание наследуется как сцепленное с Х-хромосомой:

А)альбинизм

Б)фенилкетонурия

В)гемофилия

Г)сахарный диабет

В)фруктозурия

27.Если оба родителя гетерозиготны по доминантному гену, определяющему наследственное заболевание, какой процент детей унаследуют наследственную патологию:

А)100%

Б)75%

В)50%

Г)25%

28.Какие из перечисленных мутаций, относятся к геномным:

А)гетероплоидия

Б)транслокация

В)полиплоидия

Г)инверсия

Д)транспозиция

29.Причиной, какого наследственного заболевания является изменение числа хромосом в одной из пар в кариотипе человека:

А)гемофилия

Б)синдром Дауна

В)фенилкетонурия

Г)альбинизм

30.Что означает термин «сибс»:

А)лицо, по отношению к которому проводят исследование родословной

Б)братья и сестры пробанда

В)дети пробанда

Г)родители пробанда